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Incontinencia pigmentaria

Síndrome de Bloch-Sulzberger; Síndrome de Bloch-Siemens

La incontinencia pigmentaria (IP) es una afección cutánea poco común transmitida de padres a hijos. Afecta la piel, el cabello, los ojos, los dientes y el sistema nervioso.

Causas

La IP es causada por una anomalía genética dominante ligada al cromosoma X que ocurre en el gen conocido como IKBKG.

Debido a que la anomalía genética ocurre en el cromosoma X, la afección se observa con más frecuencia en mujeres. Cuando ocurre en hombres, generalmente es mortal para el feto y el resultado es un aborto espontáneo.

Síntomas

Existen 4 etapas para los síntomas en la piel. Los bebés con IP nacen con áreas veteadas con ampollas. En la etapa 2, cuando estas áreas sanan, se convierten en protuberancias ásperas. En la etapa 3, estas protuberancias desaparecen, pero dejan tras de sí una piel oscurecida, llamada hiperpigmentación. Después de varios años, la piel retorna a la normalidad. En la etapa 4, puede haber zonas de piel de color más claro (hipopigmentación) y más delgada.

La IP está asociada con problemas en el sistema nervioso central, que incluyen:

  • Retraso del desarrollo
  • Pérdida del movimiento (parálisis)
  • Discapacidad intelectual
  • Espasmos musculares
  • Convulsiones

Las personas con IP también presentan dientes anormales, pérdida del cabello y problemas de la visión.

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico, examinará los ojos y evaluará el movimiento muscular.

Puede haber patrones inusuales y ampollas en la piel, al igual que anomalías óseas. Un examen ocular puede revelar cataratas, estrabismo (ojos bizcos) u otros problemas.

Para confirmar el diagnóstico, se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:

Tratamiento

No hay un tratamiento específico para la incontinencia pigmentaria. El tratamiento está encaminado hacia los síntomas individuales; por ejemplo, las gafas pueden ser necesarias para mejorar la visión. Se pueden prescribir medicamentos para ayudar a controlar las convulsiones o los espasmos musculares.

Grupos de apoyo

Estos recursos puede proporcionar más información acerca de la IP:

Expectativas (pronóstico)

La recuperación de una persona depende de la gravedad del compromiso del sistema nervioso central y los problemas oculares.

Cuándo contactar a un profesional médico

Llame a su proveedor  si:

  • Se presentan antecedentes familiares de IP y se está considerando la posibilidad de tener hijos
  • Su hijo presenta síntomas de este trastorno

Prevención

La asesoría genética puede servir para personas con antecedentes familiares de este trastorno que estén pensando en tener hijos.

Referencias

Islam MP, Roach ES. Neurocutaneous syndromes. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 100.

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Genodermatoses and congenital anomalies. James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. 13th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 27.

Thiele EA, Korf BR. Phakomatoses and allied conditions. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017:chap 45.

  • Incontinencia pigmentada en la pierna - ilustración

    La incontinencia pigmentaria produce marcas espirales de pigmentación oscura en la piel. Afecta con mayor frecuencia a las mujeres. Las lesiones cutáneas se dividen en tres etapas primero, aparecen ampollas (vesículas), las cuales están presentes al nacer o en las primeras 6 a 7 semanas, a continuación, la piel se vuelve áspera y de apariencia verrugosa, por último, aparecen los extraños diseños en espiral de pigmentación oscura (hiperpigmentación).

    Incontinencia pigmentada en la pierna

    ilustración

  • Incontinencia pigmentada en la pierna - ilustración

    La incontinencia pigmentaria produce marcas espirales de pigmentación oscura en la piel. Afecta con mayor frecuencia a las mujeres. Las lesiones cutáneas se dividen en tres etapas primero, aparecen ampollas (vesículas), las cuales están presentes al nacer o en las primeras 6 a 7 semanas, a continuación, la piel se vuelve áspera y de apariencia verrugosa, por último, aparecen los extraños diseños en espiral de pigmentación oscura (hiperpigmentación).

    Incontinencia pigmentada en la pierna

    ilustración

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      La incontinencia pigmentaria produce marcas espirales de pigmentación oscura en la piel. Afecta con mayor frecuencia a las mujeres. Las lesiones cutáneas se dividen en tres etapas primero, aparecen ampollas (vesículas), las cuales están presentes al nacer o en las primeras 6 a 7 semanas, a continuación, la piel se vuelve áspera y de apariencia verrugosa, por último, aparecen los extraños diseños en espiral de pigmentación oscura (hiperpigmentación).

      Incontinencia pigmentada en la pierna

      ilustración

    • Incontinencia pigmentada en la pierna - ilustración

      La incontinencia pigmentaria produce marcas espirales de pigmentación oscura en la piel. Afecta con mayor frecuencia a las mujeres. Las lesiones cutáneas se dividen en tres etapas primero, aparecen ampollas (vesículas), las cuales están presentes al nacer o en las primeras 6 a 7 semanas, a continuación, la piel se vuelve áspera y de apariencia verrugosa, por último, aparecen los extraños diseños en espiral de pigmentación oscura (hiperpigmentación).

      Incontinencia pigmentada en la pierna

      ilustración

    Los conceptos básicos

     

      Cuidados personales

       
         

        Actualizado: 4/16/2019

        Versión en inglés revisada por: Michael Lehrer, MD, Clinical Associate Professor, Department of Dermatology, University of Pennsylvania Medical Center, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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