Síndrome de Ellis-van Creveld
Displasia condroectodérmica; EVCEs un trastorno congénito poco frecuente que afecta el crecimiento de los huesos.
Causas
El síndrome de Ellis van Creveld se transmite de padres a hijos (hereditario). Es causado por defectos en 1 de los 2 genes del síndrome de Ellis van Creveld (EVC y ECV2). Estos genes están ubicados cerca uno del otro en el mismo cromosoma.
La gravedad de la enfermedad varía de una persona a otra. La mayor tasa de esta afección se observa entre la población de la Vieja Orden Amish del condado de Lancaster en Pensilvania. Es bastante inusual en la población general.
Síntomas
Los síntomas pueden incluir:
- Labio leporino o paladar hendido
Labio leporino o paladar hendido
Son defectos congénitos que afectan el labio superior y el paladar.
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Epispadias
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Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoTestículo no descendido
Los testículos no descendidos ocurren cuando uno o ambos testículos no logran bajar al escroto antes de nacer.
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Polidactilia
Es una afección en la cual una persona tiene más de 5 dedos en cada mano o 5 dedos en cada pie.
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Rango de movimientos limitado
Rango de movimientos limitado
Es un término que significa que una articulación o parte del cuerpo no se puede mover en todo su rango normal de movimiento.
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Problemas en las uñas
Son problemas con el color, la forma, la textura o el espesor de las uñas de los dedos de las manos o de los pies.
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- Baja estatura: entre 3.5 a 5 pies (1 a 1.5 m) de alto
- Cabello escaso, ausente o de textura fina
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Dientes en forma de clavija
Un diente anormalmente formado es cualquier diente que que se desvía de su forma normal.
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Los dientes muy espaciados pueden ser una afección temporal relacionada con el crecimiento y desarrollo normales de los dientes permanentes. El ampl...
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Dientes natales
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ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Ausencia o retraso en la formación de los dientes
Ausencia o retraso en la formación de l...
Cuando los dientes de una persona están saliendo, pueden atrasarse o no ocurrir en absoluto.
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Pruebas y exámenes
Los signos de esta afección incluyen:
- Deficiencia de la hormona del crecimiento
Deficiencia de la hormona del crecimien...
Significa que la hipófisis no produce suficiente cantidad de esta hormona.
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Anomalías cardíacas, como un agujero en el corazón (comunicación interauricular), que se presentan en aproximadamente la mitad de los casos
Comunicación interauricular
Es un defecto cardíaco que está presente al nacer (congénito). Mientras el bebé se desarrolla en el útero, se forma una pared (llamada tabique intera...
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Los exámenes incluyen:
- Radiografía de tórax
Radiografía de tórax
Es una radiografía del tórax, los pulmones, el corazón, las grandes arterias, las costillas y el diafragma.
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Ecocardiografía
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Radiografía
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Análisis de orina
Es la evaluación física, química y microscópica de la orina. Dicho análisis consta de varios exámenes para detectar y medir diversos compuestos que ...
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Tratamiento
El tratamiento depende del sistema corporal afectado y de la gravedad del problema. Esta afección en sí misma no es curable, pero muchas de las complicaciones sí se pueden tratar.
Grupos de apoyo
Puede encontrar más información y apoyo para personas con EVC y sus familias en:
- National Foundation for Ectodermal Dysplasias (NFED): rarediseases.org/organizations/national-foundation-for-ectodermal-dysplasias-nfed/
- Little People of America, Inc.:rarediseases.org/non-member-patient/little-people-of-america-inc/
Expectativas (pronóstico)
Muchos bebés con esta afección mueren a comienzos del primer año de vida. Con mayor frecuencia se debe a una pequeña anomalía torácica o cardíaca. La muerte fetal es frecuente.
Muerte fetal
Un mortinato es cuando un bebé muere en el útero durante las últimas 20 semanas del embarazo. Un aborto espontáneo es la pérdida fetal en la primera...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoEl desenlace clínico depende de cuál sea el sistema corporal involucrado y hasta qué punto dicho sistema está comprometido. Como en muchos trastornos genéticos que comprometen los huesos o la estructura física, la inteligencia es normal.
Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:
- Anomalías óseas
- Dificultad para respirar
Dificultad para respirar
La dificultad para respirar puede involucrar: Respiración difícil Respiración incómodaSentirse como si no estuviera recibiendo suficiente aire...
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Enfermedad cardíaca congénita (CPC), en especial una comunicación interauricular (CIA)
Enfermedad cardíaca congénita
La cardiopatía congénita (CC) es un problema con la estructura y el funcionamiento del corazón presente al nacer.
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Es un defecto cardíaco que está presente al nacer (congénito). Mientras el bebé se desarrolla en el útero, se forma una pared (llamada tabique intera...
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Enfermedad renal
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con su proveedor si su hijo tiene síntomas de este síndrome. Si usted tiene una historia familiar con antecedentes del síndrome de Ellis-van Creveld y su hijo presenta algún síntoma, visite a su proveedor.
La asesoría genética le puede ayudar a las familias a entender la enfermedad y cómo cuidar de la persona.
Prevención
La asesoría genética se le recomienda a los futuros padres de un grupo de alto riesgo o que tengan un antecedente familiar del síndrome de EVC.
Referencias
Chitty LS, Wilson LC, Ushakov F. Diagnosis and management of fetal skeletal abnormalities. In: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, eds. Fetal Medicine: Basic Science and Clinical Practice. 3rd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 34.
Hecht JT, Horton WA. Other inherited disorders of skeletal development. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 720.
National Center for Advancing Translational Sciences. Genetic and Rare Diseases Information Center website. Ellis-van-Creveld syndrome. rarediseases.info.nih.gov/diseases/1301/ellis-van-creveld-syndrome. Updated February 2023. Accessed October 17, 2023.
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La polidactilia (dedos extra) puede ser un hallazgo aislado o parte de un síndrome, en cuyo caso por lo general se presentan otras anomalías.
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Cromosomas y ADN - ilustración
Los seres humanos típicamente tienen 23 pares de cromosomas, o 46 cromosomas en total. Los cromosomas están formados por largas hebras de ADN que contienen todos los genes del cuerpo.
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Actualizado: 9/18/2023
Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
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