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Ataxia de Friedreich

Degeneración espinocerebelosa

Es una enfermedad poco común que se transmite de padres a hijos (hereditaria). Afecta los músculos y el corazón.

Causas

La ataxia de Friedreich es causada por un defecto o anomalía en un gen llamado frataxina (FXN). Los cambios en este gen hacen que el cuerpo produzca demasiada cantidad de una parte del ADN llamado repetición del trinucleótido (GAA). Normalmente, el cuerpo contiene aproximadamente de 8 a 30 copias de GAA. Las personas con ataxia de Friedreich tienen hasta 1,000 copias. Cuantas más copias de GAA tenga la persona, más temprano en la vida será el comienzo de la enfermedad y más rápido su empeoramiento.

La ataxia de Friedreich en un trastorno genético autosómico recesivo, lo que significa que la persona tiene que heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres para tener la enfermedad.

Síntomas

Los síntomas son causados por el desgaste de estructuras en zonas del cerebro y de la médula espinal que controlan la coordinación, el movimiento muscular y otras funciones. Los síntomas a menudo empiezan en la infancia antes de la pubertad. Por ejemplo:

Los problemas musculares conducen a cambios en la columna vertebral. Esto puede provocar escoliosis o cifoscoliosis.

Con mayor frecuencia se desarrolla una cardiopatía y puede llevar a insuficiencia cardíaca. La insuficiencia cardíaca o disrritmias que no responden al tratamiento pueden provocar la muerte. En las etapas avanzadas de la enfermedad, también puede aparecer diabetes.

Pruebas y exámenes

Se pueden realizar los siguientes exámenes:

Los exámenes de azúcar (glucosa) en la sangre pueden revelar presencia de diabetes o intolerancia a la glucosa. Un examen ocular puede mostrar daño al nervio óptico, que muy a menudo ocurre sin síntomas.

Tratamiento

El tratamiento para la ataxia de Friedreich incluye:

  • Asesoría
  • Logopedia
  • Fisioterapia
  • Ayudas para caminar o sillas de ruedas

Es posible que sean necesarios dispositivos ortopédicos (férulas) para la escoliosis y los problemas del pie. El tratamiento de la cardiopatía y de la diabetes ayuda a las personas a vivir más y mejorar su calidad de vida.

Expectativas (pronóstico)

La ataxia de Friedreich empeora lentamente y causa problemas para hacer las actividades de la vida diaria. La mayoría de las personas necesitan usar una silla de ruedas dentro de los 15 años posteriores al comienzo de la enfermedad. Esta enfermedad puede llevar a una muerte temprana.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

  • Diabetes
  • Insuficiencia cardíaca o cardiopatía
  • Pérdida de la capacidad para movilizarse

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con su proveedor de atención médica si se presentan síntomas de la ataxia de Friedreich, particularmente si hay antecedentes familiares de la enfermedad.

Prevención

Las personas con antecedentes familiares de ataxia de Friedreich que pretendan tener hijos deben pensar en una prueba de detección genética para determinar el riesgo.

Referencias

Mink JW. Movement disorders. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 615.

Warner WC, Sawyer JR. Neuromuscular disorders. In: Azar FM, Beaty JH, eds. Campbell's Operative Orthopaedics. 14th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:chap 35.

  • Sistema nervioso central y sistema nervioso periférico - ilustración

    El sistema nervioso central comprende el cerebro y la médula espinal. El sistema nervioso periférico está constituido por todos los nervios periféricos.

    Sistema nervioso central y sistema nervioso periférico

    ilustración

    • Sistema nervioso central y sistema nervioso periférico - ilustración

      El sistema nervioso central comprende el cerebro y la médula espinal. El sistema nervioso periférico está constituido por todos los nervios periféricos.

      Sistema nervioso central y sistema nervioso periférico

      ilustración

    Qué detecta esta prueba Ataxia de Friedreich

     

      Actualizado: 10/2/2020

      Versión en inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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