Síndrome de Aicardi
Agenesia de cuerpo calloso con anomalía coriorretiniana; Agenesia de cuerpo calloso con espasmos infantiles y anomalías oculares; Agenesia callosa y anomalías oculares; Anomalías coriorretinianas con ACCEs un trastorno poco frecuente. En esta afección, la estructura que conecta los dos lados del cerebro (llamada cuerpo calloso) está parcial o totalmente ausente. Casi todos los casos conocidos del síndrome de Aicardi se presentan en personas sin antecedentes de este trastorno en su familia (esporádico).
Causas
Hasta el momento no se conoce la causa del síndrome de Aicardi. En algunos casos, los expertos creen que puede ser el resultado de un defecto genético en el cromosoma X.
Cromosoma X
Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el materia...
Este trastorno afecta únicamente a las niñas.
Síntomas
Los síntomas generalmente comienzan cuando la niña tiene entre 3 y 5 meses de edad. La afección provoca movimientos espasmódicos (espasmos infantiles), un tipo de crisis epiléptica de la infancia.
El síndrome de Aicardi se puede presentar con otros defectos cerebrales.
Otros síntomas pueden incluir:
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Coloboma (ojos de gato)
Coloboma
Es un agujero o defecto del iris del ojo. La mayoría de los colobomas están presentes desde el nacimiento (congénitos).
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Discapacidad intelectual
Discapacidad intelectual
Es una afección diagnosticada antes de los 18 años de edad que incluye un funcionamiento intelectual general por debajo del promedio y una carencia d...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Ojos más pequeños de lo normal (microftalmia)
Pruebas y exámenes
A los niños se les diagnostica el síndrome de Aicardi si cumplen con los siguientes criterios:
- Ausencia parcial o completa del cuerpo calloso
- Sexo femenino
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Convulsiones (típicamente comienza como espasmos infantiles)
Convulsiones
Una convulsión corresponde a cambios físicos o cambios en el comportamiento que ocurren durante un episodio de un tipo específico de actividad eléctr...
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Úlceras en la retina (lesiones retinianas) o el nervio óptico
En casos poco comunes, es posible que no se presente una de estas características, (en especial la falta de desarrollo del cuerpo calloso).
Los exámenes para diagnosticar este síndrome comprenden:
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Tomografía computarizada de la cabeza
Tomografía computarizada de la cabeza
Una tomografía computarizada (TC) de la cabeza es un procedimiento que utiliza muchos rayos X para crear imágenes de la cabeza, incluso el cráneo, el...
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EEG
EEG
Un electroencefalograma (EEG) es un examen que sirve para medir la actividad eléctrica del cerebro.
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Resonancia magnética
Resonancia magnética
Es un examen imagenológico que utiliza imanes y ondas de radio potentes para crear imágenes del cuerpo. No se emplea radiación ionizante (rayos X). ...
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Se pueden realizar otros procedimientos y exámenes dependiendo de la persona.
Tratamiento
El tratamiento se realiza para prevenir síntomas. Consiste en el manejo de las crisis epilépticas y de cualquier otra problema de salud. El tratamiento utiliza programas para ayudar a la familia y a la niña a hacerle frente a los retrasos en el desarrollo.
Grupos de apoyo
Aicardi Syndrome Foundation -- ouraicardilife.org
National Organization for Rare Disorders (NORD) -- rarediseases.org
Expectativas (pronóstico)
El pronóstico depende de la gravedad de los síntomas y de qué otras afecciones estén presentes.
Casi todos los niños con este síndrome presentan graves dificultades de aprendizaje y dependen completamente de otros; sin embargo, unos pocos presentan algunas capacidades del lenguaje y algunos otros pueden caminar independientemente o con ayuda. La visión varía desde normal hasta la ceguera.
Posibles complicaciones
Las complicaciones dependen de la gravedad de los síntomas.
Cuándo contactar a un profesional médico
Póngase en contacto con el proveedor de atención médica de su hijo si tiene síntomas del síndrome de Aicardi. Busque atención médica urgente si la bebé está presentando espasmos o una crisis epiléptica.
Referencias
American Academy of Ophthalmology website. Aicardi syndrome. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Updated September 2, 2020. Accessed October 25, 2022.
Kinsman SL, Johnston MV. Congenital anomalies of the central nervous system. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 609.
Samat HB, Flores-Samat L. Developmental disorders of the nervous system. In: Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, Newman NJ, eds. Bradley and Daroff's Neurology in Clinical Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 89.
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Cuerpo calloso del cerebro - ilustración
El cuerpo calloso es la estructura que se encuentra en lo profundo del cerebro y que conecta los hemisferios cerebrales derecho e izquierdo, coordinando las funciones de ambos.
Cuerpo calloso del cerebro
ilustración
Actualizado: 7/28/2022
Versión en inglés revisada por: Charles I. Schwartz, MD, FAAP, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania, General Pediatrician at PennCare for Kids, Phoenixville, PA. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
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