Mucopolisacaridosis
MPS; Enfermedad por depósito lisosomal - mucopolisacaridosisMPS son un grupo de enfermedades inusuales en las cuales el cuerpo presenta ausencia o no tiene suficiente de una enzima necesaria para descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar. Estas cadenas de moléculas se denominan glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos). Como resultado, estas moléculas se acumulan en diferentes partes del cuerpo y causan diversos problemas de salud. Existen varios tipos de MPS, incluyendo:
Enzima
Las enzimas son proteínas complejas que producen un cambio químico específico. Por ejemplo, pueden ayudar a descomponer los alimentos que consumimos...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito-
MPS I (síndrome de Hurler, síndrome de Hurler-Scheie, síndrome de Scheie)
MPS I
La mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es una rara enfermedad en la cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una enzima necesaria para ...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito -
MPS II (síndrome de Hunter)
MPS II
La mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) es una enfermedad rara en la cual al cuerpo le falta o no tiene suficiente cantidad de una enzima necesaria p...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito -
MPS III (síndrome de Sanfilippo)
MPS III
MPS III es una enfermedad inusual en la cual el cuerpo presenta ausencia o no tiene suficiente de ciertas enzimas necesarias para descomponer las cad...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito -
MPS IV (síndrome de Morquio)
MPS IV
La mucopolisacaridosis tipo IV (MPS IV) es una enfermedad rara en la cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una enzima necesaria par...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito
Referencias
Pyeritz RE. Inherited diseases of connective tissue. In: Goldman L, Cooney KA, eds. Goldman-Cecil Medicine. 27th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2024:chap 239.
Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 107.
Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Inborn errors of metabolism. In: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Emery's Elements of Medical Genetics and Genomics. 16th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 18.
Actualizado: 4/24/2023
Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Todos los derechos son reservados