Intersexualidad
Trastornos del desarrollo sexual; DSDs; Seudohermafroditismo; Hermafroditismo; HermafroditaEs un grupo de afecciones en las cuales hay una discrepancia entre los genitales internos y externos (los testículos y los ovarios).
El término antiguo para esta afección es hermafroditismo. Aunque los términos antiguos todavía se incluyen en este artículo como referencia, han sido reemplazados por parte de la mayoría de los expertos, pacientes, y familias. Este grupo de afecciones cada vez más se está llamando trastornos del desarrollo sexual (DSDs, por sus siglas en inglés).
Causas
La intersexualidad se puede dividir en 4 categorías:
- Intersexualidad 46, XX
- Intersexualidad 46, XY
- Intersexualidad gonadal verdadera
- Intersexualidad compleja o indeterminada
Cada una se aborda con más detalle a continuación.
Nota: en muchos niños, la causa de la intersexualidad puede permanecer indeterminada, incluso con las técnicas de diagnóstico modernas.
INTERSEXUALIDAD 46, XX
La persona tiene los cromosomas de una mujer, los ovarios de una mujer, pero los genitales externos con apariencia masculina. Esto con frecuencia es el resultado de un feto femenino que ha estado expuesto a hormonas masculinas en exceso antes del nacimiento. Los labios mayores ("labios" o pliegues de la piel de los genitales externos femeninos) se fusionan y el clítoris se agranda para aparecer como un pene. En la mayoría de los casos, la persona tiene un útero y trompas de Falopio normales. Esta afección también se denomina 46, XX con virilización. Solía llamársele pseudohermafroditismo femenino. Existen algunas causas posibles:
Virilización
Es una afección por la cual una mujer desarrolla características asociadas con hormonas masculinas (andrógenos) o por la cual un recién nacido tiene ...
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Hiperplasia suprarrenal congénita (la causa más común).
Hiperplasia suprarrenal congénita
Es el nombre dado a un grupo de trastornos hereditarios de las glándulas suprarrenales.
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Hormonas masculinas, como la testosterona, consumidas por la madre durante el embarazo.
Testosterona
Un examen de testosterona mide la cantidad de la hormona masculina testosterona en la sangre. Tanto los hombres como las mujeres producen esta hormo...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Tumores productores de hormonas masculinas en la madre, entre los cuales los más comunes son los tumores ováricos. A las madres que tengan hijos con intersexualidad 46, XX se les debe hacer un chequeo, a menos que haya otra causa clara.
Tumores ováricos
Es una afección en la cual los ovarios producen demasiada testosterona. Esto lleva al desarrollo de características masculinas en una mujer. Los an...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Deficiencia de aromatasa: Que puede no notarse hasta la pubertad. La aromatasa es una enzima que normalmente convierte las hormonas masculinas a hormonas femeninas. El exceso de actividad de la aromatasa puede llevar a exceso de estrógenos (hormona femenina); y la escasez de actividad a intersexualidad 46, XX. En la pubertad, estos niños XX, que han sido criados como niñas, pueden comenzar a tomar características masculinas.
INTERSEXUALIDAD 46, XY
La persona tiene los cromosomas de un hombre, pero los genitales externos no se han formado completamente, son ambiguos o claramente femeninos. Internamente, los testículos pueden ser normales, estar malformados o ausentes. Esta afección también se denomina 46, XY con subvirilización y solía llamársele pseudohermafroditismo masculino. La formación de los genitales masculinos, externos y normales depende del equilibrio apropiado entre las hormonas masculinas y femeninas. Por lo tanto, requiere una producción y funcionamiento adecuado de las hormonas masculinas. La intersexualidad 46, XY tiene muchas causas posibles:
- Problemas con los testículos: Los testículos normalmente producen hormonas masculinas pero, si no se forman apropiadamente, esto llevará a subvirilización. Existen muchas causas posibles para esto, que incluyen disgenesia gonadal pura XY.
Disgenesia gonadal
Es una afección genética poco frecuente en la cual una mujer no tiene el par normal de cromosomas X.
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Problemas con la formación de testosterona: Esta se forma a través de una serie de pasos; cada uno requiere una enzima diferente. Las deficiencias en cualquiera de estas enzimas pueden provocar testosterona inadecuada y producir un síndrome de intersexualidad 46 XY diferente. Tipos diversos de hiperplasia suprarrenal congénita pueden encajar en esta categoría.
- Problemas con el uso de testosterona: Algunas personas tienen testículos anormales, producen cantidades adecuadas de testosterona, pero todavía tienen intersexualidad 46, XY debido a una deficiencia de 5-alfa-reductasa o síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA).
Síndrome de insensibilidad a los andróg...
El síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) se presenta cuando una persona que es genéticamente masculina (tiene un cromosoma X y un cromoso...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Las personas con esta deficiencia carecen de la enzima necesaria para convertir la testosterona a deshidrotestosterona (DHT). Existen al menos 5 tipos de deficiencia de 5-alfa-reductasa. Algunos de los bebés tienen genitales masculinos normales, algunos genitales femeninos normales y muchos tienen algo de los dos. La mayoría cambia a genitales masculinos externos alrededor del tiempo de la pubertad.
- La SIA es la causa más común de intersexualidad 46, XY. También se ha denominado feminización testicular. Aquí las hormonas son todas normales, pero los receptores para las hormonas masculinas no funcionan apropiadamente. Existen más de 150 defectos diferentes identificados hasta ahora y cada uno causa un tipo diferente de SIA.
INTERSEXUALIDAD GONADAL VERDADERA
La persona debe tener tanto tejido ovárico como testicular. Esto podría ser en la misma gónada (un ovotestículo) o la persona podría tener 1 ovario y 1 testículo. Puede tener cromosomas XX, cromosomas XY o ambos. Los genitales externos pueden ser ambiguos o pueden tener apariencia masculina o femenina. Esta afección solía llamarse hermafroditismo verdadero. En la mayoría de las personas con intersexualidad gonadal verdadera, la causa subyacente se desconoce, aunque en algunos estudios con animales ha sido vinculada a la exposición a pesticidas comunes para la agricultura.
TRASTORNOS DE INTERSEXUALIDAD COMPLEJA O INDETERMINADA DEL DESARROLLO SEXUAL
Muchas configuraciones de cromosomas distintos a las combinaciones simples 46, XX o 46, XY pueden ocasionar trastornos del desarrollo sexual. Incluyen, entre otros, 45, XO (solamente un cromosoma X) y 47 XXY, 47, XXX - ambos casos tienen un cromosoma sexual adicional, sea un X o un Y. Estos trastornos no ocasionan una afección en la cual haya discrepancia entre órganos genitales externos e internos. Sin embargo, puede haber problemas con los niveles de hormonas sexuales, el desarrollo sexual en general y alteración de la cantidad de números de cromosomas sexuales.
Síntomas
Los síntomas asociados con la intersexualidad dependerán de la causa subyacente. Pueden incluir:
- Genitales ambiguos al nacer
- Micropene
- Clitoromegalia (un agrandamiento de clítoris)
- Fusión parcial de los labios
- Testículos aparentemente no descendidos (que pueden resultar ser ovarios) en niños varones
- Masas labiales o inguinales (ingle), que pueden resultar ser testículos, en las niñas
- Hipospadias (la abertura del pene está en un lugar diferente a la punta; en las niñas, la uretra [canal urinario] se abre en la vagina)
- Genitales de apariencia por lo demás inusual al nacer
- Anomalías electrolíticas
- Ausencia o retraso de la pubertad
- Cambios inesperados en la pubertad
Pruebas y exámenes
Las siguientes pruebas y exámenes se pueden llevar a cabo:
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Análisis de cromosomas
Análisis de cromosomas
Es una prueba para examinar cromosomas en una muestra de células. Este examen puede ayudar a identificar problemas genéticos como la causa de un tra...
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Niveles hormonales (por ejemplo, nivel de testosterona)
Niveles hormonales
Los exámenes de sangre o de orina pueden determinar los niveles de diversas hormonas en el cuerpo, entre ellas: las hormonas reproductivas, las tiroi...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Pruebas de estimulación hormonal
- Pruebas de electrólitos
- Pruebas moleculares específicas
- Examen endoscópico (para verificar la ausencia o presencia de la vagina o el cuello uterino)
Endoscópico
Es un dispositivo médico con una luz incluida que se utiliza para mirar dentro de una cavidad u órgano corporal. Este dispositivo se introduce a tra...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoVagina
Es la parte del cuerpo femenino que conecta la matriz (útero) y el cuello uterino a la parte externa del cuerpo.
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoCuello uterino
El cuello uterino es la parte baja de la matriz (útero). Está localizado en la parte superior de la vagina. Mide aproximadamente 2. 5 a 3. 5 centím...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Ecografía o resonancia magnética para evaluar si los órganos sexuales internos están presentes (por ejemplo, el útero)
Resonancia magnética
Es un examen imagenológico que utiliza imanes y ondas de radio potentes para crear imágenes del cuerpo. No se emplea radiación ionizante (rayos X). ...
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Tratamiento
Lo ideal es que un equipo de profesionales médicos con experiencia en intersexualidad deba trabajar en conjunto para entender y tratar el niño con intersexualidad y apoyar a su familia.
Los padres deben entender las controversias y cambios en el tratamiento de la intersexualidad en los últimos años. En el pasado, la opinión que prevalecía era que generalmente era mejor asignar un sexo lo más rápido posible. Esto a menudo se basaba en los genitales externos, en vez del sexo de los cromosomas. Se les decía a los padres que no tuvieran ambigüedad en sus mentes en cuanto al sexo del niño. A menudo se recomendaba una cirugía rápida en la cual se extirpaba el tejido testicular u ovárico del otro sexo. En general, se consideraba más fácil reconstruir los genitales femeninos que los genitales masculinos funcionales, de tal manera que si la elección “correcta” no era clara, al niño a menudo se le asignaba el sexo femenino.
En los últimos tiempos, la opinión de muchos expertos ha cambiado. Un mayor respeto por las complejidades del funcionamiento sexual femenino los ha llevado a concluir que los genitales femeninos insuficientes pueden no ser intrínsecamente mejores que los genitales masculinos insuficientes, incluso si la reconstrucción es “más fácil”. Además, otros factores pueden ser más importantes en la satisfacción del sexo que los genitales externos funcionales. Los factores cromosómicos, neurales, hormonales, psicológicos y conductuales pueden todos influir en la identidad sexual.
Ahora muchos expertos instan a demorar la cirugía definitiva por el mayor tiempo que sea sano hacerlo y lo ideal es que se involucre al niño en la decisión sobre su sexo.
Claramente, la intersexualidad es un asunto complejo y su tratamiento tiene consecuencias a corto y a largo plazo. La mejor respuesta dependerá de muchos factores, incluyendo la causa específica de dicha afección. Es mejor tomarse el tiempo para comprender el asunto antes de apresurarse a tomar una decisión. Un grupo de apoyo para la intersexualidad puede ayudar a las familias a enterarse de las últimas investigaciones, y puede brindar una comunidad de otras familias, niños y adultos que han enfrentado la misma situación.
Grupos de apoyo
Puede encontrar más información y apoyo para las personas con una condición intersexual y sus familias en.
- Association for X and Y chromosome variations (AXYS) -- www.genetic.org
- CARES Foundation -- www.caresfoundation.org
- InterACT -- https://interactadvocates.org/
- Turner Syndrome Society of the United States -- www.turnersyndrome.org
Expectativas (pronóstico)
Por favor, remítase a la información sobre las afecciones individuales. El pronóstico depende de la causa específica de la intersexualidad. La perspectiva en general es excelente con comprensión, apoyo y tratamiento apropiados.
Cuándo contactar a un profesional médico
Si nota que el niño presenta desarrollo sexual o genitales inusuales, hable de esto con el médico.
Referencias
Donohoue PA. Disorders of sex development. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 606.
Sorbara JC, Wherrett DK. Disorders of sex development. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff and Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 89.
Yu RN, Diamond DA. Disorders of sexual development: etiology, evaluation, and medical management. In: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, eds. Campbell-Walsh-Wein Urology. 12th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:chap 48.
Actualizado: 8/10/2021
Versión en inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.