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Asesoría genética

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Asesoramiento genético y diagnóstico prenatal

Me gustaría aprender acerca de:

Definición

La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el que un padre les transmite ciertos genes a sus hijos

¿Qué es la asesoría genética prenatal?

La asesoría genética prenatal es el proceso en el cual los padres aprenden más respecto a:

Las parejas que quieren tener un bebé pueden hacerse exámenes antes de embarazarse. Los proveedores de atención médica también pueden examinar a un feto (bebé que no ha nacido) para ver si tendrá un trastorno genético, como fibrosis quística o síndrome de Down.

¿Quién puede necesitar asesoría genética prenatal?

Usted es quien decide si someterse o no a la asesoría genética y exámenes prenatales. Es recomendable que piense acerca de sus deseos personales, creencias religiosas y circunstancias familiares.

Algunas personas tienen un mayor riesgo que otras de transmitirles enfermedades genéticas a sus hijos. Ellas son:

Los exámenes también se sugieren para:

Hable respecto a la asesoría genética con su proveedor y su familia. Haga las preguntas que pueda tener sobre el examen y lo que significarán para usted los resultados.

¿Qué me indicarán los exámenes y la asesoría genética?

Tenga en cuenta que las pruebas genéticas que se hacen antes de embarazarse (concebir) con frecuencia solo pueden indicarle las probabilidades de tener un hijo con una determinada anomalía congénita. Por ejemplo, usted puede enterarse de que usted y su pareja tienen una probabilidad de 1 en 4 de engendrar un hijo con una determinada enfermedad o anomalía.

Si decide concebir, necesitará más exámenes para ver si su bebé tendrá la anomalía o no.

Para aquellas personas que puedan estar en riesgo, los resultados de los exámenes pueden ayudar a responder preguntas tales como:

¿Qué sucederá?

Usted se puede preparar averiguando si hay algún problema de salud como los siguientes en su familia:

Los pasos en la asesoría genética prenatal incluyen:

Si usted decide hacerse exámenes después de quedar embarazada, los exámenes que se pueden realizar durante el embarazo (ya sea a la madre o al feto) incluyen:

Estos exámenes tienen algunos riesgos. Pueden causar infección, daño al feto o provocar un aborto espontáneo. Si le preocupan estos riesgos, hable con su proveedor.

¿Qué pasa si soy portador de un trastorno genético?

El propósito de la asesoría genética prenatal es simplemente ayudar a los padres a tomar decisiones informadas. Un asesor en genética le ayudará a averiguar cómo utilizar la información que obtiene de los exámenes. Si usted está en riesgo, o si descubre que tendrá un bebé con un trastorno, su asesor y su proveedor le hablarán sobre las opciones y los recursos. Pero las decisiones las toma usted.

Referencias

Hobel CJ, Williams J. Antepartum care: preconception and prenatal care, genetic evaluation and teratology, and antenatal fetal assessment. In: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, eds. Hacker & Moore's Essentials of Obstetrics and Gynecology. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 7.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Prenatal diagnosis and screening. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 17.

Wapner RJ, Duggoff L.Prenatal diagnosis and congenital disorders. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019:chap 32.

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Actualizado: 1/28/2020  

Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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