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Progeria

Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford; SPHG

Es una rara enfermedad genética que produce un envejecimiento rápido en los niños.

Causas

La progeria es una afección poco frecuente. Se destaca porque los síntomas se asemejan bastante al envejecimiento humano normal, pero ocurre en niños pequeños. En la mayoría de los casos, no se transmite de padres a hijos. En algunas pocas ocasiones, se observa en más de un niño en una familia.

Síntomas

Los síntomas incluyen:

Pruebas y exámenes

Su proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico y ordenará pruebas de laboratorio. Esto puede mostrar:

  • Resistencia a la insulina
  • Cambios en la piel similares a los que se observan en la esclerodermia (el tejido conectivo se torna áspero y endurecido)
  • Niveles de colesterol y triglicéridos generalmente normales

Las pruebas de esfuerzo cardíaco pueden revelar signos de ateroesclerosis temprana de los vasos sanguíneos.

Las pruebas genéticas pueden detectar cambios en el gen (LMNA) que causa la progeria.

Tratamiento

No hay ningún tratamiento específico para la progeria. El ácido acetilsalicílico (aspirin) y las estatinas se pueden usar para proteger contra un ataque cardíaco o un accidente cerebrovascular.

Grupos de apoyo

Puede encontrar más información y apoyo para personas con progeria y sus familias en

Progeria Research Foundation, Inc: www.progeriaresearch.org

Expectativas (pronóstico)

La progeria causa la muerte prematura. Las personas con esta afección casi siempre solo viven hasta los años de la adolescencia (un período de vida promedio de 14 años). Sin embargo, algunas personas pueden vivir hasta poco más de los 20 años. La causa de muerte muy a menudo está relacionada con el corazón o un accidente cerebrovascular.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el proveedor si su hijo no parece estar creciendo o desarrollándose normalmente.

Referencias abiertas

Referencias

Gordon LB. Hutchinson-Gilford progeria syndrome (progeria). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 109.

Jones KL, Jones MC, del Campo M. Senile-like appearance. In: Jones KL, Jones MC, del Campo M, eds. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:174-197.

National Center for Advancing Translational Sciences. Genetic and Rare Diseases Information Center website. Hutchinson-Gilford progeria syndrome. rarediseases.info.nih.gov/diseases/7467/hutchinson-gilford-progeria-syndrome. Updated February 2023. Accessed October 17, 2023.

  • Obstrucción de las arterias coronarias - ilustración

    La aterosclerosis es un trastorno común de las arterias en el cual la grasa, el colesterol y otras sustancias se acumulan en las paredes arteriales. Las acumulaciones más extensas se llaman ateromas o placas y pueden dañar las paredes arteriales y obstruir el flujo sanguíneo. Cuando el flujo sanguíneo está severamente restringido en el músculo cardíaco se producen síntomas como el dolor torácico.

    Obstrucción de las arterias coronarias

    ilustración

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      La aterosclerosis es un trastorno común de las arterias en el cual la grasa, el colesterol y otras sustancias se acumulan en las paredes arteriales. Las acumulaciones más extensas se llaman ateromas o placas y pueden dañar las paredes arteriales y obstruir el flujo sanguíneo. Cuando el flujo sanguíneo está severamente restringido en el músculo cardíaco se producen síntomas como el dolor torácico.

      Obstrucción de las arterias coronarias

      ilustración

     

    Actualizado: 9/18/2023

    Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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