Síndrome de Waardenburg
Síndrome de Klein-Waardenburg; Síndrome de Waardenburg-ShahEs un grupo de afecciones hereditarias. Este síndrome involucra sordera y color claro en la piel, cabello y ojos.
Sordera
Es la incapacidad total o parcial para escuchar sonidos en uno o ambos oídos.
Causas
El síndrome de Waardenburg con frecuencia se hereda como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que solo uno de los padres necesita trasmitir el gen alterado para que un hijo tenga esta afección.
Autosómico dominante
Es una de varias formas en que un rasgo o trastorno se puede transmitir de padres a hijos. En una enfermedad autosómica dominante, si usted hereda el...
Existen cuatro tipos principales del síndrome de Waardenburg. Los tipos más comunes son el tipo I y el tipo II.
El tipo III (síndrome de Klein-Waardenburg) y el tipo IV (síndrome de Waardenburg-Shah) son menos comunes.
Los múltiples tipos de este síndrome resultan de defectos en diferentes genes. La mayoría de las personas con esta enfermedad tiene uno de los padres que la padece, pero los síntomas en el padre pueden ser muy diferentes de los del hijo.
Síntomas
Los síntomas pueden incluir:
- Labio leporino (poco frecuente)
- Estreñimiento
- Sordera (más frecuente en la enfermedad de tipo II)
- Ojos azules extremadamente pálidos u ojos de color diferente (heterocromía)
Heterocromía
Se refiere a ojos de diferente color en la misma persona.
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Piel, cabello y ojos de color claro (albinismo parcial)
- Dificultad para enderezar completamente las articulaciones
- Probable disminución leve de la capacidad intelectual
- Ojos ampliamente separados (en el tipo I)
- Mechón de pelo blanco o encanecimiento prematuro del cabello
Los tipos menos frecuentes de esta enfermedad pueden causar problemas con los brazos o los intestinos.
Pruebas y exámenes
Los exámenes pueden incluir:
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Audiometría
Audiometría
Este examen evalúa su capacidad para escuchar sonidos. Los sonidos varían de acuerdo con el volumen o fuerza (intensidad) y con la velocidad de vibr...
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito -
Tiempo del tránsito intestinal
Tiempo del tránsito intestinal
El tiempo de tránsito intestinal es la cantidad de tiempo que le toma a los alimentos ir desde la boca hasta el final del intestino (ano). Este artíc...
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Biopsia de colon
- Pruebas genéticas
Tratamiento
No existe tratamiento específico. Los síntomas se tratarán según sea necesario. A las personas que sufren de estreñimiento se les recetan dietas especiales y medicamentos para mantener el intestino en movimiento. La capacidad auditiva se debe revisar cuidadosamente.
Expectativas (pronóstico)
Una vez que se abordan los problemas auditivos, la mayoría de las personas afectadas por este síndrome deberían poder llevar una vida normal. Aquellas personas con formas menos comunes de este síndrome pueden tener otras complicaciones.
Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:
- Estreñimiento tan grave que requiere la extirpación de una parte del intestino grueso
- Pérdida de la audición
- Problemas de autoestima u otros relacionados con la apariencia
- Ligera disminución del funcionamiento intelectual (posible, pero inusual)
Cuándo contactar a un profesional médico
La asesoría genética puede ser útil si usted tiene antecedentes familiares de síndrome de Waardenburg y planea tener hijos. Comuníquese con su proveedor de atención médica para una audiometría si usted o su hijo presentan sordera o disminución de la audición.
Referencias
Cipriano SD, Zone JJ. Neurocutaneous disease. In: Callen JP, Jorizzo JL, Zone JJ, Piette WW, Rosenbach MA, Vleugels RA, eds. Dermatological Signs of Systemic Disease. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017:chap 40.
Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defects in metabolism of amino acids. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 103.
National Center for Advancing Translational Sciences. Genetic and Rare Diseases Information Center website. Waardenburg syndrome. rarediseases.info.nih.gov/diseases/5525/waardenburg-syndrome. Updated February 2023. Accessed September 22, 2023.
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Puente nasal ancho - ilustración
El puente nasal ancho, o ensanchamiento de la base de la nariz, es relativo. Puede ser una facción normal de la cara pero también puede guardar relación con ciertos trastornos congénitos, como el síndrome de nevo de células basales o la trisomía 8, que es un defecto cromosómico.
Puente nasal ancho
ilustración
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Sentido de la audición - ilustración
Las ondas sonoras viajan del oído externo al oído medio, pasan a través del tímpano y entran al oído interno en donde son interpretadas y se comunican con estructuras neurales.
Sentido de la audición
ilustración
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Puente nasal ancho - ilustración
El puente nasal ancho, o ensanchamiento de la base de la nariz, es relativo. Puede ser una facción normal de la cara pero también puede guardar relación con ciertos trastornos congénitos, como el síndrome de nevo de células basales o la trisomía 8, que es un defecto cromosómico.
Puente nasal ancho
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Sentido de la audición - ilustración
Las ondas sonoras viajan del oído externo al oído medio, pasan a través del tímpano y entran al oído interno en donde son interpretadas y se comunican con estructuras neurales.
Sentido de la audición
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Actualizado: 9/18/2023
Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
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