Síndrome de Potter
Fenotipo de PotterEl síndrome de Potter y el fenotipo de Potter se refieren a un grupo de hallazgos asociados con una falta de líquido amniótico e insuficiencia renal en un feto.
Líquido amniótico
Es un líquido claro y ligeramente amarillento que rodea el bebé dentro del útero (feto) durante el embarazo y que está contenido en el saco amniótico...
Insuficiencia renal
Es la pérdida rápida (en menos de 2 días) de la capacidad de sus riñones para eliminar los residuos y ayudar con el equilibrio de líquidos y electról...
Causas
En el síndrome de Potter, el problema primario es la insuficiencia renal. Los riñones no logran desarrollarse apropiadamente a medida que el bebé está creciendo en el útero. Los riñones normalmente producen el líquido amniótico (al igual que la orina) que rodea al feto.
El fenotipo de Potter se refiere a una apariencia característica que ocurre en un recién nacido cuando no hay líquido amniótico. La falta de líquido amniótico se denomina oligohidramnios. Sin este líquido, el bebé no tiene amortiguación contra las paredes del útero. La presión de la pared uterina lleva a una apariencia facial inusual, incluyendo ojos ampliamente separados.
El fenotipo de Potter también puede llevar a que se presenten extremidades anormales o extremidades sostenidas en posiciones anormales o a sufrir contracturas.
Contracturas
Una contractura se forma cuando los tejidos que normalmente estiran (elásticos) son reemplazados por tejido que no estira (inelástico) de apariencia ...
El oligohidramnios también detiene el desarrollo de los pulmones, de tal manera que estos no funcionan adecuadamente en el momento del nacimiento.
Síntomas
Los síntomas incluyen:
- Ojos ampliamente separados con epicanto, puente nasal ancho, implantación baja de las orejas y mentón pequeño
Epicanto
Es piel del párpado superior que cubre el ángulo interno o canto del ojo. El pliegue va desde la nariz hasta el lado interno de la ceja.
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoPuente nasal ancho
Es un ensanchamiento de la parte superior de la nariz.
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoImplantación baja de las orejas
Se refieren a la forma o posición anormal del oído externo (pabellón auricular u oreja).
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoMentón pequeño
Es un término que describe una mandíbula inferior que es más pequeña de lo normal.
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Ausencia de gasto urinario
- Dificultad respiratoria
Pruebas y exámenes
Un ultrasonido durante el embarazo puede mostrar falta de líquido amniótico, ausencia de riñones fetales o riñones muy anormales en el feto.
Ultrasonido
Es un examen imagenológico que utiliza ondas sonoras para crear una imagen de cómo se está desarrollando el bebé en el útero. También se emplea para...
Los siguientes exámenes se pueden utilizar para ayudar a diagnosticar la afección en un recién nacido:
- Radiografía del abdomen
Radiografía del abdomen
Es un examen imagenológico para observar órganos y estructuras en el abdomen. Los órganos incluyen el hígado, el bazo, el estómago y los intestinos....
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Radiografía de los pulmones
Radiografía de los pulmones
Es una radiografía del tórax, los pulmones, el corazón, las grandes arterias, las costillas y el diafragma.
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito
Tratamiento
Mientras se realiza el diagnóstico, se puede intentar la reanimación en el momento del parto. El tratamiento se suministra para cualquier obstrucción de la salida urinaria.
Expectativas (pronóstico)
Se trata de una enfermedad muy grave. En la mayoría de los casos es mortal. El pronóstico a corto plazo depende de la gravedad del compromiso pulmonar. El pronóstico a largo plazo depende de la gravedad del compromiso renal.
Prevención
No hay una forma de prevención conocida.
Referencias
Miyashita Y, Formeck C, Moritz M. Nephrology. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, Garrison J, eds. Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 14.
Marcdante KJ, Kliegman RM, Schuh AM. Congenital and developmental abnormalities of the urinary tract. In: Marcdante KJ, Kliegman RM, Schuh AM, eds. Nelson Essentials of Pediatrics. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 168.
Mitchell AL. Congenital anomalies. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff and Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 30.
Líquido amniótico - ilustración
El líquido amniótico no solamente protege al feto de lesiones y cambios en la temperatura, sino que también circula por el feto cada 3 horas.
Líquido amniótico
ilustración
Puente nasal ancho - ilustración
El puente nasal ancho, o ensanchamiento de la base de la nariz, es relativo. Puede ser una facción normal de la cara pero también puede guardar relación con ciertos trastornos congénitos, como el síndrome de nevo de células basales o la trisomía 8, que es un defecto cromosómico.
Puente nasal ancho
ilustración
Líquido amniótico - ilustración
El líquido amniótico no solamente protege al feto de lesiones y cambios en la temperatura, sino que también circula por el feto cada 3 horas.
Líquido amniótico
ilustración
Puente nasal ancho - ilustración
El puente nasal ancho, o ensanchamiento de la base de la nariz, es relativo. Puede ser una facción normal de la cara pero también puede guardar relación con ciertos trastornos congénitos, como el síndrome de nevo de células basales o la trisomía 8, que es un defecto cromosómico.
Puente nasal ancho
ilustración
Actualizado: 8/5/2023
Versión en inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
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