Síndrome nefrótico congénito
Síndrome nefrótico - congénitoEs un trastorno que se transmite de padres a hijos en el cual un bebé presenta proteína en la orina e hinchazón del cuerpo.
Causas
El síndrome nefrótico congénito es un trastorno genético autosómico recesivo. Esto significa que cada padre debe transmitir una copia de su gen defectuoso para que el niño tenga la enfermedad.
Genético autosómico recesivo
Es una de varias maneras en que un rasgo, trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a hijos. Un trastorno autosómico recesivo significa qu...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoA pesar de que congénito significa que está presente al nacer, con el síndrome nefrótico congénito, los síntomas de la enfermedad se presentan en los primeros 3 meses de vida.
El síndrome nefrótico congénito es una forma muy poco común del síndrome nefrótico.
El síndrome nefrótico se define por un grupo de hallazgos anormales que incluyen:
- Proteína en la orina
- Niveles bajos de proteína en la sangre
- Niveles altos de colesterol
- Niveles altos de triglicéridos
- Hinchazón
Los niños que sufren este trastorno tienen una forma anormal de una proteína llamada nefrina. Los filtros de los riñones (glomérulos) necesitan esta proteína para funcionar de forma normal.
Síntomas
Los síntomas del síndrome nefrótico incluyen:
-
Tos
Tos
La tos es una forma importante de mantener la garganta y las vías respiratorias despejadas. Sin embargo, demasiada tos puede significar que usted ti...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito -
Disminución del gasto urinario
Disminución del gasto urinario
Significa que usted produce menos orina de lo normal. La mayoría de los adultos producen al menos 500 mililitros de orina en 24 horas (un poco más d...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Apariencia espumosa de la orina
-
Bajo peso al nacer
Bajo peso al nacer
Significa que un feto o un bebé es más pequeño o está menos desarrollado de lo normal para su sexo y edad gestacional. La edad gestacional es la eda...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito -
Poco apetito
Poco apetito
Es una situación que se da cuando se reduce el deseo de comer. El término médico para la disminución del apetito es anorexia.
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito -
Hinchazón (en todo el cuerpo)
Hinchazón
Es el agrandamiento de órganos, piel u otras partes del cuerpo, causado por la acumulación de líquidos en los tejidos. La presencia de líquido extra...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito
Pruebas y exámenes
Un ultrasonido realizado a la madre embarazada puede mostrar una placenta más grande de lo normal. La placenta es el órgano que se desarrolla durante el embarazo para alimentar al bebé que está creciendo.
Las mujeres embarazadas pueden someterse a una prueba de detección durante este período para verificar la presencia de esta afección. El examen busca niveles de alfafetoproteína por encima de lo normal en una muestra de líquido amniótico. Las pruebas genéticas se utilizan para confirmar el diagnóstico si la prueba de detección es positiva.
Después del nacimiento, el bebé mostrará signos de retención grave de líquidos e hinchazón. El proveedor de atención médica escuchará ruidos anormales al auscultar el corazón y los pulmones del bebé con un estetoscopio. La presión arterial puede estar alta y puede haber signos de desnutrición.
Un análisis de orina revela grasa y grandes cantidades de proteína en la orina. La proteína total en la sangre puede ser baja.
Análisis de orina
Es la evaluación física, química y microscópica de la orina. Dicho análisis consta de varios exámenes para detectar y medir diversos compuestos que ...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoProteína total
El examen de proteína total mide la cantidad total de dos clases de proteínas encontradas en la porción líquida de la sangre: albúmina y globulina. L...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoTratamiento
Se requiere un tratamiento agresivo y oportuno para controlar el trastorno.
El tratamiento puede incluir:
- Antibióticos para controlar las infecciones
- Medicamentos para la presión arterial llamadas inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA) y bloqueadores de los receptores de la angiotensina (BRA) para reducir la cantidad de proteína que se filtra en la orina
- Diuréticos ("pastillas de agua") para eliminar el exceso de líquido
- AINES, como indometacina, para reducir la cantidad de proteína que se filtra en la orina
Se pueden restringir los líquidos para ayudar a controlar la hinchazón.
El proveedor puede recomendar la extirpación de los riñones para detener la pérdida de proteína. Esto puede estar seguido de una diálisis o de un trasplante de riñón.
Diálisis
Con la diálisis se trata la insuficiencia renal terminal. Este procedimiento elimina los residuos de la sangre cuando los riñones ya no pueden hacer...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoTrasplante de riñón.
Es una cirugía para colocar un riñón sano en una persona con insuficiencia renal.
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoExpectativas (pronóstico)
El trastorno frecuentemente ocasiona infección, desnutrición e insuficiencia renal. Este puede llevar a la muerte hacia la edad de 5 años y muchos niños mueren dentro del primer año. En algunos casos, el síndrome nefrótico congénito se puede controlar con un tratamiento oportuno y agresivo, que incluye el trasplante precoz del riñón.
Posibles complicaciones
Las complicaciones de esta afección incluyen:
- Insuficiencia renal aguda
- Coágulos sanguíneos
-
Insuficiencia renal crónica
Insuficiencia renal crónica
Es la pérdida lenta de la función de los riñones con el tiempo. El principal trabajo de estos órganos es eliminar los desechos y el exceso de agua d...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito -
Enfermedad renal en estado terminal
Enfermedad renal en estado terminal
La enfermedad renal terminal (ERT), es la última etapa de la enfermedad renal crónica. Esto es cuando sus riñones ya no pueden atender las necesidad...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Infecciones graves y frecuentes
- Desnutrición y enfermedades relacionadas
Cuándo contactar a un profesional médico
Comuníquese con su proveedor si su hijo tiene síntomas del síndrome nefrótico congénito.
Referencias
Erkan E. Nephrotic syndrome. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 545.
Schlöndorff J, Pollak MR. Inherited disorders of the glomerulus. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner and Rector's The Kidney. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 43.
Vogt BA, Springel T. The kidney and urinary tract of the neonate. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff and Martin's Neonatal-Perinatal Medicine: Diseases of the Fetus and Infant. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 93.
Actualizado: 8/28/2023
Versión en inglés revisada por: Walead Latif, MD, Nephrologist and Clinical Associate Professor, Rutgers Medical School, Newark, NJ. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Todos los derechos son reservados