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Ataxia - telangiectasia

Síndrome de Louis-Bar

Es una enfermedad poco común de la infancia. Afecta al cerebro y otras partes del cuerpo.

Ataxia se refiere a movimientos descoordinados, como caminar. Las telangiectasias son los agrandamientos de los vasos sanguíneos (capilares) justo por debajo de la superficie de la piel. Las telangiectasias aparecen como pequeños vasos sanguíneos rojos similares a una araña.

Causas

La ataxia-telangiectasia es hereditaria. Esto significa que se trasmite de padres a hijos. Es un rasgo autosómico recesivo. Ambos padres tienen que aportar una copia del gen defectuoso para que el niño tenga síntomas del trastorno.

La enfermedad resulta de una variante del gen AT. Este gen proporciona instrucciones para hacer una proteína que ayuda a controlar la velocidad a la que las células crecen y se dividen. Los defectos en este gen pueden llevar a que se presente muerte celular anormal en muchas partes del cuerpo, incluso la parte del cerebro que ayuda a coordinar el movimiento.

Los niños y las niñas resultan afectados por igual.

Síntomas

Los síntomas incluyen:

  • Disminución en la coordinación de movimientos (ataxia) a finales de la infancia que puede incluir marcha atáxica (ataxia cerebelosa), marcha espasmódica, marcha inestable
  • Disminución del desarrollo mental que se demora o se detiene después de los 10 a 12 años de edad
  • Retraso para caminar
  • Decoloración de zonas de piel expuestas a la luz solar
  • Decoloración de la piel (manchas de color café con leche en la piel)
  • Vasos sanguíneos dilatados en la piel de la nariz, las orejas y en la parte interna del codo y la rodilla
  • Vasos sanguíneos dilatados en la esclerótica de los ojos
  • Movimientos espasmódicos o anormales de los ojos (nistagmo) hacia el final de la enfermedad
  • Encanecimiento prematuro
  • Convulsiones
  • Sensibilidad a la radiación, incluso los rayos X
  • Infecciones respiratorias graves que se repiten (recurrentes)

Pruebas y exámenes

Su proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. Este examen puede mostrar signos de:

  • Amígdalas, ganglios linfáticos y bazo debajo del tamaño normal
  • Disminución o ausencia de los reflejos tendinosos profundos
  • Retraso o ausencia del desarrollo físico y sexual
  • Retraso en el desarrollo
  • Cara con apariencia de máscara
  • Cambios múltiples en el color y textura de la piel

Los posibles exámenes incluyen:

Tratamiento

No existe un tratamiento específico para la ataxia-telangiectasia. El tratamiento que se hace está dirigido a síntomas específicos.

Grupos de apoyo

Puede encontrar más información y apoyo para personas con ataxia-telangiectasia y sus familias en:

Expectativas (pronóstico)

La muerte prematura es común, pero la expectativa de vida varía.

Debido a que las personas con esta afección son muy sensibles a la radiación, nunca deben ser sometidas a radioterapia o a rayos X innecesarios.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

Cuándo contactar a un profesional médico

Comuníquese con su proveedor si su hijo presenta síntomas de este trastorno.

Prevención

Las parejas que tengan antecedentes familiares de esta afección y que estén pensando en tener hijos pueden solicitar asesoría genética.

Los padres de un niño con este trastorno pueden tener un aumento leve en el riesgo de cáncer. Deben buscar asesoría genética y someterse a una mayor cantidad de pruebas de detección de cáncer.

Referencias abiertas

Referencias

Cunningham-Rundles C. Primary immunodeficiency diseases. In: Goldman L, Cooney KA, eds. Goldman-Cecil Medicine. 27th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2024:chap 231.

Martin KL. Vascular disorders. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 669.

National Center for Advancing Translational Sciences. Genetic and Rare Diseases Information Center website. Ataxia-telangiectasia. rarediseases.info.nih.gov/diseases/5862/ataxia-telangiectasia. Updated February 2023. Accessed October 17, 2023.

Safier RA, Cleves-Bayon C, Gaesser J. Neurology. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 16.

  • Anticuerpos - ilustración

    Los antígenos son moléculas grandes, (generalmente proteínas) localizadas en la superficie de las células, virus, hongos, bacterias y algunas sustancias muertas como toxinas, sustancias químicas, medicamentos y partículas extrañas. El sistema inmunológico detecta los antígenos y produce anticuerpos que destruyen las sustancias que los contienen.

    Anticuerpos

    ilustración

  • Telangiectasia - ilustración

    La telangiectasia es la dilatación de pequeños vasos y capilares superficiales que causan numerosas marcas rojas y planas en las manos, la cara y la lengua. Esta condición puede ser un síntoma de esclerodermia u otras enfermedades sistémicas.

    Telangiectasia

    ilustración

    • Anticuerpos - ilustración

      Los antígenos son moléculas grandes, (generalmente proteínas) localizadas en la superficie de las células, virus, hongos, bacterias y algunas sustancias muertas como toxinas, sustancias químicas, medicamentos y partículas extrañas. El sistema inmunológico detecta los antígenos y produce anticuerpos que destruyen las sustancias que los contienen.

      Anticuerpos

      ilustración

    • Telangiectasia - ilustración

      La telangiectasia es la dilatación de pequeños vasos y capilares superficiales que causan numerosas marcas rojas y planas en las manos, la cara y la lengua. Esta condición puede ser un síntoma de esclerodermia u otras enfermedades sistémicas.

      Telangiectasia

      ilustración

     

    Actualizado: 9/18/2023

    Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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