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Miotonía congénita

Enfermedad de Thomsen; Enfermedad de Becker

Es un trastorno hereditario que afecta la relajación de los músculos. Es congénito, lo cual significa que está presente al nacer. Es más común en el norte de Escandinavia.

Causas

La miotonía congénita es causada por un cambio (mutación) genético. Se pasa ya sea de uno o de ambos padres a sus hijos (hereditaria).

La miotonía congénita es causada por un problema en la parte de las células musculares que se necesitan para que los músculos se relajen. Se presentan descargas eléctricas repetitivas y anormales en los músculos, causando una rigidez llamada miotonía.

Síntomas

El signo característico de esta afección es la miotonía, en la cual los músculos son incapaces de relajarse rápidamente después de contraerse. Por ejemplo, después de un apretón de manos, la persona solo es capaz de abrir la mano y retirarla muy lentamente.

Los primeros síntomas pueden incluir:

  • Dificultad para tragar
  • Náuseas
  • Movimientos rígidos que mejoran al repetirlos
  • Dificultad respiratoria u opresión en el pecho al comienzo del ejercicio
  • Caídas frecuentes
  • Dificultad para abrir los ojos después cerrarlos con fuerza o llorar 

Los niños con miotonía congénita tienden a lucir musculosos y bien desarrollados y es posible que no presenten síntomas de esta enfermedad hasta la edad de 2 o 3 años.

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica puede preguntar si hay antecedentes familiares de miotonía congénita.

Los exámenes incluyen:

Tratamiento

La Mexiletina es un medicamento para el tratamiento de los síntomas de la miotonía congénita. Otros tratamientos abarcan: 

  • Fenitoína
  • Procainamida
  • Quinina (actualmente se usa poco, debido a los efectos secundarios)
  • Tocainida
  • Carbamazepina 

Grupos de apoyo

Los siguientes recursos pueden brindarle información acerca de la miotonía congénita:

Expectativas (pronóstico)

Las personas con esta afección pueden evolucionar bien. Los síntomas solo ocurren apenas se inicia un movimiento. Luego de unas pocas repeticiones, el músculo se relaja y el movimiento se vuelve normal.

Algunas personas experimentan el efecto contrario (miotonía paradójica) y empeoran con el movimiento. Sus síntomas pueden mejorar posteriormente en la vida.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

  • Neumonía por aspiración causada por las dificultades para tragar
  • Asfixia, náuseas o dificultad para tragar frecuentes en un bebé
  • Problemas articulares prolongados (crónicos)
  • Debilidad de los músculos abdominales

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con su proveedor si su hijo tiene síntomas de miotonía congénita.

Prevención

Las parejas que deseen tener hijos y que tengan antecedentes familiares de miotonía congénita deben contemplar la posibilidad de buscar asesoría genética.

Referencias

Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopathies: episodic and electrical disorders of the nervous system. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 99.

Sarnat HB. Muscular dystrophies. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 609.

Selcen D. Muscle diseases. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 421.

  • Músculos superficiales anteriores - ilustración

    Los músculos superficiales están cerca de la superficie de la piel. Los músculos que se encuentran más cerca del hueso o de los órganos internos son conocidos como músculos profundos.

    Músculos superficiales anteriores

    ilustración

  • Músculos profundos anteriores - ilustración

    El tejido muscular está principalmente compuesto de células contráctiles. Estas células tienen la capacidad de producir movimiento.

    Músculos profundos anteriores

    ilustración

  • Tendones y músculos - ilustración

    Los tendones conectan los músculos a sus orígenes e inserciones óseas.

    Tendones y músculos

    ilustración

  • Músculos de la pierna inferior - ilustración

    Los componentes musculares de la pierna inferior son el gastrocnemio, el sóleo, el peroneo largo, el tibial anterior, el extensor digital largo y el tendón de Aquiles.

    Músculos de la pierna inferior

    ilustración

    • Músculos superficiales anteriores - ilustración

      Los músculos superficiales están cerca de la superficie de la piel. Los músculos que se encuentran más cerca del hueso o de los órganos internos son conocidos como músculos profundos.

      Músculos superficiales anteriores

      ilustración

    • Músculos profundos anteriores - ilustración

      El tejido muscular está principalmente compuesto de células contráctiles. Estas células tienen la capacidad de producir movimiento.

      Músculos profundos anteriores

      ilustración

    • Tendones y músculos - ilustración

      Los tendones conectan los músculos a sus orígenes e inserciones óseas.

      Tendones y músculos

      ilustración

    • Músculos de la pierna inferior - ilustración

      Los componentes musculares de la pierna inferior son el gastrocnemio, el sóleo, el peroneo largo, el tibial anterior, el extensor digital largo y el tendón de Aquiles.

      Músculos de la pierna inferior

      ilustración

    Qué detecta esta prueba Miotonía congénita

     
       

      Actualizado: 2/27/2018

      Versión en inglés revisada por: Joseph V. Campellone, MD, Department of Neurology, Cooper Medical School at Rowan University, Camden, NJ. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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