Trisomía 18

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las 2 copias normales. En casos poco frecuentes, el material extra puede adherirse a otro cromosoma (translocación). En la mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos. En cambio, los problemas que producen esta afección ocurren en el espermatozoide o el óvulo que forma el feto.

Causas

La trisomía 18 se presenta en 1 de cada 6000 nacimientos vivos. Es 3 veces más frecuente en las niñas que en los niños.

El síndrome se presenta cuando hay material extra del cromosoma 18. Este material extra afecta el desarrollo normal.

• La trisomía 18: la presencia de un cromosoma 18 adicional (tercero) en todas las células.
• La trisomía 18 en mosaico: la presencia de un cromosoma 18 adicional en algunas células.
• La trisomía 18 parcial: la presencia de una parte de un cromosoma 18 adicional en las células.

La mayoría de los casos de trisomía 18 no se trasmiten de padres a hijos (hereditario). En cambio, los eventos que producen la trisomía 18 ocurren en el espermatozoide o el óvulo que forma el feto. 

Síntomas

Los síntomas pueden incluir:

• Puños cerrados
• Piernas cruzadas 
• Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
• Bajo peso al nacer

  Bajo peso al nacer

  Significa que un feto o un bebé es más pequeño o está menos desarrollado de lo normal para su sexo y edad gestacional. La edad gestacional es la eda...

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• Orejas de implantación baja
• Retardo mental
• Uñas insuficientemente desarrolladas 
• Cabeza pequeña (microcefalia)

  Microcefalia

  Es una afección en la cual la cabeza de una persona es mucho más pequeña de lo normal que la de otras de su misma edad y sexo. El tamaño de la cabez...

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• Mandíbula pequeña (micrognacia)

  Micrognacia

  Es un término que describe una mandíbula inferior que es más pequeña de lo normal.

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• Testículo no descendido

  Testículo no descendido

  Los testículos no descendidos ocurren cuando uno o ambos testículos no logran bajar al escroto antes de nacer.

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• Forma inusual del pecho (tórax en quilla)

  Tórax en quilla

  Se presenta cuando el pecho protruye sobre el esternón. A menudo se dice que le da a la persona una apariencia de pájaro.

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Pruebas y exámenes

Un examen durante el embarazo puede mostrar un útero inusualmente grande y líquido amniótico de más. Cuando el niño nace, puede que la placenta sea inusualmente pequeña. El examen físico del bebé puede mostrar patrones inusuales de los rasgos faciales y las huellas dactilares. Las radiografías pueden evidenciar un esternón corto.

Los estudios cromosómicos mostrarán trisomía 18. La anomalía cromosómica puede estar presente en cada célula o solo en un cierto porcentaje de las células (llamado mosaicismo). Los estudios pueden mostrar parte del cromosoma en algunas células. En casos poco frecuentes, parte del cromosoma 18 se adhiere a otro cromosoma. Esto se conoce como translocación.

Otros signos incluyen:

• Agujero, división o hendidura en el iris del ojo (coloboma)

  Coloboma

  Es un agujero o defecto del iris del ojo. La mayoría de los colobomas están presentes desde el nacimiento (congénitos).

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• Separación entre el lado izquierdo y derecho del músculo abdominal (diástasis de rectos)

  Diástasis de rectos

  Es una separación entre los lados derecho e izquierdo del músculo recto mayor del abdomen. Este músculo cubre la superficie frontal de la zona ventr...

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• Hernia umbilical o hernia inguinal

  Hernia umbilical

  Es una protuberancia hacia afuera en el área del ombligo. Se presenta cuando los órganos abdominales internos o el recubrimiento abdominal sobresale...

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  Hernia inguinal

  Una hernia es un saco formado por el revestimiento de la cavidad abdominal (peritoneo). El saco pasa a través de un agujero o área débil en la capa ...

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Con frecuencia, hay signos de enfermedad cardíaca congénita, como:

• Comunicación interauricular (CIA)

  Comunicación interauricular

  Es un defecto cardíaco que está presente al nacer (congénito). Mientras el bebé se desarrolla en el útero, se forma una pared (llamada tabique intera...

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• Conducto arterial persistente (CAP)

  Conducto arterial persistente

  Es una afección en la cual el conducto arterial no se cierra. La palabra "persistente" significa abierto. El conducto arterial es un vaso sanguíneo ...

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• Comunicación interventricular (CIV)

  Comunicación interventricular

  Se refiere a un orificio en la pared que separa los ventrículos derecho e izquierdo del corazón. Es uno de los defectos cardíacos congénitos (presen...

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Los exámenes también pueden mostrar problemas renales, como:

• Riñón en herradura
• Hidronefrosis

  Hidronefrosis

  La hidronefrosis es la inflamación de un riñón debido a una acumulación de orina. Este problema puede producirse en un riñón.

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• Riñón poliquístico

  Riñón poliquístico

  La poliquistosis renal (PQR) es un trastorno renal que se transmite de padres a hijos. En esta enfermedad, se forman múltiples quistes en los riñone...

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Tratamiento

No hay ningún tipo de tratamiento específico para la trisomía 18. Los tratamientos que se utilicen dependerán de la afección individual de la persona.

Grupos de apoyo

Puede encontrar más información y apoyo para personas con trisomía 13 y sus familias en:

• Support Organization for Trisomy 18, 13 and Related Disorders (SOFT): trisomy.org
• Trisomy 18 Foundation: www.trisomy18.org
• Hope For Trisomy 13 and 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Expectativas (pronóstico)

La mitad de los bebés con esta afección no sobrevive más allá de la primera semana de vida. Nueve de cada diez niños morirán antes de cumplir 1 año de edad. Algunos niños han sobrevivido hasta los años de la adolescencia, pero con problemas de salud y del desarrollo graves.

Posibles complicaciones

Las complicaciones dependen de los defectos y síntomas específicos.

Las complicaciones pueden incluir:

• Dificultad para respirar o falta de respiración (apnea)
• Sordera
• Problemas de alimentación
• Insuficiencia cardíaca
• Convulsiones
• Problemas de la vista 

Cuándo contactar a un profesional médico

La asesoría genética puede ayudar a las familias a entender la enfermedad, los riesgos de heredarla y cómo cuidar de la persona.

Prevención

Se pueden hacer exámenes durante el embarazo para averiguar si el niño tiene este síndrome.

Se recomienda la asesoría genética para padres que tengan un niño con este síndrome y que deseen tener más hijos.