Miotonía congénita
Enfermedad de Thomsen; Enfermedad de BeckerEs un trastorno hereditario que afecta la relajación de los músculos. Es congénito, lo cual significa que está presente al nacer. Es más común en el norte de Escandinavia.
Causas
La miotonía congénita es causada por un cambio (mutación) genético. Se pasa ya sea de uno o de ambos padres a sus hijos (hereditaria).
La miotonía congénita es causada por un problema en la parte de las células musculares que se necesitan para que los músculos se relajen. Se presentan descargas eléctricas repetitivas y anormales en los músculos, causando una rigidez llamada miotonía.
Síntomas
El signo característico de esta afección es la miotonía, en la cual los músculos son incapaces de relajarse rápidamente después de contraerse. Por ejemplo, después de un apretón de manos, la persona solo es capaz de abrir la mano y retirarla muy lentamente.
Los primeros síntomas pueden incluir:
- Dificultad para tragar
- Náuseas
- Movimientos rígidos que mejoran al repetirlos
- Dificultad respiratoria u opresión en el pecho al comienzo del ejercicio
- Caídas frecuentes
- Dificultad para abrir los ojos después cerrarlos con fuerza o llorar
Los niños con miotonía congénita tienden a lucir musculosos y bien desarrollados y es posible que no presenten síntomas de esta enfermedad hasta la edad de 2 o 3 años.
Pruebas y exámenes
El proveedor de atención médica puede preguntar si hay antecedentes familiares de miotonía congénita.
Los exámenes incluyen:
- Electromiografía (EMG, un examen de la actividad eléctrica de los músculos) y estudios de conducción nerviosa (NCS, por sus siglas en inglés)
Electromiografía
Es un examen que verifica la salud de los músculos y los nervios que controlan los músculos.
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Pruebas genéticas
- Biopsia del músculo
Biopsia del músculo
Es la extirpación de una pequeña muestra de tejido muscular para ser examinado.
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Tratamiento
La Mexiletina es un medicamento para el tratamiento de los síntomas de la miotonía congénita. Otros tratamientos abarcan:
- Fenitoína
- Procainamida
- Quinina (actualmente se usa poco, debido a los efectos secundarios)
- Tocainida
- Carbamazepina
Grupos de apoyo
Los siguientes recursos pueden brindarle información acerca de la miotonía congénita:
- Muscular Dystrophy Association -- www.mda.org/disease/myotonia-congenita
- Biblioteca Nacional de Medicina, Medline Plus -- medlineplus.gov/genetics/condition/myotonia-congenita/
Expectativas (pronóstico)
Las personas con esta afección pueden evolucionar bien. Los síntomas solo ocurren apenas se inicia un movimiento. Luego de unas pocas repeticiones, el músculo se relaja y el movimiento se vuelve normal.
Algunas personas experimentan el efecto contrario (miotonía paradójica) y empeoran con el movimiento. Sus síntomas pueden mejorar posteriormente en la vida.
Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:
- Neumonía por aspiración causada por las dificultades para tragar
Neumonía por aspiración
La neumonía es una inflamación (hinchazón) e infección de los pulmones o las vías respiratorias. La neumonía por aspiración ocurre cuando se inhala a...
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Asfixia, náuseas o dificultad para tragar frecuentes en un bebé
- Problemas articulares prolongados (crónicos)
- Debilidad de los músculos abdominales
Cuándo contactar a un profesional médico
Comuníquese con su proveedor si su hijo tiene síntomas de miotonía congénita.
Prevención
Las parejas que deseen tener hijos y que tengan antecedentes familiares de miotonía congénita deben contemplar la posibilidad de buscar asesoría genética.
Referencias
Bharucha-Goebel DX. Muscular dystrophies. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 627.
Kang MK, Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopathies: episodic and electrical disorders of the nervous system. In: Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, Newman NJ, eds. Bradley and Daroff’s Neurology in Clinical Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 98.
Selcen D. Muscle diseases. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 393.
Músculos superficiales anteriores - ilustración
Los músculos superficiales están cerca de la superficie de la piel. Los músculos que se encuentran más cerca del hueso o de los órganos internos son conocidos como músculos profundos.
Músculos superficiales anteriores
ilustración
Músculos profundos anteriores - ilustración
El tejido muscular está principalmente compuesto de células contráctiles. Estas células tienen la capacidad de producir movimiento.
Músculos profundos anteriores
ilustración
Tendones y músculos - ilustración
Los tendones conectan los músculos a sus orígenes e inserciones óseas.
Tendones y músculos
ilustración
Músculos de la pierna inferior - ilustración
Los componentes musculares de la pierna inferior son el gastrocnemio, el sóleo, el peroneo largo, el tibial anterior, el extensor digital largo y el tendón de Aquiles.
Músculos de la pierna inferior
ilustración
Músculos superficiales anteriores - ilustración
Los músculos superficiales están cerca de la superficie de la piel. Los músculos que se encuentran más cerca del hueso o de los órganos internos son conocidos como músculos profundos.
Músculos superficiales anteriores
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Músculos profundos anteriores - ilustración
El tejido muscular está principalmente compuesto de células contráctiles. Estas células tienen la capacidad de producir movimiento.
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Músculos de la pierna inferior - ilustración
Los componentes musculares de la pierna inferior son el gastrocnemio, el sóleo, el peroneo largo, el tibial anterior, el extensor digital largo y el tendón de Aquiles.
Músculos de la pierna inferior
ilustración
Actualizado: 1/23/2022
Versión en inglés revisada por: Joseph V. Campellone, MD, Department of Neurology, Cooper Medical School at Rowan University, Camden, NJ. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
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