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Autosómico recesivo

Genética - autosómico recesivo; Herencia - autosómico recesivo

Es una de varias maneras en que un rasgo, trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a hijos.

Un trastorno autosómico recesivo significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo.

Información

Heredar una enfermedad, afección o rasgo específico depende del tipo de cromosoma afectado. Los dos tipos son cromosomas autosómicos y cromosomas sexuales. También depende de si el rasgo es dominante o recesivo.

Una mutación en un gen en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales puede llevar a un trastorno autosómico.

Los genes vienen en pares. Un gen en cada par proviene de la madre y el otro del padre. La herencia recesiva significa que ambos genes de un par deben ser anormales para causar la enfermedad. Las personas con solo un gen defectuoso en el par se consideran portadoras. Estas personas con mucha frecuencia no son perjudicadas por esta afección. Sin embargo, les pueden transmitir el gen anormal a sus hijos.

PROBABILIDADES DE HEREDAR UN RASGO

Si usted nace de padres que porten el mismo gen autosómico recesivo, tiene 25% (1 de 4) probabilidades de heredar el gen anormal de ambos padres y desarrollar la enfermedad. Usted tiene un 50% (1 en 2) de probabilidades de heredar un gen anormal. Esto lo convertiría en portador.

En otras palabras, para un niño nacido de una pareja en la que ambos portan el gen (pero no tienen signos de la enfermedad), el resultado esperado para cada embarazo es:

  • Un 25% de probabilidades de que el niño nazca con dos genes normales (normal)
  • Un 50% de probabilidades de que el niño nazca con un gen normal y otro anormal (portador, sin la enfermedad)
  • Un 25% de probabilidades de que el niño nazca con dos genes anormales (en riesgo de padecer la enfermedad)

Nota: Estos resultados no significan que los hijos definitivamente vayan a ser portadores o a estar gravemente afectados.

Referencias

Feero WG, Zazove P, Chen F. Clinical genomics. In: Rakel RE, Rakel DP, eds. Textbook of Family Medicine. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 43.

Gregg AR, Kuller JA. Human genetics and patterns of inheritance. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019:chap 1.

Jones KL, Jones MC, Campo M. Genetics, genetic counseling, and prevention. In: Jones KL, Jones MC, Campo MD, eds. Smith's Recognizable Patterns of Human Deformation. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 2.

Korf BR. Principles of genetics. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 35.

  • Herencia autosómica recesiva - ilustración

    La herencia autosómica recesiva es una de las muchas maneras en las que un rasgo, trastorno o enfermedad se puede transmitir a través de las familias. Un trastorno autosómico recesivo significa que dos copias de un gen anormal deben estar presentes para que la enfermedad o rasgo se desarrolle. Para un niño nacido de una pareja en la que ambos portan el gen (pero no tienen signos de la enfermedad), el pronóstico esperado para cada embarazo es: un 50% de probabilidades de que el niño nazca con un gen normal y un gen anormal (portador, sin la enfermedad), un 25% de probabilidades de que el niño nazca con dos genes normales (normal), y un 25% de probabilidades de que el niño nazca con dos genes anormales (en riesgo de desarrollar la enfermedad). Nota: Estos pronósticos no significan que los niños serán definitivamente portadores o estarán gravemente afectados.

    Herencia autosómica recesiva

    ilustración

  • Defectos genéticos recesivos ligados al cromosoma X - ilustración

    Existen varios trastornos genéticos recesivos asociados al cromosoma X, tales como la hemofilia y la distrofia muscular. Estos se heredan a través de un defecto genético en el cromosoma X. La mujer tiene dos cromosomas X, uno heredado de su madre y otro del padre. El hombre posee un cromosoma X procedente de su madre y un cromosoma Y heredado del padre. Si una mujer presenta un defecto en uno de sus cromosomas X y el cromosoma X del padre es normal, existe un 25% de posibilidades por cada embarazo de tener una niña sana; una niña portadora del defecto; un niño sano; o un niño con el trastorno.

    Defectos genéticos recesivos ligados al cromosoma X

    ilustración

  • Genética - ilustración

    La genética es el estudio de la herencia y de cómo los rasgos se transmiten de padres a hijos. Los genes están dentro de los cromosomas que se encuentran dentro del óvulo y la esperma. Cada padre contribuye con la mitad de cada par, es decir, con 23 cromosomas para su descendencia, 22 autosómicos y 1 cromosoma sexual. El carácter hereditario de enfermedades genéticas, anomalías o rasgos está dado tanto por el tipo de cromosoma en el que reside el gen anormal (autosómico o cromosoma sexual) como por el hecho de que el propio gen sea dominante o recesivo.

    Genética

    ilustración

    • Herencia autosómica recesiva - ilustración

      La herencia autosómica recesiva es una de las muchas maneras en las que un rasgo, trastorno o enfermedad se puede transmitir a través de las familias. Un trastorno autosómico recesivo significa que dos copias de un gen anormal deben estar presentes para que la enfermedad o rasgo se desarrolle. Para un niño nacido de una pareja en la que ambos portan el gen (pero no tienen signos de la enfermedad), el pronóstico esperado para cada embarazo es: un 50% de probabilidades de que el niño nazca con un gen normal y un gen anormal (portador, sin la enfermedad), un 25% de probabilidades de que el niño nazca con dos genes normales (normal), y un 25% de probabilidades de que el niño nazca con dos genes anormales (en riesgo de desarrollar la enfermedad). Nota: Estos pronósticos no significan que los niños serán definitivamente portadores o estarán gravemente afectados.

      Herencia autosómica recesiva

      ilustración

    • Defectos genéticos recesivos ligados al cromosoma X - ilustración

      Existen varios trastornos genéticos recesivos asociados al cromosoma X, tales como la hemofilia y la distrofia muscular. Estos se heredan a través de un defecto genético en el cromosoma X. La mujer tiene dos cromosomas X, uno heredado de su madre y otro del padre. El hombre posee un cromosoma X procedente de su madre y un cromosoma Y heredado del padre. Si una mujer presenta un defecto en uno de sus cromosomas X y el cromosoma X del padre es normal, existe un 25% de posibilidades por cada embarazo de tener una niña sana; una niña portadora del defecto; un niño sano; o un niño con el trastorno.

      Defectos genéticos recesivos ligados al cromosoma X

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    • Genética - ilustración

      La genética es el estudio de la herencia y de cómo los rasgos se transmiten de padres a hijos. Los genes están dentro de los cromosomas que se encuentran dentro del óvulo y la esperma. Cada padre contribuye con la mitad de cada par, es decir, con 23 cromosomas para su descendencia, 22 autosómicos y 1 cromosoma sexual. El carácter hereditario de enfermedades genéticas, anomalías o rasgos está dado tanto por el tipo de cromosoma en el que reside el gen anormal (autosómico o cromosoma sexual) como por el hecho de que el propio gen sea dominante o recesivo.

      Genética

      ilustración


    Actualizado: 1/6/2022

    Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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