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Síndrome de Ehlers-Danlos

El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS, en inglés) es un grupo de trastornos hereditarios caracterizado por articulaciones extremadamente sueltas o laxas, piel muy elástica (hiperelástica) en la que se forman hematomas con gran facilidad y vasos sanguíneos que se dañan fácilmente.

Existen seis tipos principales y al menos cinco tipos menores del EDS.

Una variedad de cambios genéticos (mutaciones) causa problemas con el colágeno. Ese es el material que brinda estructura y fortaleza a:

  • Piel
  • Huesos
  • Vasos sanguíneos
  • Órganos internos

El colágeno anormal lleva a síntomas asociados con el síndrome de Ehlers-Danlos. En algunas formas del síndrome se puede presentar la ruptura de órganos internos o válvulas cardíacas anormales.

Los antecedentes familiares son un factor de riesgo en algunos casos.

Síntomas

Los síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos incluyen:

  • Dolor de espalda
  • Hiperlaxitud ligamentaria
  • Piel que se estira, presenta equimosis y se daña fácilmente
  • Cicatrización fácil y curación de heridas deficiente
  • Pies planos
  • Aumento de la movilidad articular, crujido en las articulaciones, artritis temprana
  • Dislocación articular
  • Dolor articular
  • Ruptura prematura de membranas durante el parto
  • Piel muy suave y aterciopelada
  • Problemas de visión

Pruebas y exámenes

El examen de un proveedor de atención médica puede revelar:

Los exámenes que se realizan para diagnosticar el síndrome de Ehlers-Danlos incluyen:

  • Tipificación del colágeno (realizada en una muestra de biopsia de piel).
  • Prueba de mutación del gen de colágeno.
  • Ecocardiografía (ecografía o ultrasonido del corazón).
  • Actividad de lisil oxidasa o de lisil hidroxilasa (para verificar la formación de colágeno).

Tratamiento

No existe cura específica para el EDS, así que los problemas y síntomas individuales se deben evaluar y atender de manera apropiada. Con frecuencia, se necesita fisioterapia o la evaluación de un médico especialista en medicina de rehabilitación.

Grupos de apoyo

Para obtener más información y apoyo para las personas con Ehlers-Danlos y sus familias en: 

The Ehlers-Danlos Society -- www.ehlers-danlos.com/community-resources/

Expectativas (pronóstico)

Las personas con EDS generalmente tienen un período de vida normal. Su nivel de inteligencia también es normal.

Las personas con el poco común tipo vascular de EDS tienen un mayor riesgo de ruptura de un órgano o de un vaso sanguíneo principal. Estas personas tienen un alto riesgo de muerte súbita.

Posibles complicaciones

Las posibles complicaciones del EDS incluyen:

  • Dolor articular crónico
  • Artritis de aparición temprana
  • Dificultad para cerrar las heridas quirúrgicas o para retirar los puntos
  • Ruptura prematura de membranas durante el embarazo
  • Ruptura de los grandes vasos sanguíneos, incluso la ruptura de un aneurisma aórtico (solamente en el EDS vascular)
  • Ruptura de un órgano hueco como el útero o el intestino (solamente en el EDS vascular)
  • Ruptura del globo ocular

Cuándo contactar a un profesional médico

Solicite una cita con su proveedor si tiene antecedentes familiares del EDS y está preocupado por su riesgo o está planeando tener hijos.

Solicite también una cita con su proveedor si usted o su hijo tienen síntomas del EDS.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del EDS. Quienes estén planeando tener hijos deben ser conscientes del tipo de EDS que tienen y la forma en que se transmite de padres a hijos. Esto se puede determinar por medio de exámenes y evaluaciones sugeridos por el proveedor o un asesor en genética.

Identificar cualquier riesgo significativo para la salud puede ayudar a prevenir las complicaciones graves por medio de exámenes de control y alteraciones en el estilo de vida.

Referencias

Krakow D. Heritable diseases of connective tissue. In: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, Koretzky GA, McInnes IB, O'Dell JR, eds. Firestein & Kelly's Textbook of Rheumatology. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:chap 111.

Pyeritz RE. Inherited diseases of connective tissue. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 244.

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  • Síndrome de Ehlers-Danlo...

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Actualizado: 12/24/2020

Versión en inglés revisada por: Jatin M. Vyas, MD, PhD, Assistant Professor in Medicine, Harvard Medical School; Assistant in Medicine, Division of Infectious Disease, Department of Medicine, Massachusetts General Hospital, Boston, MA. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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