Anomalías esqueléticas de las extremidades
Es una variedad de problemas de estructura ósea en brazos o piernas (extremidades).
Consideraciones
El término anomalías esqueléticas de las extremidades se utiliza con mayor frecuencia para describir defectos en las piernas o los brazos asociados con problemas en los genes o cromosomas o que ocurren debido a un evento que sucede durante el embarazo.
Las anomalías con frecuencia están presentes al nacer.
Las anomalías de las extremidades se pueden desarrollar después del nacimiento si la persona tiene raquitismo y otras enfermedades que afectan la estructura ósea.
Raquitismo
Es un trastorno causado por una falta de vitamina D, calcio o fósforo. Este trastorno lleva a que se presente reblandecimiento y debilitamiento de l...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoCausas
Las anomalías esqueléticas de las extremidades se pueden deber a lo siguiente:
- Cáncer
- Enfermedades genéticas y anomalías cromosómicas, incluyendo síndrome de Marfan, síndrome de Down, síndrome de Apert, síndrome del nevo basocelular.
Síndrome de Marfan
Es un trastorno del tejido conectivo. Este es el tejido fortalece las estructuras corporales. Los trastornos del tejido conectivo afectan los sistem...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoSíndrome de Down
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoSíndrome de Apert
Es una enfermedad genética en la cual las suturas entre los huesos del cráneo se cierran más temprano de lo normal. Esto afecta la forma de la cabez...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoSíndrome del nevo basocelular
Es un grupo de afecciones transmitidas de padres a hijos. El trastorno compromete la piel, el sistema nervioso, los ojos, las glándulas endocrinas, ...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Posición inapropiada en el útero
- Infecciones durante el embarazo
- Lesión durante el parto
- Desnutrición
- Trastornos del metabolismo
Metabolismo
El metabolismo se refiere a todos los procesos físicos y químicos del cuerpo que convierten o usan energía, tales como:RespiraciónCirculación sanguín...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Problemas del embarazo, incluso amputación de una extremidad a raíz de una secuencia de interrupción de la brida amniótica
- Uso de ciertos medicamentos durante el embarazo, incluso talidomida, que ocasiona ausencia de la parte superior de brazos o piernas y la aminopterina, que lleva al acortamiento del antebrazo
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con el médico si tiene inquietudes respecto a la longitud o apariencia de las extremidades.
Lo que se puede esperar en el consultorio médico
Un bebé con anomalías en las extremidades generalmente tiene otros síntomas y signos que, en conjunto, definen una afección o síndrome específico o dan un indicio en cuanto a la causa de la anomalía. El diagnóstico de dicha afección se hace sobre la base de los antecedentes familiares, historia clínica y examen físico completo.
Las preguntas de la historia clínica pueden ser:
- ¿Alguien en su familia tiene anomalías esqueléticas?
- ¿Se presentó algún tipo de problema durante el embarazo?
- ¿Qué drogas o medicamentos se tomaron durante el embarazo?
- ¿Qué otros síntomas o anomalías están presentes?
Se pueden realizar otros exámenes, como análisis cromosómicos, análisis enzimáticos, radiografías y estudios metabólicos.
Análisis cromosómicos
Es una prueba para examinar cromosomas en una muestra de células. Este examen puede ayudar a identificar problemas genéticos como la causa de un tra...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoEnzimáticos
Las enzimas son proteínas complejas que producen un cambio químico específico. Por ejemplo, pueden ayudar a descomponer los alimentos que consumimos...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoReferencias
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McCandless SE, Kripps KA. Genetics, inborn errors of metabolism, and newborn screening. In: Fanaroff AA, Fanaroff JM, eds. Klaus and Fanaroff's Care of the High Risk Neonate. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 6.
Actualizado: 10/22/2022
Versión en inglés revisada por: Charles I. Schwartz MD, FAAP, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania, General Pediatrician at PennCare for Kids, Phoenixville, PA. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
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