Síndrome de Sturge-Weber

El síndrome de Sturge-Weber (SSW) es un trastorno poco común presente al nacer. Un niño con esta afección tendrá una marca de nacimiento llamada hemangioma plano (por lo regular en la cara) y puede presentar problemas del sistema nervioso.

Causas

En muchas personas, la causa de la enfermedad de Sturge-Weber es una mutación del gen GNAQ. Este gen afecta los pequeños vasos sanguíneos denominados capilares en algunas pero no en todas las células del cuerpo. Los problemas en los capilares provocan la formación de hemangiomas planos.

Hemangiomas planos

Es un nevo o marca de nacimiento en el cual la hinchazón de los vasos sanguíneos provoca una coloración de la piel que va de rojiza a violácea....

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No se cree que la enfermedad de Sturge-Weber se transmita de padres a hijos (hereditario).

Síntomas

Los síntomas del SSW incluyen:

• Hemangioma plano (más común en la parte superior de la cara y los párpados que en el resto del cuerpo)
• Convulsiones

  Convulsiones

  Una convulsión corresponde a cambios físicos o cambios en el comportamiento que ocurren durante un episodio de actividad eléctrica anormal en el cere...

  

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• Dolores de cabeza
• Parálisis o debilidad en un lado

  Parálisis

  La pérdida de la función muscular se presenta cuando un músculo no trabaja ni se mueve normalmente. El término médico para la pérdida completa de la...

  

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• Problemas de aprendizaje
• Glaucoma (presión muy alta en el líquido del ojo)
• Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)

  Hipotiroidismo

  Es una afección en la cual la glándula tiroides no produce suficiente hormona tiroidea. Esta afección a menudo se llama tiroides hipoactiva....

  

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Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica debe revisar todas las marcas de nacimiento, incluyendo los hemangiomas planos.

El glaucoma puede ser un signo de la afección.

Glaucoma

Es un grupo de afecciones oculares que pueden dañar al nervio óptico. Este nervio envía las imágenes que usted ve al cerebro. Con frecuencia, el dañ...

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Los exámenes pueden abarcar:

• Tomografía computarizada

  Tomografía computarizada

  Una tomografía computarizada (TC) es un método de diagnóstico por imágenes que utiliza rayos X para crear imágenes transversales del cuerpo. Algunos ...

  

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• Resonancia magnética

  Resonancia magnética

  Es un examen imagenológico que utiliza imanes y ondas de radio potentes para crear imágenes del cuerpo. No se emplea radiación ionizante (rayos X). ...

  

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• Radiografías

Tratamiento

El tratamiento se basa en los signos y síntomas de la persona y puede incluir:

• Medicamentos anticonvulsivos para las convulsiones
• Gotas para los ojos o cirugía para tratar el glaucoma
• Terapia con láser para el hemangioma plano

  Terapia con láser

  Es un tratamiento médico en el que se utiliza un rayo de luz intenso para hacer cortes, cauterizar o destruir un tejido. El término láser es el acró...

  

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• Fisioterapia para la parálisis o la debilidad
• Posible cirugía del cerebro para prevenir convulsiones

Grupos de apoyo

Puede encontrar más información y apoyo para las personas con SSW y sus familias en:

• The Sturge-Weber Foundation: sturge-weber.org
• National Organization for Rare Disorders: rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center: rarediseases.info.nih.gov/diseases/7706/sturge-weber-syndrome

Expectativas (pronóstico)

El SSW por lo regular no pone en riesgo la vida. Sin embargo necesita seguimiento de por vida. La calidad de vida de la persona depende de qué tan bien se puedan prevenir o tratar sus síntomas (como las convulsiones).

La persona necesitará acudir a un médico especializado en los ojos (oftalmólogo) al menos una vez al año para tratar el glaucoma. También deberán visitar a un neurólogo para el tratamiento de las convulsiones y otros síntomas del sistema nervioso.

Posibles complicaciones

Pueden ocurrir las siguientes complicaciones:

• Crecimiento anormal de vasos sanguíneos en el cráneo
• Crecimiento continuo del hemangioma plano
• Retrasos del desarrollo
• Problemas emocionales y de conducta
• Glaucoma, que puede llevar a ceguera
• Parálisis
• Convulsiones

Cuándo contactar a un profesional médico

Las convulsiones, los problemas visuales, la parálisis y los cambios en el estado mental o de lucidez pueden significar que hay compromiso de las membranas que recubren el cerebro. Estos síntomas deben evaluarse de inmediato.

Prevención

No hay una forma de prevención conocida.