Síndrome de Aarskog
Enfermedad de Aarskog; Síndrome de de Aarskog-Scott; SAA; Síndrome faciodigitogenital; Displasia faciogenitalEs una enfermedad muy poco común que afecta la estatura, los músculos, el esqueleto, los genitales y la apariencia de una persona. Se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria).
Causas
El síndrome de Aarskog es un trastorno genético que está ligado al cromosoma X. Afecta principalmente a los hombres, aunque las mujeres pueden tener una forma más leve. La afección es causada por cambios (mutaciones) en un gen llamado "displasia faciogenital" (FGD1).
Síntomas
Los síntomas de esta afección incluyen:
- Ombligo que sobresale
- Protuberancia en la ingle o el escroto
- Retardo en la maduración sexual
- Retraso en la dentición
- Ojos con inclinación palpebral hacia abajo (la inclinación palpebral es la dirección de la inclinación desde la esquina interior hasta la esquina exterior del ojo)
Inclinación palpebral
Es la dirección de la inclinación de una línea que va del ángulo externo hasta el ángulo interno del ojo.
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Línea de implantación del cabello en forma de "pico de viuda"
- Tórax levemente hundido (pectus excavatum)
- Problemas cognitivos de leves a moderados
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Estatura baja de leve a moderada que puede no ser evidente hasta que el niño tenga de 1 a 3 años
Estatura baja
Un niño con estatura baja es mucho más bajo que otros niños de su misma edad y sexo. Su proveedor de atención médica le explicará la tabla de crecim...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Desarrollo insuficiente de la parte media de la cara
- Cara redonda
- Escroto que rodea al pene (escroto en "chal")
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Membrana interdigital
La fusión de los dedos de las manos o los pies se denomina sindactilia. Se refiere a la conexión de 2 o más dedos de las manos o de los pies. La ma...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Pliegue único en la palma de la mano
- Manos y pies pequeños y anchos con dedos cortos y el meñique con curva hacia adentro
- Nariz pequeña con protuberancia de las fosas nasales hacia adelante
- Testículos que no han bajado (no han descendido)
No han descendido
Los testículos no descendidos ocurren cuando uno o ambos testículos no logran bajar al escroto antes de nacer.
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Parte superior del pabellón auricular ligeramente doblada
- Hendidura amplia por encima del labio superior y pliegue por debajo del labio inferior
- Ojos ampliamente separados con párpados caídos
Pruebas y exámenes
Estos exámenes se pueden llevar a cabo:
- Pruebas genéticas en busca de mutaciones en el gen FGD1
- Radiografías
Tratamiento
Se puede realizar un desplazamiento de los dientes para algunos de los rasgos dentales anormales que una persona con el síndrome de Aarskog pueda tener.
Grupos de apoyo
Se puede encontrar más información y apoyo para las personas con el síndrome de Aarskog y sus familias en:
- National Organization for Rare Disorders: rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome/
- NIH Genetic and Rare Diseases Information Center: rarediseases.info.nih.gov/diseases/4775/aarskog-syndrome/
Expectativas (pronóstico)
Algunas personas pueden presentar algo de lentitud mental, pero los niños afectados a menudo tienen buenas habilidades sociales. Algunos hombres pueden tener problemas con la fertilidad.
Posibles complicaciones
Estas complicaciones pueden ocurrir:
- Cambios en el cerebro
- Dificultad en el crecimiento durante el primer año de vida
- Dientes desalineados
- Convulsiones
- Criptorquidia
Cuándo contactar a un profesional médico
Comuníquese con su proveedor de atención médica si su hijo presenta retraso en el crecimiento o si nota cualquiera de los síntomas del síndrome de Aarskog. Busque asesoría genética si tiene antecedentes de este síndrome en la familia. Contacte a un especialista en genética si su proveedor cree que usted o su hijo pueden padecer el síndrome de Aarskog.
Prevención
Las pruebas genéticas pueden estar disponibles para aquellas personas con antecedentes familiares de esta afección o una mutación conocida del gen que la causa.
Referencias
D'Cunha Burkardt D, Graham JM. Abnormal body size and proportion. In: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics: Clinical Principles and Applications. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019:chap 4.
Haddad J. Congenital malformations of the ear. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, et al, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 22nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2025:chap 678.
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Moderate short stature, facial ± genital. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap D.
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La cara - ilustración
Los puntos de referencia físicos de la cara humana son muy similares en todos los rostros.
La cara
ilustración
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Pectus excavatum - ilustración
El pectus excavatum es una condición en la cual el esternón luce hendido y, el tórax, cóncavo. Algunas veces se le llama pecho en embudo. La mayoría de los casos corresponde a hallazgos aislados, es decir, que no se asocian con ninguna otra condición. Sin embargo, el pectus excavatum forma parte de algunas condiciones genéticas.
Pectus excavatum
ilustración
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La cara - ilustración
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La cara
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Pectus excavatum - ilustración
El pectus excavatum es una condición en la cual el esternón luce hendido y, el tórax, cóncavo. Algunas veces se le llama pecho en embudo. La mayoría de los casos corresponde a hallazgos aislados, es decir, que no se asocian con ninguna otra condición. Sin embargo, el pectus excavatum forma parte de algunas condiciones genéticas.
Pectus excavatum
ilustración
Actualizado: 12/31/2023
Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.