Cariotipado
Es una prueba para examinar cromosomas en una muestra de células. Este examen puede ayudar a identificar problemas genéticos como la causa de un trastorno o enfermedad.
Forma en que se realiza el examen
El examen se puede realizar en casi cualquier tejido, incluso:
- Líquido amniótico
Líquido amniótico
Es un líquido claro y ligeramente amarillento que rodea el bebé dentro del útero (feto) durante el embarazo y que está contenido en el saco amniótico...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Sangre
- Médula ósea
- Tejido de un órgano que se desarrolla durante el embarazo para alimentar al bebé en crecimiento (placenta)
Para analizar el líquido amniótico, se hace una amniocentesis.
Amniocentesis
Es un examen que se puede realizar durante el embarazo para buscar ciertos problemas en el bebé que se está desarrollando. Estos problemas pueden in...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoUna biopsia de médula ósea es necesaria para tomar una muestra de dicha médula.
Biopsia de médula ósea
Una biopsia de médula ósea es la extracción de la médula del interior de uno de sus huesos. La médula ósea es el tejido blando dentro de los huesos ...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoLa muestra se coloca en un plato o tubo especial y se deja crecer en el laboratorio. Posteriormente, se toman células de la nueva muestra y se tiñen. El especialista del laboratorio utiliza un microscopio para examinar el tamaño, la forma y la cantidad de cromosomas en la muestra celular. La muestra teñida se fotografía para mostrar la disposición de los cromosomas, lo cual se denomina cariotipo.
Ciertos problemas se pueden identificar a través de la cantidad o disposición de los cromosomas. Los cromosomas contienen miles de genes que están almacenados en el ADN, el material genético básico.
Preparación para el examen
Siga las instrucciones del proveedor de atención médica sobre cómo prepararse para el examen.
Lo que se siente durante el examen
Lo que se siente durante el examen depende de si el procedimiento para tomar la muestra es extracción de sangre (venopunción), amniocentesis o biopsia de médula ósea.
Venopunción
Es la recolección de sangre de una vena. En la mayoría de los casos, se realiza para análisis de laboratorio.
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoRazones por las que se realiza el examen
Este examen puede:
- Contar la cantidad de cromosomas
- Buscar cambios estructurales en los cromosomas
Este examen puede llevarse a cabo:
- En una pareja con antecedentes de abortos espontáneos.
- Para examinar a cualquier niño o bebé que tenga rasgos inusuales o retrasos en el desarrollo.
El examen de médula ósea o de sangre se puede hacer para identificar el cromosoma Filadelfia que se encuentra en el 85% de las personas con leucemia mielógena crónica (LMC).
Leucemia mielógena crónica (LMC)
Es un cáncer que comienza dentro de la médula ósea. Este es el tejido blando en el interior de los huesos que ayuda a formar todas las células sangu...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoEl examen de líquido amniótico se hace para verificar problemas cromosómicos en un feto.
Su proveedor puede solicitar otros exámenes que van junto al cariotipo:
- Micromatrices: busca pequeños cambios en los cromosomas
- Hibridación fluorescente in situ (FISH): busca pequeños errores, como supresiones en los cromosomas
Resultados normales
Los resultados normales son:
- Mujeres: 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales (XX), que se escribe como 46, XX
- Hombres: 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales (XY), que se escribe como 46, XY
Significado de los resultados anormales
Los resultados anormales pueden deberse a una enfermedad o síndrome genético como:
- Síndrome de Down
Síndrome de Down
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Klinefelter
También llamado 47,XXY, es una afección genética que se presenta en los hombres cuando tienen un cromosoma X extra. Esto puede causar problemas con ...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Cromosoma Filadelfia
- Trisomía 18
Trisomía 18
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las 2 copias normales. En casos p...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Síndrome de Turner
Síndrome de Turner
Es una afección genética poco frecuente en la cual una mujer no tiene el par normal de cromosomas X.
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La quimioterapia puede provocar rupturas en los cromosomas que afectan los resultados normales del cariotipado.
Riesgos
Existen riesgos relacionados con el procedimiento que se utilice para obtener la muestra.
En algunos casos, se pueden presentar problemas en las células que crecen en la caja de Petri de laboratorio. Las pruebas para el cariotipo se deben repetir para confirmar que se está presentando realmente un problema anormal en los cromosomas en el cuerpo de la persona.
Revisado por
Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
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