Doença de Wilson

Definição

A doença de Wilson é um distúrbio hereditário no qual há cobre em excesso nos tecidos do corpo. O excesso de cobre danifica o fígado e o sistema nervoso.

Nomes alternativos

Degeneração hepatolenticular

Causas

A doença de Wilson é um distúrbio hereditário raro. Se ambos os pais carregam o gene anormal da doença de Wilson, há 25% de chance em cada gravidez de a criança ter o distúrbio.

A doença de Wilson leva o corpo a absorver e acumular cobre em excesso. Os depósitos de cobre ocorrem no fígado, cérebro, rins e olhos. Eles causam lesão e morte dos tecidos, com surgimento de cicatrizes, levando à falência dos órgãos afetados.

Esta condição é mais comum em pessoas do leste europeu, da Sicília e sul da Itália, mas podem ocorrer em qualquer grupo. A doença de Wilson aparece tipicamente em pessoas com menos de 40 anos de idade. Em crianças, os sintomas começam a surgir por volta dos 4 anos.

Sintomas

Sintomas incluem:

Sinais e exames

Um exame ocular com lâmpada de fenda pode apresentar:

Um exame físico pode apresentar sinais de:

Exames laboratoriais podem incluir:

Se houver problemas hepáticos, exames laboratoriais podem revelar:

Outros exames laboratoriais podem incluir:

O gene que causa a doença de Wilson foi encontrado. Seu nome é ATP7B. Há exames de DNA disponíveis para este gene. Consulte o seu médico geral ou geneticista se é possível realizar o exame genético.

Tratamento

O objetivo do tratamento é reduzir a quantidade de cobre nos tecidos. Isto é feito por um procedimento chamado quelação. Alguns medicamentos podem ligar-se ao cobre e ajudam na sua remoção pelos rins ou intestinos. O tratamento deve ser mantido durante toda a vida.

Os seguintes medicamentos podem ser utilizados:

Suplementos de vitamina E também podem ser utilizados.

Algumas vezes, medicamentos que fazem a quelação do cobre (especialmente a penicilamina) podem afetar o funcionamento do cérebro e do sistema nervoso (função neurológica). Outros medicamentos em pesquisa podem ligar o cobre sem afetar a função neurológica.

Uma dieta pobre em cobre também pode ser recomendada. Os alimentos a serem evitados incluem:

Você pode querer beber água destilada porque a água da torneira pode passar por canos de cobre. Evite usar utensílios de cozinha feitos de cobre.

Os sintomas podem ser tratados com exercícios ou fisioterapia. Pessoas que estão confusas ou incapazes de cuidar de si mesmas podem precisar de medidas de proteção especiais.

Um transplante de fígado pode ser considerado nos casos em que o fígado foi gravemente danificado pela doença.

Expectativas (prognóstico)

Um tratamento por toda a vida é necessário para controlar a doença de Wilson. O distúrbio pode levar a complicações fatais, especialmente perda da função hepática e efeitos tóxicos do cobre no sistema nervoso. Em casos nos quais o distúrbio não é fatal, os sintomas podem incapacitar.

Complicações

Complicações podem incluir:

Falência hepática e danos ao sistema nervoso central (cérebro, medula espinal) são as complicações mais comuns e perigosas. Se não for diagnosticada e tratada precocemente, a doença de Wilson pode ser fatal.

Quando contatar um profissional de saúde

Consulte seu médico se você tiver sintomas da doença de Wilson. Obtenha aconselhamento genético se você tiver um histórico da doença de Wilson em sua família e estiver planejando ter filhos.

Prevenção

Aconselhamento genético é recomendado para pessoas com histórico familiar da doença de Wilson.

Referências

Cox DW, Roberts EA. Wilson disease. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger and Fordtran's Gastrointestinal and Liver Disease. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 76.

Kaler SG, Schilsky ML. Wilson disease. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 211.


Data da revisão: 8/16/2016
Revisão feita por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Medical Genetics at the University of Alabama, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.
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