Síndrome de Aase
Síndrome de Aase-Smith; Anemia hipoplásica - síndrome del pulgar trifalángico, tipo Aase-Smith; Anemia Diamond-Blackfan con AS-II;Síndrome de Aase-Smith I; Síndrome de hidrocefalia-fisura palatina-contracturas articularesEs un trastorno poco frecuente que involucra anemia y ciertas deformidades esqueléticas y articulares.
Anemia
Es una afección por la cual el cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos sanos. Los glóbulos rojos le suministran el oxígeno a los tejidos corporal...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoCausas
Muchos casos del síndrome de Aase se presentan sin una razón conocida y no se transmiten de padres a hijos (hereditarios). Sin embargo, se ha demostrado que algunos casos (45%) son hereditarios. Estos se deben a un cambio en 1 de 20 genes importantes para la producción correcta de proteína (los genes producen proteínas ribosomales).
Esta afección es similar a la anemia de Diamond-Blackfan y las dos afecciones deben considerarse iguales. A algunas personas que tienen este tipo de anemia les falta un fragmento en el cromosoma 19.
La anemia en el síndrome de Aase es causada por el desarrollo insuficiente de la médula ósea, que es donde se forman las células sanguíneas.
Síntomas
Los síntomas pueden incluir:
- Nudillos pequeños o ausentes
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Paladar hendido
Paladar hendido
Son defectos congénitos que afectan el labio superior y el paladar.
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Orejas deformes
- Párpados caídos
- Incapacidad para extender completamente las articulaciones desde el nacimiento
- Hombros estrechos
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Piel pálida
Piel pálida
Es una pérdida anormal del color de la piel normal o de las membranas mucosas.
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Pulgares trifalángicos
Pruebas y exámenes
Su proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. Los exámenes que se pueden hacer incluyen:
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Biopsia de médula ósea
Biopsia de médula ósea
Una biopsia de médula ósea es la extracción de la médula del interior de un hueso. La médula ósea es el tejido blando dentro de los huesos que ayuda...
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Conteo sanguíneo completo (CSC)
Conteo sanguíneo completo
Un hemograma o conteo sanguíneo completo (CSC) mide lo siguiente:La cantidad de glóbulos blancos (conteo de GB)La cantidad de glóbulos rojos (conteo ...
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Ecocardiografía
Ecocardiografía
Es un examen que utiliza ondas sonoras para crear imágenes del corazón. Dicha imagen, y la información que produce, son mucho más detalladas que una...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Radiografías
Tratamiento
El tratamiento puede consistir en transfusiones de sangre durante el primer año de vida para tratar la anemia.
Un medicamento esteroide llamado prednisona también se ha utilizado para tratar la anemia asociada con este síndrome. Sin embargo, se debe usar únicamente después de revisar los beneficios y riesgos con un proveedor que tenga experiencia en el tratamiento de anemias.
Si otro tratamiento falla, puede ser necesario realizar un trasplante de médula ósea.
Trasplante de médula ósea.
Es un procedimiento para reemplazar la médula ósea dañada o enferma con células madre de médula ósea sana. La médula ósea es el tejido graso y blando...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoExpectativas (pronóstico)
La anemia tiende a mejorar con la edad.
Posibles complicaciones
Las complicaciones relacionadas con la anemia incluyen:
- Fatiga
- Disminución del oxígeno en la sangre
- Debilidad
Los problemas cardíacos pueden llevar a una variedad de complicaciones, dependiendo del defecto específico.
Los casos graves de este síndrome han estado asociados con muerte fetal o muerte prematura.
Muerte fetal
Un mortinato es cuando un bebé muere en el útero durante las últimas 20 semanas del embarazo. Un aborto espontáneo es la pérdida fetal en la primera...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoPrevención
Se recomienda la asesoría genética si usted tiene antecedentes familiares de este síndrome y desea quedar embarazada.
Referencias
Gallagher PG. The neonatal erythrocyte and its disorders. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan and Oski's Hematology and Oncology of Infancy and Childhood. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015:chap 2.
National Center for Advancing Translational Sciences. Genetic and Rare Diseases Information Center website. Aase-Smith syndrome. rarediseases.info.nih.gov/diseases/5642/aase-smith-syndrome. Updated February 2023. Accessed September 25, 2023.
Thornburg CD. Congenital hypoplastic anemia (Diamond-Blackfan anemia). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 475.
Actualizado: 9/18/2023
Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
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