Síndrome de Noonan con lentigos múltiples
Síndrome de lentiginosis múltiple; Síndrome LEOPARD; NSMLEl síndrome de Noonan con lentigos múltiples (NSML, por sus siglas en inglés) es un trastorno hereditario poco común. Las personas con esta enfermedad presentan problemas con la piel, la cabeza y la cara, el oído interno y el corazón. Los genitales también pueden resultar afectados.
El síndrome de Noonan con lentigos múltiples se conocía anteriormente como el síndrome LEOPARD.
Causas
El NSLM se hereda como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que la persona únicamente necesita recibir un gen anormal de uno de sus padres para heredar el trastorno.
Síntomas
El antiguo nombre del NSLM, LEOPARD corresponde a las siglas en inglés de diferentes problemas (signos y síntomas) de este trastorno:
- Lentigos -- una gran cantidad de marcas en la piel similares a lunares de color café y negro que afectan principalmente el cuello y la parte superior del pecho, pero que pueden aparecer en todo el cuerpo.
- Anomalías de la conducción en una electrocardiografía -- problemas con las funciones eléctricas y de bombeo del corazón.
Electrocardiografía
Un electrocardiograma (ECG) es un examen que registra la actividad eléctrica del corazón.
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Hipertelorismo ocular: una gran separación entre los ojos.
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Estenosis de la válvula pulmonar -- estrechamiento de la válvula pulmonar en el corazón, lo que provoca un menor flujo sanguíneo a los pulmones y causa dificultad respiratoria.
Estenosis de la válvula pulmonar
Es un trastorno de válvula cardíaca que compromete la válvula pulmonar. Esta válvula separa el ventrículo derecho (una de las cámaras del corazón) de...
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Testículos no descendidos
Los testículos no descendidos ocurren cuando uno o ambos testículos no logran bajar al escroto antes de nacer.
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Retraso del crecimiento -- esto incluye problemas del crecimiento de los huesos del tórax y la columna vertebral.
Retraso del crecimiento
Es un aumento de peso o estatura insuficiente o anormalmente lento en un niño menor de 5 años de edad. Esto simplemente puede ser normal y el niño p...
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El NSLM es similar al síndrome de Noonan. Sin embargo, el principal síntoma que distingue a las dos enfermedades es que las personas con NSLM tienen lentigos.
Síndrome de Noonan
Es una enfermedad presente al momento del nacimiento (congénita) que causa desarrollo anormal en muchas partes del cuerpo anormal. En algunos casos ...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoPruebas y exámenes
Su proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico y escuchará el corazón con un estetoscopio.
Los exámenes que se pueden hacer incluyen:
- Electrocardiograma (ECG) y ecocardiograma para revisar el corazón
Ecocardiograma
Es un examen que utiliza ondas sonoras para crear imágenes del corazón. Dicha imagen, y la información que produce, son mucho más detalladas que una...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Audiometría
- Tomografía computarizada del cerebro
- Radiografía del cráneo
- EEG para revisar las función cerebral
- Análisis de sangre para revisar ciertos niveles hormonales
- Tomar una pequeña muestra de piel para examinarla (biopsia de piel)
Biopsia de piel
Es un procedimiento por el que se extrae un pequeño pedazo de piel para examinarse bajo un microscopio. La piel se estudia para buscar afecciones o ...
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Tratamiento
Los síntomas se tratan en la forma apropiada. Se puede necesitar un audífono. Puede ser necesaria la hormonoterapia en el momento esperado de la pubertad para provocar los cambios normales de esta etapa.
El láser, la criocirugía (congelamiento) o las cremas blanqueadores pueden ayudar a aclarar algunos de los lunares cafés de la piel.
Grupos de apoyo
Puede encontrar más información y apoyo para las personas con síndrome LEOPARD y sus familias en:
- National Organization for Rare Disorders -- rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome/
- Noonan Syndrome Foundation -- www.teamnoonan.org/information
- Rasopathies Network -- rasopathiesnet.org/
Posibles complicaciones
Las complicaciones son variables y abarcan:
- Sordera
- Retraso en la pubertad
- Problemas cardíacos
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Infertilidad
Infertilidad
Infertilidad significa que usted no puede quedar embarazada (concebir). Hay dos tipos de infertilidad:La infertilidad primaria se refiere a las parej...
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Cuándo contactar a un profesional médico
Comuníquese con su proveedor si hay síntomas de este trastorno.
Comuníquese con su proveedor para solicitar una cita si tiene antecedentes familiares de este trastorno y planea tener hijos.
Prevención
Se recomienda la asesoría genética para las personas con antecedentes familiares de NSLM que deseen tener hijos.
Asesoría genética
El síndrome urémico hemolítico por E coli productora de la toxina tipo Shiga o verotoxina (STEC-HUS, por sus siglas en inglés) es un trastorno que oc...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoReferencias
James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Melanocytic nevi and neoplasms. In: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. 13th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 30.
Paller AS, Mancini AJ. Disorders of pigmentation. In: Paller AS, Mancini AJ, eds. Paller and Mancini – Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 11.
Actualizado: 5/31/2023
Versión en inglés revisada por: Ramin Fathi, MD, FAAD, Director, Phoenix Surgical Dermatology Group, Phoenix, AZ. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
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