Autosómico recesivo
Genética - autosómico recesivo; Herencia - autosómico recesivoEs una de varias maneras en que un rasgo genético, trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a hijos.
Un trastorno autosómico recesivo significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo.
Gen
Un gen es un segmento corto de ADN. Los genes le dicen al cuerpo cómo producir proteínas específicas. Hay aproximadamente 20,000 genes en cada célu...
Información
Heredar una enfermedad, afección o rasgo específico depende del tipo de cromosoma afectado. Los dos tipos son cromosomas autosómicos y cromosomas sexuales. También depende de si el rasgo es dominante o recesivo.
Una variación en un gen en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales puede llevar a un trastorno autosómico.
Cromosomas
Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el materia...
Los genes vienen en pares. Un gen en cada par proviene del óvulo y el otro del esperma. La herencia recesiva significa que ambos genes de un par deben ser anormales para causar la enfermedad. Las personas con solo un gen variante en el par se consideran portadoras. Estas personas con mucha frecuencia no son perjudicadas por esta afección. Sin embargo, les pueden transmitir el gen variante a sus hijos.
PROBABILIDADES DE HEREDAR UN RASGO
Si usted nace de padres que porten el mismo gen autosómico recesivo, tiene 25% (1 de 4) probabilidades de heredar el gen variante de ambos padres y desarrollar la enfermedad. Usted tiene un 50% (1 en 2) de probabilidades de heredar un gen variante. Esto lo convertiría en portador.
En otras palabras, para un niño nacido de una pareja en la que ambos portan el gen variante (pero no tienen signos de la enfermedad), el resultado esperado para cada embarazo es:
- Un 25% de probabilidades de que el niño nazca con dos genes normales (saludable)
- Un 50% de probabilidades de que el niño nazca con un gen normal y otro variante (portador, sin la enfermedad)
- Un 25% de probabilidades de que el niño nazca con dos genes variantes (en riesgo de padecer la enfermedad)
Nota: Estos resultados no significan que los hijos definitivamente vayan a ser portadores o a estar gravemente afectados.
Referencias
Gregg AR, Kuller JA. Human genetics and patterns of inheritance. In: Lockwood CJ, Copel JA, Dugoff L, eds. Creasy and Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 1.
Jones KL, Jones MC, Campo M. Genetics, genetic counseling, and prevention. In: Jones KL, Jones MC, Campo MD, eds. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 2.
Korf BR, Limdi NA. Principles of genetics. In: Goldman L, Cooney KA, eds. Goldman-Cecil Medicine. 27th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2024:chap 31.
Scott DA, Lee B. Patterns of genetic transmission. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, et al, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 22nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2025:chap 97.
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Herencia autosómica recesiva - ilustración
La herencia autosómica recesiva es una de las muchas maneras en las que un rasgo, trastorno o enfermedad se puede transmitir a través de las familias. Un trastorno autosómico recesivo significa que dos copias de un gen anormal deben estar presentes para que la enfermedad o rasgo se desarrolle. Para un niño nacido de una pareja en la que ambos portan el gen (pero los padres en sí no tienen signos de la enfermedad), el pronóstico esperado para cada embarazo es: un 50% de probabilidades de que el niño nazca con un gen normal y un gen anormal (portador, sin la enfermedad), un 25% de probabilidades de que el niño nazca con dos genes normales (normal), y un 25% de probabilidades de que el niño nazca con dos genes anormales (en riesgo de desarrollar la enfermedad). Nota: Estos pronósticos no significan que los niños serán definitivamente portadores o estarán gravemente afectados.
Herencia autosómica recesiva
ilustración
Herencia autosómica recesiva - ilustración
La herencia autosómica recesiva es una de las muchas maneras en las que un rasgo, trastorno o enfermedad se puede transmitir a través de las familias. Un trastorno autosómico recesivo significa que dos copias de un gen anormal deben estar presentes para que la enfermedad o rasgo se desarrolle. Para un niño nacido de una pareja en la que ambos portan el gen (pero los padres en sí no tienen signos de la enfermedad), el pronóstico esperado para cada embarazo es: un 50% de probabilidades de que el niño nazca con un gen normal y un gen anormal (portador, sin la enfermedad), un 25% de probabilidades de que el niño nazca con dos genes normales (normal), y un 25% de probabilidades de que el niño nazca con dos genes anormales (en riesgo de desarrollar la enfermedad). Nota: Estos pronósticos no significan que los niños serán definitivamente portadores o estarán gravemente afectados.
Herencia autosómica recesiva
ilustración
Actualizado: 3/31/2024
Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
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