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Incontinencia pigmentaria

Síndrome de Bloch-Sulzberger; Síndrome de Bloch-Siemens

La incontinencia pigmentaria (IP) es una afección cutánea poco común transmitida de padres a hijos. Afecta la piel, el cabello, los ojos, los dientes y el sistema nervioso.

Causas

La IP es causada por una anomalía genética dominante ligada al cromosoma X que ocurre en el gen conocido como IKBKG.

Debido a que la anomalía genética ocurre en el cromosoma X, la afección se observa con más frecuencia en mujeres. Cuando ocurre en hombres, generalmente es mortal para el feto y el resultado es un aborto espontáneo.

Síntomas

Existen 4 etapas para los síntomas en la piel. Los bebés con IP nacen con áreas veteadas con ampollas. En la etapa 2, cuando estas áreas sanan, se convierten en protuberancias ásperas. En la etapa 3, estas protuberancias desaparecen, pero dejan tras de sí una piel oscurecida, llamada hiperpigmentación. Después de varios años, la piel retorna a la normalidad. En la etapa 4, puede haber zonas de piel de color más claro (hipopigmentación) que son más delgadas.

La IP está asociada con problemas en el sistema nervioso central, que incluyen:

Las personas con IP también presentan dientes anormales, pérdida del cabello y problemas de la visión.

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica de su hijo llevará a cabo un examen físico, examinará los ojos y evaluará el movimiento muscular.

Puede haber patrones inusuales y ampollas en la piel, al igual que anomalías óseas. Un examen ocular puede revelar cataratas, estrabismo (ojos bizcos) u otros problemas.

Para confirmar el diagnóstico, se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:

Tratamiento

No hay un tratamiento específico para la incontinencia pigmentaria. El tratamiento está encaminado hacia los síntomas individuales; por ejemplo, las gafas pueden ser necesarias para mejorar la visión. Se pueden prescribir medicamentos para ayudar a controlar las convulsiones o los espasmos musculares.

Grupos de apoyo

Puede obtener más información y apoyo para personas con IP y sus familias:

Expectativas (pronóstico)

La recuperación de una persona depende de la gravedad del compromiso del sistema nervioso central y los problemas oculares.

Cuándo contactar a un profesional médico

Comuníquese con su proveedor si:

  • Se presentan antecedentes familiares de IP y se está considerando la posibilidad de tener hijos
  • Su hijo presenta síntomas de este trastorno

Prevención

La asesoría genética puede servir para personas con antecedentes familiares de este trastorno que estén pensando en tener hijos.

Referencias abiertas

Referencias

Islam MP, Roach ES. Neurocutaneous syndromes. In: Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, Newman NJ, eds. Bradley and Daroff’s Neurology in Clinical Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 99.

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Genodermatoses and congenital anomalies. In: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Andrews' Diseases of the Skin. 13th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 27.

Patterson JW. Disorders of pigmentation. In: Patterson JW, ed. Weedon's Skin Pathology. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Limited; 2021:chap 11.

  • Incontinencia pigmentada en la pierna - ilustración

    La incontinencia pigmentaria produce marcas espirales de pigmentación oscura en la piel. Afecta con mayor frecuencia a las mujeres. Las lesiones cutáneas se dividen en tres etapas primero, aparecen ampollas (vesículas), las cuales están presentes al nacer o en las primeras 6 a 7 semanas, a continuación, la piel se vuelve áspera y de apariencia verrugosa, por último, aparecen los extraños diseños en espiral de pigmentación oscura (hiperpigmentación).

    Incontinencia pigmentada en la pierna

    ilustración

  • Incontinencia pigmentada en la pierna - ilustración

    La incontinencia pigmentaria produce marcas espirales de pigmentación oscura en la piel. Afecta con mayor frecuencia a las mujeres. Las lesiones cutáneas se dividen en tres etapas primero, aparecen ampollas (vesículas), las cuales están presentes al nacer o en las primeras 6 a 7 semanas, a continuación, la piel se vuelve áspera y de apariencia verrugosa, por último, aparecen los extraños diseños en espiral de pigmentación oscura (hiperpigmentación).

    Incontinencia pigmentada en la pierna

    ilustración

  • Incontinencia pigmentada en la pierna - ilustración

    La incontinencia pigmentaria produce marcas espirales de pigmentación oscura en la piel. Afecta con mayor frecuencia a las mujeres. Las lesiones cutáneas se dividen en tres etapas primero, aparecen ampollas (vesículas), las cuales están presentes al nacer o en las primeras 6 a 7 semanas, a continuación, la piel se vuelve áspera y de apariencia verrugosa, por último, aparecen los extraños diseños en espiral de pigmentación oscura (hiperpigmentación).

    Incontinencia pigmentada en la pierna

    ilustración

  • Incontinencia pigmentada en la pierna - ilustración

    La incontinencia pigmentaria produce marcas espirales de pigmentación oscura en la piel. Afecta con mayor frecuencia a las mujeres. Las lesiones cutáneas se dividen en tres etapas primero, aparecen ampollas (vesículas), las cuales están presentes al nacer o en las primeras 6 a 7 semanas, a continuación, la piel se vuelve áspera y de apariencia verrugosa, por último, aparecen los extraños diseños en espiral de pigmentación oscura (hiperpigmentación).

    Incontinencia pigmentada en la pierna

    ilustración

Los conceptos básicos

 

Cuidados personales

 

Actualizado: 6/7/2023

Versión en inglés revisada por: Elika Hoss, MD, Assistant Professor of Dermatology, Mayo Clinic, Scottsdale, AZ. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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