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Síndrome del carcinoma basocelular congénito

Síndrome CBC (NCNS en inglés); Síndrome de Gorlin; Síndrome de Gorlin-Goltz; Síndrome del nevo basocelular (BCNS) Cáncer basocelular -  síndrome de carcinoma nevoide basocelular

Es un grupo de defectos transmitidos de padres a hijos. El trastorno compromete la piel, el sistema nervioso, los ojos, las glándulas endocrinas, el sistema urinario y reproductivo y los huesos.

La afección causa una extraña apariencia facial y un alto riesgo de cánceres de piel y tumores no cancerosos.

Causas

El síndrome del carcinoma basocelular congénito es una afección genética poco común. El gen principal que está ligado al síndrome que se conoce como PTCH (de la palabra parchado [patched] en inglés). Un segundo gen, llamado SUFU, también se ha asociado con esta afección.

Las anormalidades en estos genes, comúnmente se transmiten de padres a hijos como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que usted desarrolla el síndrome si cualquiera de los padres le transmite el gen. También es posible desarrollarlo, aunque no haya historial familiar.

Síntomas

Los síntomas principales de este trastorno son:

  • Un tipo de cáncer de piel conocido como carcinoma de basocelular que aparece alrededor de la pubertad
  • Un tumor no canceroso de la mandíbula, llamado tumor odontogénico queratoquístico que también se desarrolla durante la pubertad

Otros síntomas abarcan:

La afección puede afectar el sistema nervioso y llevar a:

El trastorno también lleva a que se presenten anomalías óseas, como:

Pruebas y exámenes

Puede haber antecedentes familiares de este trastorno y antecedentes de cánceres basocelulares de la de piel.

Los exámenes pueden revelar:

  • Tumores cerebrales
  • Quistes en la mandíbula, lo cual puede llevar al desarrollo de dientes anormales o fracturas de la mandíbula
  • Defectos en la parte coloreada (iris) o cristalino del ojo
  • Hinchazón de la cabeza debido a líquido en el cerebro (hidrocefalia)
  • Anomalías en las costillas

Los exámenes que se pueden hacer abarcan:

Tratamiento

Es importante hacerse examinar por un especialista de la piel (dermatólogo) con frecuencia, de manera que los cánceres de piel se puedan tratar mientras todavía están pequeños.

Las personas con esta afección también deben ser examinadas y tratadas por otros especialistas, según qué parte del cuerpo esté afectada. Por ejemplo, un especialista en cáncer (oncólogo) puede tratar tumores en el cuerpo y un cirujano ortopeda puede ayudar a tratar problemas óseos.

Expectativas (pronóstico)

El control frecuente con una variedad de médicos especialistas es importante para tener un buen desenlace clínico.

Posibles complicaciones

Las personas con esta afección pueden presentar:

  • Ceguera
  • Tumor cerebral
  • Sordera
  • Fracturas
  • Tumores ováricos
  • Fibromas cardíacos
  • Daño y cicatrización grave de la piel debido a cánceres cutáneos

Cuándo contactar a un profesional médico

Comuníquese con su proveedor de atención médica para programar una cita si:

  • Usted o algún miembro de su familia tiene el síndrome del carcinoma basocelular congénito, especialmente si está planeando tener un hijo.
  • Tiene un hijo que presenta síntomas de este trastorno.

Prevención

Las parejas con antecedentes familiares de este síndrome podrían pensar en buscar asesoría genética antes de procrear.

Permanecer fuera del sol y usar filtros solares puede ayudar a prevenir nuevos cánceres basocelulares de piel.

Evite la radiación como la de los rayos X. Las personas que padecen esta afección son muy sensibles a la radiación. Exponerse a radiación puede provocar cáncer de piel.

Referencias

Hirner JP, Martin KL. Tumors of the skin. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 690.

Skelsey MK, Peck GL. Nevoid basal cell carcinoma syndrome. In: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Treatment of Skin Disease: Comprehensive Therapeutic Strategies. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 170.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-Gault M, Stadler ZK, Offit K. Genetic factors: hereditary cancer predisposition syndromes. In: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. Abeloff's Clinical Oncology. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 13.

  • Síndrome de nevo de célula basal - vista de cerca de la palma de la mano - ilustración

    El síndrome de nevo de célula basal es un trastorno heredado caracterizado por ojos grandes, nariz en silla de montar, protuberancia frontal (frente prominente), prognatismo (mentón prominente), numerosos carcinomas de célula basal y anormalidades del esqueleto. Las manifestaciones en la piel son hoyuelos en las palmas de las manos y plantas de los pies y numerosos carcinomas de célula basal. Este es un acercamiento de los hoyuelos en la palma de la mano de una persona con síndrome de nevo de célula basal.

    Síndrome de nevo de célula basal - vista de cerca de la palma de la mano

    ilustración

  • Síndrome de nevo de célula basal en depresión plantar - ilustración

    El síndrome de nevo de célula basal es un trastorno heredado caracterizado por ojos grandes, nariz en silla de montar, protuberancia frontal (frente prominente), prognatismo (mentón prominente) y anormalidades del esqueleto. Las manifestaciones en la piel son hoyuelos en las palmas de las manos y plantas de los pies, y numerosos carcinomas de célula basal (cánceres de piel). Este es un acercamiento de los hoyuelos en la planta del pie de una persona con síndrome de nevo de célula basal.

    Síndrome de nevo de célula basal en depresión plantar

    ilustración

  • Síndrome del nevo de células basales en cara y mano - ilustración

    Es un trastorno hereditario caracterizado por ojos grandes, nariz en silla de montar, protuberancia frontal (frente prominente), prognatismo (mentón prominente), numerosos carcinomas de células basales (un tipo de cáncer de piel) y anomalías del esqueleto. Esta persona presenta múltiples pápulas de color carne en forma de cúpula sobre la cara, las cuales son cánceres de células basales, y hoyuelos palmares.

    Síndrome del nevo de células basales en cara y mano

    ilustración

  • Síndrome de nevo de células basales - ilustración

    El síndrome de nevo de células basales es un trastorno hereditario que hace al paciente proclive a desarrollar varios carcinomas de células basales, con mayor frecuencia alrededor de los ojos y la nariz, por motivos desconocidos. Aquí, las lesiones son pápulas levemente más grandes que la punta de un alfiler, localizadas en el párpado.

    Síndrome de nevo de células basales

    ilustración

  • Síndrome de nevo de células basales - cara - ilustración

    El síndrome de nevo de células basales trae consigo complicaciones como quistes odontogénicos de las mandíbulas, depresiones en fóvea sobre manos y pies (pequeñas células basales) y anomalías óseas del esqueleto. El tratamiento consiste en la excisión periódica de los carcinomas y la asesoría genética, ya que éste es un trastorno hereditario autosómico dominante.

    Síndrome de nevo de células basales - cara

    ilustración

    • Síndrome de nevo de célula basal - vista de cerca de la palma de la mano - ilustración

      El síndrome de nevo de célula basal es un trastorno heredado caracterizado por ojos grandes, nariz en silla de montar, protuberancia frontal (frente prominente), prognatismo (mentón prominente), numerosos carcinomas de célula basal y anormalidades del esqueleto. Las manifestaciones en la piel son hoyuelos en las palmas de las manos y plantas de los pies y numerosos carcinomas de célula basal. Este es un acercamiento de los hoyuelos en la palma de la mano de una persona con síndrome de nevo de célula basal.

      Síndrome de nevo de célula basal - vista de cerca de la palma de la mano

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    • Síndrome de nevo de célula basal en depresión plantar - ilustración

      El síndrome de nevo de célula basal es un trastorno heredado caracterizado por ojos grandes, nariz en silla de montar, protuberancia frontal (frente prominente), prognatismo (mentón prominente) y anormalidades del esqueleto. Las manifestaciones en la piel son hoyuelos en las palmas de las manos y plantas de los pies, y numerosos carcinomas de célula basal (cánceres de piel). Este es un acercamiento de los hoyuelos en la planta del pie de una persona con síndrome de nevo de célula basal.

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      Es un trastorno hereditario caracterizado por ojos grandes, nariz en silla de montar, protuberancia frontal (frente prominente), prognatismo (mentón prominente), numerosos carcinomas de células basales (un tipo de cáncer de piel) y anomalías del esqueleto. Esta persona presenta múltiples pápulas de color carne en forma de cúpula sobre la cara, las cuales son cánceres de células basales, y hoyuelos palmares.

      Síndrome del nevo de células basales en cara y mano

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    • Síndrome de nevo de células basales - ilustración

      El síndrome de nevo de células basales es un trastorno hereditario que hace al paciente proclive a desarrollar varios carcinomas de células basales, con mayor frecuencia alrededor de los ojos y la nariz, por motivos desconocidos. Aquí, las lesiones son pápulas levemente más grandes que la punta de un alfiler, localizadas en el párpado.

      Síndrome de nevo de células basales

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    • Síndrome de nevo de células basales - cara - ilustración

      El síndrome de nevo de células basales trae consigo complicaciones como quistes odontogénicos de las mandíbulas, depresiones en fóvea sobre manos y pies (pequeñas células basales) y anomalías óseas del esqueleto. El tratamiento consiste en la excisión periódica de los carcinomas y la asesoría genética, ya que éste es un trastorno hereditario autosómico dominante.

      Síndrome de nevo de células basales - cara

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      Qué detecta esta prueba Síndrome del carcinoma basocelular congénito

       

        Actualizado: 3/22/2020

        Versión en inglés revisada por: Elika Hoss, MD, Senior Associate Consultant, Mayo Clinic, Scottsdale, AZ. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

        La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997- A.D.A.M., unidad de negocios de Ebix, Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.
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