Síndrome de Rubinstein-Taybi

Es una enfermedad genética que se caracteriza por pulgares y dedos de los pies gruesos, baja estatura, rasgos faciales particulares y grados variables de discapacidad intelectual.

Causas

El SRT es un trastorno poco común. En algunas personas afectadas se observan variaciones en los genes CREBBP o EP300.

Algunas personas carecen totalmente del gen. Esto es más común en personas con problemas más graves.

La mayoría de los casos son esporádicos (no se transmiten de padres a hijos). Probablemente se deba a una nueva variante genética que ocurre ya sea en el espermatozoide o en los óvulos, o en el momento de la concepción.

Síntomas

Los síntomas incluyen:

• Pulgares anchos y dedos del pie gruesos
• Estreñimiento
• Exceso de vello en el cuerpo (hirsutismo)
• Defectos cardíacos que posiblemente requieran cirugía
• Discapacidad intelectual

  Discapacidad intelectual

  Es una afección diagnosticada antes de los 18 años de edad que incluye un funcionamiento intelectual general por debajo del promedio y una carencia d...

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• Convulsiones
• Estatura baja que se nota después del nacimiento

  Estatura baja

  Un niño con estatura baja es mucho más bajo que otros niños de su misma edad y sexo. Su proveedor de atención médica le explicará la tabla de crecim...

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• Desarrollo lento de habilidades cognitivas
• Desarrollo lento de habilidades motoras acompañado de poco tono muscular

Otros signos y síntomas pueden incluir:

• Ausencia de riñón o riñón extra y otros problemas con este órgano o la vejiga
• Un hueso subdesarrollado en la parte media de la cara
• Marcha inestable o rígida
• Inclinación palpebral de los ojos
• Orejas de implantación baja o malformadas

  Orejas de implantación baja

  Se refieren a la forma o posición anormal del oído externo (pabellón auricular u oreja).

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• Párpado caído (ptosis)

  Ptosis

  La caída de párpado es el exceso de piel del párpado superior. El extremo del párpado superior puede llegar más abajo de lo que debería (ptosis) o p...

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• Cataratas

  Cataratas

  Una catarata es una opacidad del cristalino del ojo.

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• Coloboma (un defecto en el iris del ojo)

  Coloboma

  Es un agujero o defecto del iris del ojo. La mayoría de los colobomas están presentes desde el nacimiento (congénitos).

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• Microcefalia (cabeza excesivamente pequeña)

  Microcefalia

  Es una afección en la cual la cabeza de una persona es mucho más pequeña de lo normal que la de otras de su misma edad y sexo. El tamaño de la cabez...

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• Boca estrecha, pequeña o retraída con dientes apiñados
• Nariz prominente o "corva"
• Cejas arqueadas y pobladas con pestañas largas
• Testículos sin descender (criptorquidia) u otros problemas testiculares

  Criptorquidia

  Los testículos no descendidos ocurren cuando uno o ambos testículos no logran bajar al escroto antes de nacer.

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Pruebas y exámenes

Su proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. También se pueden hacer exámenes de sangre y tomar radiografías.

Se pueden hacer pruebas genéticas para determinar si los genes involucrados en esta enfermedad faltan o cambiaron.

Tratamiento

No hay un tratamiento específico para el SRT. Sin embargo, se pueden utilizar los siguientes tratamientos para controlar los problemas asociados comúnmente con esta afección.

• Cirugía para reparar los huesos en los pulgares o los dedos del pie puede mejorar el agarre o aliviar la molestia
• Programas de intervención temprana y educación especial para redireccionar la discapacidad del desarrollo 
• Referir a la persona con un especialista de salud mental y a grupos de apoyo para familiares
• Tratamiento médico para tratar trastornos del corazón, pérdida auditiva y anormalidades en los ojos
• Tratamiento para el estreñimiento y el reflujo gastroesofágico (ERGE)

Grupos de apoyo

Puede encontrar más información y apoyo para personas con SRT y sus familias en: 

• Special Friends Foundation:  specialfriends.org
• Rubinstein-Taybi Syndrome Children's Foundation -- www.facebook.com/RTSCF/

Expectativas (pronóstico)

La mayoría de los niños puede aprender a leer en un nivel elemental. La mayoría de niños presenta retraso en el desarrollo motriz pero, en promedio, aprende a caminar a los dos años y medio.

Posibles complicaciones

Las complicaciones dependen de la parte del cuerpo afectada. Las complicaciones pueden incluir:

• Problemas de alimentación en los lactantes
• Infecciones repetitivas del oído con hipoacusia
• Problemas con la forma del corazón
• Latido cardíaco anormal
• Cicatrización de la piel

Cuándo contactar a un profesional médico

Se aconseja una cita con un genetista si su proveedor encuentra signos de SRT.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética para las parejas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén planeando un embarazo.