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Enfermedad de Tay-Sachs

Gangliosidosis GM2 - Tay-Sachs; Enfermedad por depósito lisosomal - enfermedad de Tay-Sachs

Es una enfermedad potencialmente mortal del sistema nervioso que se transmite de padres a hijos.

Causas

La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A. Esta es una proteína que ayuda a descomponer un grupo de químicos que se encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se acumulan en las células, con frecuencia en las neuronas en el cerebro.

La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de presentarla. El niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso, una de cada uno de los padres, para resultar enfermo. Si solo uno de los padres le transmite dicho gen defectuoso, el niño se denomina portador. Estos niños no se enfermarán, pero pueden transmitirle la enfermedad a sus propios hijos.

Cualquier persona puede ser portadora del gen de la enfermedad de Tay-Sachs. Sin embargo, la enfermedad es más común entre personas con ascendencia judía asquenazí, en las que 1 de cada 27 personas porta el gen de Tay-Sachs.

La enfermedad de Tay-Sachs se divide en sus formas infantil, juvenil y adulta, según los síntomas y cuándo aparecen por primera vez. La mayoría de las personas con la enfermedad presenta la forma infantil. En esta forma, el daño neurológico generalmente comienza mientras el bebé aún está dentro del útero. Los síntomas por lo general aparecen cuando el niño tiene de 3 a 6 meses de edad. La enfermedad tiende a empeorar muy rápidamente y el niño por lo general muere a la edad de 4 o 5 años.

La enfermedad de Tay-Sachs de comienzo tardío, que afecta a los adultos, es muy poco común.

Síntomas

Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica examinará a su bebé y preguntará acerca de los antecedentes familiares. Los exámenes que se pueden hacer son:

Tratamiento

No existe tratamiento para esta enfermedad en sí, solo formas para hacer la vida de la persona más cómoda.

Grupos de apoyo

El estrés causado por la enfermedad puede aliviarse al unirse a grupos de apoyo, cuyos integrantes comparten experiencias y problemas comunes. Los siguientes grupos pueden proporcionar más información acerca de la enfermedad de Tay-Sachs:

Expectativas (pronóstico)

Los niños con esta enfermedad tienen síntomas que empeoran con el tiempo y generalmente mueren hacia la edad de 4 o 5 años.

Posibles complicaciones

Los síntomas aparecen durante los primeros 3 a 10 meses de vida y progresan hasta presentarse espasticidad, convulsiones y pérdida de todos los movimientos voluntarios.

Cuándo contactar a un profesional médico

Vaya a la sala de emergencias o llame al 911 o al número local de emergencias si:

  • Su hijo tiene una convulsión de origen desconocido
  • La convulsión es diferente de otras convulsiones anteriores
  • El niño tiene dificultad respiratoria
  • La convulsión dura más de 2 a 3 minutos

Comuníquese con su proveedor para solicitar una cita si su hijo presenta otros cambios de comportamiento notorios.

Prevención

No hay manera conocida de evitar este trastorno una vez que la persona nazca. Las pruebas genéticas pueden detectar si usted es un portador del gen para este trastorno. Si usted o su pareja pertenecen a una población de alto riesgo, es posible que quiera buscar asesoría genética antes de iniciar una familia.

Si ya está embarazada, con el análisis del líquido amniótico, se puede diagnosticar la enfermedad de Tay-Sachs en el útero.

Referencias abiertas

Referencias

Kwon JM. Neurodegenerative disorders of childhood. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 617.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. The molecular, biochemical, and cellular basis of genetic disease. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 12.

Wapner RJ, Dugoff L. Prenatal diagnosis of congenital disorders. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019:chap 32.

  • Sistema nervioso central y sistema nervioso periférico - ilustración

    El sistema nervioso central comprende el cerebro y la médula espinal. El sistema nervioso periférico incluye los nervios fuera del cerebro y la médula espinal.

    Sistema nervioso central y sistema nervioso periférico

    ilustración

  • Herencia autosómica recesiva - ilustración

    La herencia autosómica recesiva es una de las muchas maneras en las que un rasgo, trastorno o enfermedad se puede transmitir a través de las familias. Un trastorno autosómico recesivo significa que dos copias de un gen anormal deben estar presentes para que la enfermedad o rasgo se desarrolle. Para un niño nacido de una pareja en la que ambos portan el gen (pero los padres en sí no tienen signos de la enfermedad), el pronóstico esperado para cada embarazo es: un 50% de probabilidades de que el niño nazca con un gen normal y un gen anormal (portador, sin la enfermedad), un 25% de probabilidades de que el niño nazca con dos genes normales (normal), y un 25% de probabilidades de que el niño nazca con dos genes anormales (en riesgo de desarrollar la enfermedad). Nota: Estos pronósticos no significan que los niños serán definitivamente portadores o estarán gravemente afectados.

    Herencia autosómica recesiva

    ilustración

  • Sistema nervioso central y sistema nervioso periférico - ilustración

    El sistema nervioso central comprende el cerebro y la médula espinal. El sistema nervioso periférico incluye los nervios fuera del cerebro y la médula espinal.

    Sistema nervioso central y sistema nervioso periférico

    ilustración

  • Herencia autosómica recesiva - ilustración

    La herencia autosómica recesiva es una de las muchas maneras en las que un rasgo, trastorno o enfermedad se puede transmitir a través de las familias. Un trastorno autosómico recesivo significa que dos copias de un gen anormal deben estar presentes para que la enfermedad o rasgo se desarrolle. Para un niño nacido de una pareja en la que ambos portan el gen (pero los padres en sí no tienen signos de la enfermedad), el pronóstico esperado para cada embarazo es: un 50% de probabilidades de que el niño nazca con un gen normal y un gen anormal (portador, sin la enfermedad), un 25% de probabilidades de que el niño nazca con dos genes normales (normal), y un 25% de probabilidades de que el niño nazca con dos genes anormales (en riesgo de desarrollar la enfermedad). Nota: Estos pronósticos no significan que los niños serán definitivamente portadores o estarán gravemente afectados.

    Herencia autosómica recesiva

    ilustración

Los conceptos básicos

 

Cuidados personales

 

Qué detecta esta prueba Enfermedad de Tay-Sachs

 

Actualizado: 10/13/2022

Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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