Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro (NAHC)

La neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro (NAHC) es un grupo de trastornos del sistema nervioso muy poco comunes. Estos son transmitidos de padres a hijos (heriditarios). La NAHC involucra problemas de movimiento, demencia y otros síntomas del sistema nervioso.

Causas

Los síntomas de la NAHC comienzan en la infancia o adultez.

Existen 10 tipos de NAHC. Cada tipo es causado por un defecto genético diferente. El defecto genético más común causa el trastorno denominado PKAN (neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa).

Las personas con todas las formas de NAHC presentan una acumulación de hierro en los ganglios basales. Esta es un área profunda dentro del cerebro. Esta ayuda a controlar el movimiento.

Síntomas

La NAHC causa principalmente problemas de movimiento. Otros síntomas pueden incluir:

• Demencia

  Demencia

  Es una pérdida de la función cerebral que ocurre a causa de ciertas enfermedades. Esto afecta a una o más funciones cerebrales como la memoria, el p...

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• Dificultad para hablar
• Dificultad para tragar
• Problemas musculares como rigidez o contracciones musculares involuntarias (distonia)
  

  Distonia

  Es un problema con el tono muscular, generalmente en grupos grandes de músculos. El problema lleva a movimientos espasmódicos incontrolables y lento...

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• Convulsiones

  Convulsiones

  Una convulsión corresponde a cambios físicos o cambios en el comportamiento que ocurren durante un episodio de un tipo específico de actividad eléctr...

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• Temblor

  Temblor

  Es un tipo de movimiento de agitación. Un temblor a menudo es más notorio en las manos y los brazos. Puede afectar a cualquier parte del cuerpo, in...

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• Pérdida de la visión, por ejemplo derivado de una retinitis pigmentaria

  Retinitis pigmentaria

  Es una enfermedad ocular en la cual hay daño a la retina. La retina es la capa de tejido ubicada en la parte posterior del ojo. Esta capa convierte...

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• Debilidad
• Movimientos contorsionados
• Caminar de puntillas

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica realizará un examen físico y le hará preguntas acerca de los síntomas y la historia clínica.

Con las pruebas genéticas, se puede buscar el gen defectuoso causante de la enfermedad. Sin embargo, estas pruebas  no están ampliamente disponibles.

Los exámenes como la resonancia magnética (RM) pueden ayudar a descartar otras enfermedades y trastornos del movimiento. La RM usualmente muestra los depósitos de hierro en los ganglios basales, lo que se llama el signo del "ojo de tigre" debido a la forma en la que lucen los depósitos en el escáner. Este signo sugiere un diagnóstico de PKAN.

Tratamiento

No existe ningún tratamiento específico para la NAHC. Los medicamentos que fijan el hierro pueden ayudar a retrasar la enfermedad. El tratamiento se enfoca principalmente en el control de los síntomas. Los medicamentos usados más comúnmente para controlar los síntomas incluyen baclofen y trihexifenidilo.

Expectativas (pronóstico)

La NAHC causa daño a los nervios con el tiempo y los síntomas empeoran. Esta enfermedad conduce a una falta de movimiento y a menudo a la muerte a comienzos de la edad adulta.

Posibles complicaciones

Los medicamentos que se utilizan para el tratamiento de los síntomas pueden causar complicaciones. Ser incapaz de moverse a raíz de la enfermedad puede llevar a:

• Coágulos sanguíneos

  Coágulos sanguíneos

  Los coágulos sanguíneos son masas que se presentan cuando la sangre se endurece pasando de líquida a sólida. Un coágulo sanguíneo que se forma dentro...

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• Infecciones respiratorias
• Ruptura de la piel

Cuándo contactar a un profesional médico

Comuníquese con su proveedor si su hijo presenta:

• Aumento de la rigidez en brazos o piernas
• Aumento de los problemas en la escuela
• Movimientos inusuales

Prevención

Se puede recomendar la asesoría genética para las familias afectadas por esta enfermedad. No se conoce ninguna forma de prevenirla.