Fibrose cística

Definição

A fibrose cística é uma doença hereditária que causa o acúmulo de muco denso e pegajoso nos pulmões, no trato digestivo e outras áreas do corpo. É uma das doenças pulmonares crônicas mais comuns em crianças e adultos jovens, sendo um transtorno potencialmente fatal.

Nomes alternativos

Mucoviscidose

Causas

A fibrose cística é uma doença hereditária, causada por um gene defeituoso que faz com que o corpo produza secreção (muco) anormalmente espessa e pegajosa. O muco se acumula nas passagens respiratórias dos pulmões e no pâncreas.

O acúmulo do muco espesso resulta em infecções pulmonares que colocam a vida em risco, além de problemas digestivos graves. A doença também pode afetar as glândulas sudoríparas e o sistema reprodutivo masculino.

Muitas pessoas têm o gene defeituoso para fibrose cística, mas não têm nenhum sintoma. Isto acontece porque a pessoa precisa herdar dois genes defeituosos, um de cada progenitor, para que a doença se manifeste. A fibrose cística é mais comum entre descendentes de europeus nórdicos ou centrais.

A maioria das crianças com fibrose cística é diagnosticada até 2 anos de idade. Um número menor, no entanto, não é diagnosticado até os 18 anos ou mais. Estes pacientes geralmente têm uma forma mais branda da doença.

Sintomas

Os sintomas em recém-nascidos podem incluir:

Os sintomas relacionados ao funcionamento do intestino podem incluir:

Os sintomas relativos aos pulmões e seios paranasais podem incluir:

Sintomas que podem ser observados em pessoas de idade mais avançada:

Sinais e testes

Um teste de sangue está disponível para ajudar a detectar a fibrose cística. O teste procura por variações em um gene conhecido que causa a doença. Outros testes usados para diagnosticar a fibrose cística incluem:

Outros testes que identificam problemas que podem estar relacionados à fibrose cística incluem:

Tratamento

Um diagnóstico precoce de fibrose cística e um plano de tratamento abrangente podem melhorar a sobrevivência e a qualidade de vida. O acompanhamento e monitoramento são muito importantes. Se possível, os pacientes devem ser atendidos em um centro especializado em fibrose cística. Quando as crianças atingirem a idade adulta, elas devem ser transferidas para um centro especializado em fibrose cística para adultos.

O tratamento para problemas pulmonares inclui:

Problemas pulmonares também são tratados com outras terapias para afinar o muco e facilitar a expectoração. Tais métodos incluem:

Tratamentos de problemas intestinais e nutricionais podem incluir:

Ivacaftor é um medicamento que trata certos tipos de fibrose cística, melhorando a função de um dos genes defeituosos que causa a doença. Como resultado, há menos acumulação de muco espessado nos pulmões. Outros sintomas também podem apresentar melhora. Este medicamento foi aprovado pela agência reguladora norte-americana FDA recentemente, mas ainda não possui registro na Anvisa, não sendo comercializado no Brasil.

Cuidados e monitoramento em casa devem incluir:

Grupos de apoio

Você pode aliviar o estresse da doença frequentando um grupo de apoio à fibrose cística. Compartilhar com outras pessoas que têm experiências e problemas em comum pode ajudar você e a sua família a não se sentirem sozinhos.

Expectativa (prognóstico)

A maioria das crianças com fibrose cística permanece razoavelmente saudável até atingir a idade adulta. Elas podem participar da maioria das atividades e devem frequentar a escola. Muitos adultos jovens com fibrose cística terminam a faculdade ou encontram emprego.

A doença pulmonar piora ao ponto de a pessoa ficar incapacitada. Hoje, a expectativa de vida média para pessoas com fibrose cística que vivem até a idade adulta é de aproximadamente 37 anos.

O óbito é geralmente causado por complicações pulmonares.

Complicações

A complicação mais comum é a infecção respiratória crônica.

Outras complicações incluem:

Quando contatar um profissional de saúde

Entre em contato com o seu médico se o bebê ou a criança tiver sintomas de fibrose cística.

Ligue para o seu médico se você ou seu filho tiver:

Ligue para o seu médico se uma pessoa com fibrose cística desenvolver sintomas novos ou se os sintomas piorarem, especialmente dificuldade respiratória grave ou expectoração de sangue.

Prevenção

Não existe nenhuma maneira de prevenir a fibrose cística. A triagem das pessoas com histórico familiar da doença pode detectar o gene da fibrose cística em portadores.

Referências

Accurso FJ. Cystic fibrosis. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman's Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 89.

Cutting GR. Cystic fibrosis. In: Rimoin DL, Pyeritz RE, Korf BR, eds. Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013:chap 58.

Egan ME, Green DM, Voynow JA. Cystic fibrosis. In: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 403.


Data da revisão: 2/15/2016
Revisão feita por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.
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