Síndrome de Williams

Definição

Síndrome de Williams é uma desordem genética rara que pode levar a problemas com o desenvolvimento.

Nomes alternativos

Síndrome de Williams-Beuren

Causas

A síndrome de Williams é uma condição rara causada pela falta de vários genes. Ela pode ser transmitida geneticamente. No entanto, os pais podem não ter qualquer histórico familiar da doença. Uma pessoa com síndrome de Williams tem 50% de chance de passar a doença para cada um de seus filhos. A síndrome geralmente ocorre aleatoriamente.

Um dos 25 genes em falta é o gene que produz a elastina, uma proteína que permite que os vasos sanguíneos e outros tecidos do corpo estiquem. Acredita-se que a falta de uma cópia deste gene resulta no estreitamento dos vasos sanguíneos, pele elástica e articulações flexíveis observados nesta condição.

Sintomas

Os sintomas incluem:

As características da face e da boca em pessoas com síndrome de Williams incluem:

Sinais e exames

Sinais incluem:

Exames para a síndrome de Williams incluem:

Tratamento

Não há cura para a síndrome de Williams. Evite tomar cálcio e vitamina D em excesso. Tratar altos níveis de cálcio no sangue, se presentes. Estreitamento dos vasos sanguíneos pode ser um problema de saúde significativo e é tratado com base na sua gravidade.

A fisioterapia é útil em pacientes com rigidez articular. Terapia de desenvolvimento e com fonoaudiólogo também podem ajudar. Por exemplo, ter fortes habilidades verbais pode ajudar a compensar outras deficiências. Outros tratamentos baseiam-se nos sintomas do paciente.

Pode ajudar ter um tratamento coordenado por um geneticista, que seja experiente com síndrome de Williams.

Grupos de apoio

Um grupo de apoio pode ser útil para apoio emocional e para troca de conselhos práticos.

Expectativas (prognóstico)

Cerca de 75% das pessoas com síndrome de Williams tem alguma deficiência intelectual.

A maioria dos pacientes não viverá tanto quanto o esperado, devido a complicações.

A maioria dos pacientes necessita de cuidadores em tempo integral e muitas vezes vivem em casas supervisionadas.

Complicações

Complicações podem incluir:

Quando contatar um profissional de saúde

Muitos dos sinais e sintomas da síndrome de Williams podem não ser evidentes no nascimento. Consulte o seu médico se o seu filho tiver características semelhantes às da síndrome de Williams. Procure aconselhamento genético se você tiver um histórico familiar de síndrome de Williams.

Prevenção

Não há nenhuma maneira conhecida para prevenir o problema genético que causa a síndrome de Williams. Teste pré-natal está disponível para casais com histórico familiar de síndrome de Williams e que desejam ter filhos.

Referências

Morris CA. Williams syndrome. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews. University of Washington, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Updated March 23, 2017. Accessed December 27, 2017.


Data da revisão: 10/26/2017
Revisão feita por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
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