Síndrome del carcinoma basocelular congénito
Es un grupo de afecciones transmitidas de padres a hijos. El trastorno compromete la piel, el sistema nervioso, los ojos, las glándulas endocrinas, el sistema urinario y reproductivo y los huesos.
Endocrinas
Las glándulas endocrinas liberan (secretan) hormonas en el torrente sanguíneo. Las glándulas endocrinas incluyen:Las glándulas suprarrenalesEl hipotá...
La afección causa una extraña apariencia facial y un alto riesgo de cánceres de piel y tumores no cancerosos.
Causas
El síndrome del carcinoma basocelular congénito es una afección genética poco común. El gen principal que está ligado al síndrome que se conoce como PTCH (de la palabra parchado [patched] en inglés). Un segundo gen, llamado SUFU, también se ha asociado con esta afección.
Las variaciones en estos genes, comúnmente se transmiten de padres a hijos como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que usted desarrolla el síndrome si cualquiera de los padres le transmite el gen. Si alguno de sus padres tiene este síndrome, tiene un 50% de posibilidades de tenerlo. También es posible desarrollar esta variación genética, aunque no haya historial familiar.
Autosómico dominante
Es una de varias formas en que un rasgo genético o trastorno se puede transmitir de padres a hijos. En una enfermedad autosómica dominante, si usted ...
Síntomas
Los síntomas principales de este trastorno son:
- Un tipo de cáncer de piel conocido como carcinoma de basocelular que aparece alrededor de la pubertad
Carcinoma de basocelular
Es el tipo más común de cáncer en los Estados Unidos. La mayoría de los cánceres de piel son de células basales. Otros tipos comunes de cánceres de ...
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Un tumor no canceroso de la mandíbula, llamado tumor odontogénico queratoquístico que también se desarrolla durante la pubertad
Otros síntomas abarcan:
- Nariz ancha
- Paladar hendido
Paladar hendido
Son defectos congénitos que afectan el labio superior y el paladar.
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Cejas pobladas y prominentes
- Mandíbula que sobresale (en algunos casos)
- Ojos separados
- Depresiones en las palmas de las manos y pies
La afección puede afectar el sistema nervioso y llevar a:
- Problemas oculares
- Sordera
- Discapacidad intelectual
Discapacidad intelectual
Es una afección diagnosticada antes de los 18 años de edad que incluye un funcionamiento intelectual general por debajo del promedio y una carencia d...
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Convulsiones
Una convulsión corresponde a cambios físicos o cambios en el comportamiento que ocurren durante un episodio de un tipo específico de actividad eléctr...
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El trastorno también lleva a que se presenten anomalías óseas, como:
- Curvatura de la espalda (escoliosis)
Escoliosis
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Pruebas y exámenes
Puede haber antecedentes familiares de este trastorno y antecedentes de cánceres basocelulares de la de piel.
Los exámenes pueden revelar:
- Tumores cerebrales
Tumores cerebrales
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Los exámenes que se pueden hacer abarcan:
- Ecocardiografía (ultrasonido del corazón)
Ecocardiografía
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Tratamiento
Es importante hacerse examinar por un especialista de la piel (dermatólogo) con frecuencia, de manera que los cánceres de piel se puedan tratar mientras todavía están pequeños.
Las personas con esta afección también deben ser examinadas y tratadas por otros especialistas, según qué parte del cuerpo esté afectada. Por ejemplo, un especialista en cáncer (oncólogo) puede tratar tumores en el cuerpo y un cirujano ortopeda puede ayudar a tratar problemas óseos.
Expectativas (pronóstico)
El seguimiento frecuente con una variedad de especialistas es importante para tener un buen desenlace clínico.
Posibles complicaciones
Las personas con esta afección pueden presentar:
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Cuándo contactar a un profesional médico
Comuníquese con su proveedor de atención médica si:
- Usted o algún miembro de su familia tiene el síndrome del carcinoma basocelular congénito, especialmente si está planeando tener un hijo.
- Tiene un hijo que presenta síntomas de este trastorno.
Prevención
Las parejas con antecedentes familiares de este síndrome podrían pensar en buscar asesoría genética antes de procrear.
Permanecer fuera del sol y usar filtros solares puede ayudar a prevenir nuevos cánceres basocelulares de piel.
Evite la radiación como la de los rayos X. Las personas que padecen esta afección son muy sensibles a la radiación. Exponerse a radiación puede provocar cáncer de piel.
Revisado por
Ramin Fathi, MD, FAAD, Director, Phoenix Surgical Dermatology Group, Phoenix, AZ. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Epstein EH. Nevoid basal cell carcinoma syndrome (Gorlin syndrome). In: Lebwohl MG, Heymann WR, Coulson IH, Murrell DF, eds. Treatment of Skin Disease: Comprehensive Therapeutic Strategies. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 170.
Martin KL. Tumors of the skin. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, et al, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 22nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2025:chap 711.
Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-Gault M, Stadler ZK, Offit K. Genetic factors: hereditary cancer predisposition syndromes. In: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. Abeloff's Clinical Oncology. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 13.
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