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Síndrome de Sturge-Weber

Angiomatosis encefalotrigeminal; SSW

El síndrome de Sturge-Weber (SSW) es un trastorno poco común presente al nacer. Un niño con esta afección tendrá una marca de nacimiento llamada hemangioma plano (por lo regular en la cara) y puede presentar problemas del sistema nervioso.

Causas

En muchas personas, la causa de la enfermedad de Sturge-Weber es una mutación del gen GNAQ. Este gen afecta los pequeños vasos sanguíneos denominados capilares en algunas pero no en todas las células del cuerpo. Los problemas en los capilares provocan la formación de hemangiomas planos.

No se cree que la enfermedad de Sturge-Weber se transmita de padres a hijos (hereditario).

Síntomas

Los síntomas del SSW incluyen:

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica debe revisar todas las marcas de nacimiento, incluyendo los hemangiomas planos.

El glaucoma puede ser un signo de la afección.

Los exámenes pueden abarcar:

Tratamiento

El tratamiento se basa en los signos y síntomas de la persona y puede incluir:

  • Medicamentos anticonvulsivos para las convulsiones
  • Gotas para los ojos o cirugía para tratar el glaucoma
  • Terapia con láser para el hemangioma plano
  • Fisioterapia para la parálisis o la debilidad
  • Posible cirugía del cerebro para prevenir convulsiones

Grupos de apoyo

Puede encontrar más información y apoyo para las personas con SSW y sus familias en:

Expectativas (pronóstico)

El SSW por lo regular no pone en riesgo la vida. Sin embargo necesita seguimiento de por vida. La calidad de vida de la persona depende de qué tan bien se puedan prevenir o tratar sus síntomas (como las convulsiones).

La persona necesitará acudir a un médico especializado en los ojos (oftalmólogo) al menos una vez al año para tratar el glaucoma. También deberán visitar a un neurólogo para el tratamiento de las convulsiones y otros síntomas del sistema nervioso.

Posibles complicaciones

Pueden ocurrir las siguientes complicaciones:

  • Crecimiento anormal de vasos sanguíneos en el cráneo
  • Crecimiento continuo del hemangioma plano
  • Retrasos del desarrollo
  • Problemas emocionales y de conducta
  • Glaucoma, que puede llevar a ceguera
  • Parálisis
  • Convulsiones

Cuándo contactar a un profesional médico

Las convulsiones, los problemas visuales, la parálisis y los cambios en el estado mental o de lucidez pueden significar que hay compromiso de las membranas que recubren el cerebro. Estos síntomas deben evaluarse de inmediato.

Prevención

No hay una forma de prevención conocida.

Referencias abiertas

Referencias

Dinulos JGH. Vascular tumors and malformations. In: Dinulos JGH, ed. Habif's Clinical Dermatology: A Color Guide to Diagnosis and Therapy. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:chap 23.

Flemming KD, Brown RD. Epidemiology and natural history of intracranial vascular malformations. In: Winn HR, ed. Youmans and Winn Neurological Surgery. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 451.

Islam MP, Roach ES. Neurocutaneous syndromes. In: Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, Newman NJ, eds. Bradley and Daroff’s Neurology in Clinical Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 99.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurocutaneous syndromes. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 614.

  • Síndrome de Sturge-Weber - plantas de los pies - ilustración

    Las plantas de los pies en esta fotografía presentan manchas rojo vino. Las manchas de vino de Oporto en la cara se pueden observar en el síndrome de Sturge-Weber, que también puede incluir glaucoma, desprendimiento de la retina, calcificación de las capas externas de la corteza cerebral y convulsiones.

    Síndrome de Sturge-Weber - plantas de los pies

    ilustración

  • Síndrome de Sturge-Weber - piernas - ilustración

    El síndrome de Sturge-Weber es una enfermedad que afecta la piel y el sistema nervioso (neurocutánea) y está asociada a las manchas rojo vino, las cuales consisten en marcas vasculares que aparecen en piel y en otras partes del cuerpo (aquí se observan en las piernas). Este es un caso poco común debido al extenso tamaño de la lesión. En ocasiones, también se presentan convulsiones y trastornos del aprendizaje con el síndrome de Sturge-Weber.

    Síndrome de Sturge-Weber - piernas

    ilustración

  • Mancha en vino de Oporto en la cara de un niño - ilustración

    Las manchas en vino de Oporto siempre se presentan en el nacimiento y se localizan por lo general en el rostro y el cuello, aunque pueden estar presentes en cualquier parte del cuerpo y pueden aparecer asociadas con otros síndromes. En un bebé, las lesiones son vasculares, rosadas y planas.

    Mancha en vino de Oporto en la cara de un niño

    ilustración

    • Síndrome de Sturge-Weber - plantas de los pies - ilustración

      Las plantas de los pies en esta fotografía presentan manchas rojo vino. Las manchas de vino de Oporto en la cara se pueden observar en el síndrome de Sturge-Weber, que también puede incluir glaucoma, desprendimiento de la retina, calcificación de las capas externas de la corteza cerebral y convulsiones.

      Síndrome de Sturge-Weber - plantas de los pies

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    • Síndrome de Sturge-Weber - piernas - ilustración

      El síndrome de Sturge-Weber es una enfermedad que afecta la piel y el sistema nervioso (neurocutánea) y está asociada a las manchas rojo vino, las cuales consisten en marcas vasculares que aparecen en piel y en otras partes del cuerpo (aquí se observan en las piernas). Este es un caso poco común debido al extenso tamaño de la lesión. En ocasiones, también se presentan convulsiones y trastornos del aprendizaje con el síndrome de Sturge-Weber.

      Síndrome de Sturge-Weber - piernas

      ilustración

    • Mancha en vino de Oporto en la cara de un niño - ilustración

      Las manchas en vino de Oporto siempre se presentan en el nacimiento y se localizan por lo general en el rostro y el cuello, aunque pueden estar presentes en cualquier parte del cuerpo y pueden aparecer asociadas con otros síndromes. En un bebé, las lesiones son vasculares, rosadas y planas.

      Mancha en vino de Oporto en la cara de un niño

      ilustración

    Cuidados personales

     
       

      Actualizado: 11/1/2021

      Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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