Anomalías esqueléticas de las extremidades

Definición

Es una variedad de problemas de estructura ósea en brazos o piernas (extremidades).

Consideraciones

El término anomalías esqueléticas de las extremidades se utiliza con mayor frecuencia para describir defectos en las piernas o los brazos asociados con problemas en los genes o cromosomas o que ocurren debido a un evento que sucede durante el embarazo.

Las anomalías con frecuencia están presentes al nacer.

Las anomalías de las extremidades se pueden desarrollar después del nacimiento si la persona tiene raquitismo y otras enfermedades que afectan la estructura ósea.

Causas

Las anomalías esqueléticas de las extremidades se pueden deber a lo siguiente:

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si tiene inquietudes respecto a la longitud o apariencia de las extremidades.

Lo que se puede esperar en el consultorio médico

Un bebé con anomalías en las extremidades generalmente tiene otros síntomas y signos que, en conjunto, definen una afección o síndrome específico o dan un indicio en cuanto a la causa de la anomalía. El diagnóstico de dicha afección se hace sobre la base de los antecedentes familiares, historia clínica y examen físico completo.

Las preguntas de la historia clínica pueden ser:

Se pueden realizar otros exámenes, como análisis cromosómicos, análisis enzimáticos, radiografías y estudios metabólicos.

Referencias

Deeney VF, Arnold J. Orthopedics. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 22.

Herring JA. Skeletal dysplasias. In: Herring JA, ed. Tachdjian's Pediatric Orthopaedics. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 36.

McCandless SE, Kripps KA. Genetics, inborn errors of metabolism, and newborn screening. In: Fanaroff AA, Fanaroff JM, eds. Klaus and Fanaroff's Care of the High Risk Neonate. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 6.