Fenilcetonúria

Definição

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença rara na qual o bebê nasce sem a habilidade de metabolizar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina.

Nomes alternativos

PKU; Fenilcetonúria neonatal

Causas

A fenilcetonúria é hereditária, isto é, passa de pais para filhos. O pai e a mãe devem passar o gene defeituoso para que o bebê tenha essa doença.

Os bebês com PKU não possuem uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase, necessária para quebrar um aminoácido essencial denominado fenilalanina. Essa substância é encontrada em alimentos que contêm proteínas.

Sem essa enzima, há acúmulo de fenilalanina no organismo. Este acúmulo é prejudicial ao sistema nervoso central, podendo causar dano cerebral.

Sintomas

A fenilalanina atua na produção de melanina, o pigmento responsável pela cor da pele e do cabelo. Portanto, bebês com essa doença geralmente possuem pele, cabelo e olhos mais claros do que seus irmãos que não sofrem dessa doença.

Outros sintomas podem incluir:

Se a doença não for tratada ou se os alimentos contendo fenilalanina não forem evitados, um odor "de rato" poderá ser sentido no hálito, na pele e na urina. Esse odor incomum deve-se ao aumento de substâncias contendo fenilalanina no organismo.

Sinais e exames

A fenilcetonúria pode ser facilmente detectada em um simples exame de sangue. Em todos os estados brasileiros, o exame de triagem para PKU (ou fenilcetonúria), chamado teste do pezinho, é exigido para todos os recém-nascidos como parte do painel de triagem. O teste normalmente é realizado por meio da retirada de algumas gotas de sangue do bebê antes da saída dele do hospital.

Se o teste inicial é positivo, exames de sangue e urina são feitos para confirmar o diagnóstico. Aconselhamento genético também será realizado.

Tratamento

A PKU é uma doença tratável. O tratamento consiste em uma dieta extremamente baixa em fenilalanina, especialmente durante o crescimento da criança. A dieta deve ser rigorosamente seguida. Isso demanda uma supervisão apurada de um nutricionista ou de um médico, além da cooperação dos pais e da criança. Aqueles que mantêm a dieta durante a vida adulta possuem saúde física e mental melhores. "Dieta para sempre" tornou-se uma bandeira levantada pela maioria dos especialistas. Isso é muito importante, principalmente antes da concepção e durante a gestação.

A fenilalanina é encontrada significantemente em leite, ovos e outros alimentos comuns. Adoçantes com aspartame também contêm fenilalanina. Todos os produtos que contêm aspartame devem ser evitados.

Existem várias fórmulas especiais para bebês com PKU. Elas podem ser usadas como uma fonte de proteína extremamente pobre em fenilalanina e equilibrada para os aminoácidos essenciais restantes. Crianças maiores e adultos usam uma fórmula diferente, adequada à necessidade de proteína de acordo com a idade. Pessoas com fenilcetonúria podem precisar usar fórmula por toda a vida.

Expectativas (prognóstico)

O resultado esperado costuma ser plenamente satisfatório se a dieta for bem seguida, iniciando-se logo após o nascimento do bebê. Se o tratamento for adiado ou a doença permanecer não tratada, acontecerão danos cerebrais. A vida escolar pode ficar um pouco prejudicada.

Se as proteínas que contêm fenilalanina não forem evitadas, a PKU pode resultar em retardo mental ao final do primeiro ano de vida.

Complicações

O não tratamento dessa doença resulta em retardamento mental grave. O TDAH (transtorno de déficit de atenção e hiperatividade) aparentemente é o problema mais comum em pacientes que não aderem muito bem à dieta de baixa fenilalanina.

Quando contatar um profissional de saúde

Procure seu médico se seu filho não realizou o teste do pezinho. Isso é essencial se existir alguém na família com a mesma doença.

Prevenção

Um ensaio enzimático pode determinar se os pais carregam o gene da PKU. Exames de amostras de vilosidades coriônicas podem ser realizados durante a gestação para determinar se o feto tem PKU.

É muito importante que mulheres com PKU sigam rigorosamente uma dieta de baixa fenilalanina antes de engravidarem e durante a gestação, uma vez que o aumento dessa substância vai prejudicar o desenvolvimento do feto, mesmo que ele não tenha herdado o gene defeituoso.

Referências

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Defects in metabolism of amino acids. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 85.

Maitra A. Diseases of infancy and childhood. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015:chap 10.

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al; American College of Medical Genetics and Genomics Therapeutics Committee. Phenylalanine hydroxylase deficiency: diagnosis and management guideline. Genet Med. 2014;16(2):188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.


Data da revisão: 5/1/2017
Revisão feita por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
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