Disautonomía familiar
Síndrome Riley-Day; DF; Neuropatía sensorial y autónoma hereditaria tipo III (HSAN III); Falla en el sistema nervioso autónomo - Disautonomía familiarLa disautomía familiar (DF) un trastorno hereditario que afecta los nervios en todo el cuerpo.
Causas
La DF se transmite de padres a hijos (hereditario). Una persona debe heredar una copia del gen defectuoso de cada uno de los padres para enfermarse.
Esta afección se observa con mayor frecuencia en personas de ascendencia judía de Europa Oriental (judíos asquenazíes). Es causada por un cambio (mutación) de un gen. Es poco común en la población general.
Síntomas
La DF afecta los nervios en el sistema nervioso autónomo (involuntario). Estos nervios controlan las funciones corporales diarias como la presión arterial, el ritmo cardíaco, las glándulas sudoríparas, evacuación de los intestinos y vejiga, la digestión y los sentidos.
Los síntomas de la DF están presentes al nacer y con el tiempo pueden empeorar. Los síntomas varían y pueden incluir:
- Dificultades para tragar en los bebés resultando en neumonía por aspiración o deficiencia en el crecimiento
Neumonía por aspiración
La neumonía es una inflamación (hinchazón) e infección de los pulmones o las vías respiratorias. La neumonía por aspiración ocurre cuando se inhala a...
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- Estreñimiento o diarrea
- Incapacidad de sentir dolor y cambios en la temperatura (puede llevar a lesiones)
- Ojos secos y falta de lágrimas al llorar
- Coordinación deficiente y marcha inestable
- Convulsiones
Convulsiones
Una convulsión corresponde a cambios físicos o cambios en el comportamiento que ocurren durante un episodio de un tipo específico de actividad eléctr...
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Después de los 3 años, la mayoría de los niños presentan fallas autonómicas. Estas son episodios de vómito con presión arterial muy alta, ritmo cardíaco acelerado, fiebre y sudoración.
Pruebas y exámenes
El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico para buscar:
- Ausencia o disminución de los reflejos tendinosos profundos
- Falta de respuesta después de recibir una inyección de histamina (por lo general se presentaría inflamación y enrojecimiento)
- Ausencia de lágrimas con el llanto
- Falta de tono muscular, especialmente en bebés
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Curvatura grave de la columna (escoliosis)
Escoliosis
Es una curvatura anormal de la espina dorsal. Esta es su columna vertebral. El hueso que baja por la espalda. La columna vertebral de toda persona...
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Hay exámenes de sangre disponibles para verificar la presencia de la mutación del gen que provoca la DF.
Tratamiento
La DF no tiene cura. El tratamiento está dirigido para controlar los síntomas y puede incluir:
- Medicamentos para ayudar a prevenir las convulsiones
- Comer en posición erguida y suministrar leche maternizada y texturizada para prevenir el reflujo gastroesofágico (devolución de ácido estomacal y alimento, también llamado ERGE, por sus siglas en inglés)
Reflujo gastroesofágico
La enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE) es una afección en la cual los contenidos estomacales se devuelven desde el estómago hacia el esófag...
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- Medicamentos para controlar los vómitos
- Medicamentos para prevenir la resequedad de los ojos
- Fisioterapia del tórax
- Medidas para protegerse de lesiones
- Brindar suficiente nutrición y líquidos
- Cirugía o artrodesis vertebral como tratamiento para los problemas de la espina dorsal
Artrodesis vertebral
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ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Tratamiento de la neumonía por aspiración
Expectativas (pronóstico)
Los avances en el diagnóstico y el tratamiento están aumentando la tasa de supervivencia. Alrededor de la mitad de los recién nacidos con DF vivirá hasta los 30 años.
Cuándo contactar a un profesional médico
Comuníquese con su proveedor si los síntomas cambian o empeoran. Un genetista le puede enseñar acerca de la enfermedad y orientarlo hacia los grupos de apoyo en su área.
Prevención
Las pruebas genéticas por medio del ADN son muy precisas para la DF. Se pueden utilizar para diagnosticar a personas que padecen esta afección o a quienes portan el gen. También se pueden emplear para el diagnóstico prenatal.
Las personas de ascendencia judía de Europa del Este y las familias con antecedentes de la DF tal vez quieran buscar asesoría genética si están pensando en tener hijos.
Asesoría genética
La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el que un padre les transmite ciertos genes a sus hijosLa apariencia de una persona, como su ...
Referencias
Ryan MM. Autonomic neuropathies. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS. Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 633.
Wapner RJ, Dugoff L. Prenatal diagnosis of congenital disorders. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019:chap 32.
Cromosomas y ADN - ilustración
Los seres humanos típicamente tienen 23 pares de cromosomas, o 46 cromosomas en total. Los cromosomas están formados por largas hebras de ADN que contienen todos los genes del cuerpo.
Cromosomas y ADN
ilustración
Actualizado: 11/18/2022
Versión en inglés revisada por: Elika Hoss, MD, Assistant Professor of Dermatology, Mayo Clinic, Scottsdale, AZ. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
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