Ataxia de Friedreich

Es una enfermedad poco común que se transmite de padres a hijos (hereditaria). Afecta los músculos y el corazón.

Causas

La ataxia de Friedreich es causada por un defecto o anomalía en un gen llamado frataxina (FXN). Los cambios en este gen hacen que el cuerpo produzca demasiada cantidad de una parte del ADN llamado repetición del trinucleótido (GAA). Normalmente, el cuerpo contiene aproximadamente de 8 a 30 copias de GAA. Las personas con ataxia de Friedreich tienen hasta 1,000 copias. Cuantas más copias de GAA tenga la persona, más temprano en la vida será el comienzo de la enfermedad y más rápido su empeoramiento.

La ataxia de Friedreich en un trastorno genético autosómico recesivo, lo que significa que la persona tiene que heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres para tener la enfermedad.

Autosómico recesivo

Es una de varias maneras en que un rasgo genético, trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a hijos. Un trastorno autosómico recesivo sig...

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Síntomas

Los síntomas son causados por el desgaste de estructuras en zonas del cerebro y de la médula espinal que controlan la coordinación, el movimiento muscular y otras funciones. Los síntomas a menudo empiezan en la infancia antes de la pubertad. Por ejemplo:

• Dificultad para hablar
• Cambios en la visión, particularmente la visión cromática
• Disminución en la capacidad para sentir vibraciones en las extremidades inferiores
• Problemas en los pies, como dedo del pie en martillo y arcos altos

  Dedo del pie en martillo

  Es una deformidad de un dedo del pie. El extremo de dicho dedo está doblado hacia abajo.

  

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  Arcos altos

  Es un arco del pie que se eleva más de lo normal. El arco va de los dedos hasta el talón en la base del pie. También se denomina pie cavo. Arco alt...

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• Hipoacusia que ocurre en alrededor del 10% de las personas
• Movimientos espasmódicos de los ojos

  Movimientos espasmódicos de los ojos

  Es un término para describir movimientos involuntarios de los ojos que pueden ser:De un lado a otro (nistagmo horizontal)Arriba y abajo (nistagmo ver...

  

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• Pérdida de la coordinación y el equilibrio que lleva a caídas frecuentes

  Pérdida de la coordinación

  El movimiento descoordinado se debe a un problema con el control muscular que ocasiona una incapacidad para coordinar los movimientos. Esto lleva a ...

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• Debilidad muscular

  Debilidad muscular

  Es la reducción de la fuerza en uno o más músculos.

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• Ausencia de reflejos en las piernas
• Marcha inestable y movimientos descoordinados (ataxia) que empeoran con el tiempo

  Marcha inestable

  Pueden ser ocasionadas por muchos diferentes tipos de problemas. Problemas con articulaciones (como artritis), huesos (como deformidades), circulaci...

  

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  Ataxia

  El movimiento descoordinado se debe a un problema con el control muscular que ocasiona una incapacidad para coordinar los movimientos. Esto lleva a ...

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Los problemas musculares conducen a cambios en la columna vertebral. Esto puede provocar escoliosis o cifoscoliosis.

Escoliosis

Es una curvatura anormal de la espina dorsal. Esta es su columna vertebral. El hueso que baja por la espalda. La columna vertebral de toda persona...

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Cifoscoliosis

Es una curvatura anormal de la espina dorsal. Esta es su columna vertebral. El hueso que baja por la espalda. La columna vertebral de toda persona...

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Con mayor frecuencia se desarrolla una cardiopatía y puede llevar a insuficiencia cardíaca. La insuficiencia cardíaca o disrritmias que no responden al tratamiento pueden provocar la muerte. En las etapas avanzadas de la enfermedad, también puede aparecer diabetes.

Cardiopatía

Es un estrechamiento de los vasos sanguíneos que suministran sangre y oxígeno al corazón. La cardiopatía coronaria (CC) también se conoce como arter...

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Insuficiencia cardíaca

La insuficiencia cardíaca es una afección en la cual el corazón ya no puede bombear sangre rica en oxígeno al resto del cuerpo de forma eficiente. E...

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Disrritmias

Es un trastorno de la frecuencia cardíaca (pulso) o del ritmo cardíaco. El corazón puede latir demasiado rápido (taquicardia), demasiado lento (brad...

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Diabetes

Es una enfermedad prolongada (crónica) en la cual el cuerpo no puede regular la cantidad de azúcar en la sangre.

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Pruebas y exámenes

Se pueden realizar los siguientes exámenes:

• Electrocardiografía

  Electrocardiografía

  Un electrocardiograma (ECG) es un examen que registra la actividad eléctrica del corazón.

  

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• Estudios electrofisiológicos
• EMG (electromiografía)

  EMG

  Es un examen que verifica la salud de los músculos y los nervios que controlan los músculos.

  

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• Pruebas genéticas
• Pruebas de conducción nerviosa

  Pruebas de conducción nerviosa

  VCN es una prueba de la velocidad de las señales eléctricas a través de un nervio. Esta prueba se hace en conjunto con una electromiografía (EMG) pa...

  

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• Biopsia de músculo

  Biopsia de músculo

  Es la extirpación de una pequeña muestra de tejido muscular para ser examinado.

  

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• Radiografía, tomografía computarizada o resonancia magnética de la cabeza

  Radiografía

  Son una forma de radiación electromagnética, tal como la luz visible. Una máquina de rayos x envía ondas individuales de rayos x a través del cuerpo...

  

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  Tomografía computarizada

  Una tomografía computarizada (TC) es un método de diagnóstico por imágenes que utiliza rayos X para crear imágenes transversales del cuerpo. Algunos ...

  

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  Resonancia magnética de la cabeza

  Una RM (resonancia magnética) de la cabeza es un examen imagenológico que utiliza imanes y ondas de radio potentes para crear imágenes del cerebro y ...

  

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• Radiografía de tórax

  Radiografía de tórax

  Es una radiografía del tórax, los pulmones, el corazón, las grandes arterias, las costillas y el diafragma.

  

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• Radiografía de columna vertebral

  Radiografía de columna vertebral

  Es una radiografía de los 12 huesos (vértebras) del tórax (torácicos) de la columna vertebral. Las vértebras están separadas por almohadillas cartil...

  

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Los exámenes de azúcar (glucosa) en la sangre pueden revelar presencia de diabetes o intolerancia a la glucosa. Un examen ocular puede mostrar daño al nervio óptico, que muy a menudo ocurre sin síntomas.

Tratamiento

El tratamiento para la ataxia de Friedreich incluye:

• Asesoría
• Logopedia
• Fisioterapia
• Ayudas para caminar o sillas de ruedas

Es posible que sean necesarios dispositivos ortopédicos (férulas) para la escoliosis y los problemas del pie. El tratamiento de la cardiopatía y de la diabetes ayuda a las personas a vivir más y mejorar su calidad de vida.

Expectativas (pronóstico)

La ataxia de Friedreich empeora lentamente y causa problemas para hacer las actividades de la vida diaria. La mayoría de las personas necesitan usar una silla de ruedas dentro de los 15 años posteriores al comienzo de la enfermedad. Esta enfermedad puede llevar a una muerte temprana.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

• Diabetes
• Insuficiencia cardíaca o cardiopatía
• Pérdida de la capacidad para movilizarse

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con su proveedor de atención médica si se presentan síntomas de la ataxia de Friedreich, particularmente si hay antecedentes familiares de la enfermedad.

Prevención

Las personas con antecedentes familiares de ataxia de Friedreich que pretendan tener hijos deben pensar en una prueba de detección genética para determinar el riesgo.

Descargo de responsabilidad