Xerodermia pigmentosa

La xerodermia pigmentosa (XP) es una rara afección que se transmite de padres a hijos. La XP ocasiona que la piel y el tejido que cubren el ojo sean extremadamente sensibles a la luz ultravioleta (UV). Algunas personas también presentan problemas en el sistema nervioso.

Causas

La XP es un trastorno hereditario recesivo autosómico. Esto quiere decir que usted tiene que tener 2 copias de un gen anormal para que la enfermedad o el rasgo se manifieste. El trastorno se hereda tanto de la madre como del padre al mismo tiempo. El gen anormal es poco frecuente, así que las probabilidades de que ambos padres lo tengan son muy poco frecuentes. Por esta razón, es muy poco probable que una persona con esta afección la pase a la siguiente generación, aunque es una posibilidad.

Trastorno hereditario recesivo autosómi...

Es una de varias maneras en que un rasgo genético, trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a hijos. Un trastorno autosómico recesivo sig...

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La luz UV, como la que se encuentra en la luz solar, daña el material genético (ADN) en las células de la piel. Normalmente, el cuerpo repara este daño. Sin embargo, en personas que sufren de XP, el cuerpo no repara este daño. Como resultado, la piel se vuelve muy delgada y aparecen parches de colores variados (pigmentación moteada).

Síntomas

Los síntomas normalmente aparecen cuando el niño tiene 2 años de edad.

Los síntomas cutáneos incluyen:

• Una quemadura solar que no sana después de un poco de exposición al sol
• Ampollas después de un poco de exposición al sol

  Ampollas

  Es una ampolla pequeña llena de líquido en la piel.

  

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• Vasos sanguíneos aracnoides bajo la piel
• Parches de piel decolorada que empeoran, asemejando un envejecimiento severo
  
• Formación de costra en la piel
• Descamación de la piel

  Descamación

  Es el desprendimiento o descamación visible de las capas externas de la piel. Estas capas se denominan capa córnea.

  

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• Superficie de la piel en carne viva que supura
• Molestia al estar con luz brillante (fotofobia)

  Fotofobia

  Es una molestia ocular en presencia de luz brillante.

  

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• Cáncer de piel a una edad temprana (incluso melanoma, carcinoma basocelular, carcinoma de células escamosas)

  Melanoma

  El melanoma es el cáncer de piel más peligroso. También es el más raro. Es la causa principal de muerte por enfermedades de la piel. Otros tipos co...

  

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  Carcinoma basocelular

  Es el tipo más común de cáncer en los Estados Unidos. La mayoría de los cánceres de piel son de células basales. Otros tipos comunes de cánceres de ...

  

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  El cáncer de piel escamocelular es el segundo tipo más común de cáncer en los Estados Unidos. Otros tipos comunes de cáncer de piel son:Cáncer de cél...

  

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Los síntomas oculares incluyen:

• Ojo seco
• Opacidad en la córnea

  Opacidad en la córnea

  Es la pérdida de transparencia de la córnea.

  

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• Úlceras en la córnea

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  La córnea es el tejido transparente de la parte frontal del ojo. Una úlcera corneal es una úlcera abierta en la capa externa de la córnea. Con frec...

  

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  La blefaritis se manifiesta por inflamación, irritación, comezón y enrojecimiento de los párpados. Esto ocurre con más frecuencia en el borde del pá...

  

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• Cáncer en los párpados, córnea o esclerótica
  

Los síntomas del sistema nervioso (neurológicos), que aparecen en algunos niños, incluyen:

• Discapacidad intelectual

  Discapacidad intelectual

  Es una afección diagnosticada antes de los 18 años de edad que incluye un funcionamiento intelectual general por debajo del promedio y una carencia d...

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• Pérdida de la audición
• Debilidad muscular en las piernas y brazos

Pruebas y exámenes

Su proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico, poniendo atención especial en la piel y los ojos. También hará preguntas sobre si hay antecedentes familiares de XP.

Los exámenes que se pueden llevar a cabo incluyen:

• Biopsia de piel, en la cual las células de la piel se estudian en un laboratorio

  Biopsia de piel

  Es un procedimiento por el que se extrae un pequeño pedazo de piel para examinarse bajo un microscopio. La piel se estudia para buscar afecciones o ...

  

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• Exámenes de ADN para buscar el gen problemático

Los siguientes exámenes pueden ayudar a diagnosticar el trastorno en un bebé antes del nacimiento:

• Amniocentesis

  Amniocentesis

  Es un examen que se puede realizar durante el embarazo para buscar ciertos problemas en el bebé que se está desarrollando. Estos problemas pueden in...

  

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• Cultivo de células amnióticas

Tratamiento

Las personas con XP necesitan protección completa de la luz solar. Hasta la luz que entra a través de las ventanas y lámparas fluorescentes puede ser peligrosa.

Protección completa de la luz solar.

Muchos cambios cutáneos, como el cáncer de piel, las arrugas, y las manchas por la edad, son causadas por la exposición al sol. Estos son porque el ...

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Al salir al sol, debe usar ropa protectora.

Para proteger la piel y los ojos de la luz del sol:

• Utilice protector solar con el nivel de protección más alto de SPF que pueda encontrar.
• Use camisas de manga larga y pantalones largos.
• Use gafas de sol que bloqueen los rayos UVA y UVB. Enséñele al niño a usar siempre gafas de sol cuando esté al aire libre.
  

Para prevenir el cáncer de piel, su proveedor puede recetar medicamentos, como una crema retinoide, para aplicar sobre la piel.

Si se desarrolla el cáncer de piel, se llevará a cabo una cirugía u otros métodos para extirpar el cáncer.

Grupos de apoyo

Estos recursos pueden ayudar a conocer más acerca de la XP:

• National Organization for Rare Disorders -- rarediseases.org/rare-diseases/xeroderma-pigmentosum/
• Xeroderma Pigmentosum Society -- www.xps.org

Expectativas (pronóstico)

Más de la mitad de las personas afectadas por esta afección mueren de cáncer de piel a comienzos de la vida adulta.

Cuándo contactar a un profesional médico

Comuníquese con su proveedor para programar una cita si usted o su hijo presentan síntomas de XP.

Prevención

Los expertos recomiendan la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de XP que deseen tener hijos.

Descargo de responsabilidad