Enfermedad de Tay-Sachs
Es una enfermedad potencialmente mortal del sistema nervioso que se transmite de padres a hijos.
Causas
La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A. Esta es una proteína que ayuda a descomponer un grupo de químicos que se encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se acumulan en las células, con frecuencia en las neuronas en el cerebro.
La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de presentarla. El niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso, una de cada uno de los padres, para resultar enfermo. Si solo uno de los padres le transmite dicho gen defectuoso, el niño se denomina portador. Estos niños no se enfermarán, pero pueden transmitirle la enfermedad a sus propios hijos.
Cromosoma
Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el materia...
Cualquier persona puede ser portadora del gen de la enfermedad de Tay-Sachs. Sin embargo, la enfermedad es más común entre personas con ascendencia judía asquenazí, en las que 1 de cada 27 personas porta el gen de Tay-Sachs.
La enfermedad de Tay-Sachs se divide en sus formas infantil, juvenil y adulta, según los síntomas y cuándo aparecen por primera vez. La mayoría de las personas con la enfermedad presenta la forma infantil. En esta forma, el daño neurológico generalmente comienza mientras el bebé aún está dentro del útero. Los síntomas por lo general aparecen cuando el niño tiene de 3 a 6 meses de edad. La enfermedad tiende a empeorar muy rápidamente y el niño por lo general muere a la edad de 4 o 5 años.
La enfermedad de Tay-Sachs de comienzo tardío, que afecta a los adultos, es muy poco común.
Síntomas
Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:
- Sordera
Sordera
Es la incapacidad total o parcial para escuchar sonidos en uno o ambos oídos.
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Ceguera
La ceguera es la falta de visión. También se puede referir a la pérdida de la visión que no se puede corregir con lentes convencionales o con lentes...
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Disminución del tono muscular
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Demencia
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- Irritabilidad
- Desgano
- Convulsiones
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Pruebas y exámenes
El proveedor de atención médica examinará a su bebé y preguntará acerca de los antecedentes familiares. Los exámenes que se pueden hacer son:
- Examen de enzimas en la sangre o tejido corporal para verificar los niveles de hexosaminidasa
Enzimas
Las enzimas son proteínas complejas que producen un cambio químico específico. Por ejemplo, pueden ayudar a descomponer los alimentos que consumimos...
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Mácula
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Tratamiento
No existe tratamiento para esta enfermedad en sí, solo formas para hacer la vida de la persona más cómoda.
Grupos de apoyo
El estrés causado por la enfermedad puede aliviarse al unirse a grupos de apoyo, cuyos integrantes comparten experiencias y problemas comunes. Los siguientes grupos pueden proporcionar más información acerca de la enfermedad de Tay-Sachs:
- National Organization for Rare Disorders -- rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
- National Tay-Sachs and Allied Diseases Organization -- www.ntsad.org
- NLM Genetics Home Reference -- ghr.nlm.gov/condition/tay-sachs-disease
Expectativas (pronóstico)
Los niños con esta enfermedad tienen síntomas que empeoran con el tiempo y generalmente mueren hacia la edad de 4 o 5 años.
Posibles complicaciones
Los síntomas aparecen durante los primeros 3 a 10 meses de vida y progresan hasta presentarse espasticidad, convulsiones y pérdida de todos los movimientos voluntarios.
Espasticidad
Se refiere a músculos tensos y rígidos. También se puede llamar tensión inusual o aumento del tono muscular. Los reflejos (por ejemplo, un reflejo ...
Cuándo contactar a un profesional médico
Vaya a la sala de emergencias o llame al 911 o al número local de emergencias si:
- Su hijo tiene una convulsión de origen desconocido
- La convulsión es diferente de otras convulsiones anteriores
- El niño tiene dificultad respiratoria
Dificultad respiratoria
La dificultad para respirar puede involucrar: Respiración difícil Respiración incómodaSentirse como si no estuviera recibiendo suficiente aire...
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - La convulsión dura más de 2 a 3 minutos
Comuníquese con su proveedor para solicitar una cita si su hijo presenta otros cambios de comportamiento notorios.
Prevención
No hay manera conocida de evitar este trastorno una vez que la persona nazca. Las pruebas genéticas pueden detectar si usted es un portador del gen para este trastorno. Si usted o su pareja pertenecen a una población de alto riesgo, es posible que quiera buscar asesoría genética antes de iniciar una familia.
Asesoría genética
La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el que un padre les transmite ciertos genes a sus hijosLa apariencia de una persona, como su ...
Si ya está embarazada, con el análisis del líquido amniótico, se puede diagnosticar la enfermedad de Tay-Sachs en el útero.
Análisis del líquido amniótico
Es un examen que se puede realizar durante el embarazo para buscar ciertos problemas en el bebé que se está desarrollando. Estos problemas pueden in...
Revisado por
Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
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