Incontinencia pigmentaria
La incontinencia pigmentaria (IP) es una afección cutánea poco común transmitida de padres a hijos. Afecta la piel, el cabello, los ojos, los dientes y el sistema nervioso.
Causas
La IP es causada por una anomalía genética dominante ligada al cromosoma X que ocurre en el gen conocido como IKBKG.
Dominante ligada al cromosoma X
El dominante ligado al sexo es una forma poco común en que un rasgo genético o trastorno se puede transmitir de padres a hijos. Un gen variante en e...
Debido a que la anomalía genética ocurre en el cromosoma X, la afección se observa con más frecuencia en mujeres. Cuando ocurre en hombres, generalmente es mortal para el feto y el resultado es un aborto espontáneo.
Síntomas
Existen 4 etapas para los síntomas en la piel. Los bebés con IP nacen con áreas veteadas con ampollas. En la etapa 2, cuando estas áreas sanan, se convierten en protuberancias ásperas. En la etapa 3, estas protuberancias desaparecen, pero dejan tras de sí una piel oscurecida, llamada hiperpigmentación. Después de varios años, la piel retorna a la normalidad. En la etapa 4, puede haber zonas de piel de color más claro (hipopigmentación) que son más delgadas.
Ampollas
Es una ampolla pequeña llena de líquido en la piel.
Hiperpigmentación
Es la piel que se ha tornado más oscura o más clara de lo normal.
Hipopigmentación
Son áreas donde el color de la piel es irregular con partes más claras o más oscuras. La piel moteada o veteada se refiere a cambios vasculares en l...
La IP está asociada con problemas en el sistema nervioso central, que incluyen:
Sistema nervioso central
Está conformado por el cerebro y la médula espinal, los cuales se desempeñan como el "centro de procesamiento" principal para todo el sistema nervios...
- Retraso del desarrollo
- Pérdida del movimiento (parálisis)
- Discapacidad intelectual
Discapacidad intelectual
Es una afección diagnosticada antes de los 18 años de edad que incluye un funcionamiento intelectual general por debajo del promedio y una carencia d...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Espasmos musculares
- Convulsiones
Convulsiones
Una convulsión corresponde a cambios físicos o cambios en el comportamiento que ocurren durante un episodio de un tipo específico de actividad eléctr...
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Las personas con IP también presentan dientes anormales, pérdida del cabello y problemas de la visión.
Pérdida del cabello
La pérdida parcial o total del cabello se denomina alopecia.
Problemas de la visión
Existen muchos tipos de problemas oculares y perturbaciones visuales como: Halos Visión borrosa (pérdida de la agudeza visual y la incapacidad de ver...
Pruebas y exámenes
El proveedor de atención médica de su hijo llevará a cabo un examen físico, examinará los ojos y evaluará el movimiento muscular.
Puede haber patrones inusuales y ampollas en la piel, al igual que anomalías óseas. Un examen ocular puede revelar cataratas, estrabismo (ojos bizcos) u otros problemas.
Cataratas
Una catarata es una opacidad del cristalino del ojo.
Estrabismo
Es un trastorno en el cual los dos ojos no se alinean en la misma dirección. Por lo tanto, no miran al mismo objeto al mismo tiempo. La forma más c...
Para confirmar el diagnóstico, se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:
- Análisis de sangre
- Biopsia de la piel
Biopsia de la piel
Es un procedimiento por el que se extrae un pequeño pedazo de piel para examinarse bajo un microscopio. La piel se estudia para buscar afecciones o ...
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Tomografía computarizada o resonancia magnética del cerebro
Tomografía computarizada
Una tomografía computarizada (TC) de la cabeza es un procedimiento que utiliza muchos rayos X para crear imágenes de la cabeza, incluso el cráneo, el...
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoResonancia magnética
Una RM (resonancia magnética) de la cabeza es un examen imagenológico que utiliza imanes y ondas de radio potentes para crear imágenes del cerebro y ...
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito
Tratamiento
No hay un tratamiento específico para la incontinencia pigmentaria. El tratamiento está encaminado hacia los síntomas individuales; por ejemplo, las gafas pueden ser necesarias para mejorar la visión. Se pueden prescribir medicamentos para ayudar a controlar las convulsiones o los espasmos musculares.
Grupos de apoyo
Puede obtener más información y apoyo para personas con IP y sus familias:
- Fundación Nacional de Displasia Ectodermal: www.nfed.org/about-us/how-we-help/
- Organización Nacional para Trastornos Raros (National Organization for Rare Disorders) -- rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti
Expectativas (pronóstico)
La recuperación de una persona depende de la gravedad del compromiso del sistema nervioso central y los problemas oculares.
Cuándo contactar a un profesional médico
Comuníquese con su proveedor si:
- Se presentan antecedentes familiares de IP y se está considerando la posibilidad de tener hijos
- Su hijo presenta síntomas de este trastorno
Prevención
La asesoría genética puede servir para personas con antecedentes familiares de este trastorno que estén pensando en tener hijos.
Revisado por
Elika Hoss, MD, Assistant Professor of Dermatology, Mayo Clinic, Scottsdale, AZ. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Islam MP, Roach ES. Neurocutaneous syndromes. In: Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, Newman NJ, eds. Bradley and Daroff’s Neurology in Clinical Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 99.
James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Genodermatoses and congenital anomalies. In: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Andrews' Diseases of the Skin. 13th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 27.
Patterson JW. Disorders of pigmentation. In: Patterson JW, ed. Weedon's Skin Pathology. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Limited; 2021:chap 11.
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