Síndrome de McCune-Albright
Displasia fibrosa poliostóticaEs una enfermedad genética que afecta los huesos, las hormonas y el color (pigmentación) de la piel.
Causas
El síndrome de McCune-Albright es causado por cambios en el gen GNAS. Una pequeña cantidad, pero no todas, de las células de la persona contienen este gen defectuoso (mosaicismo).
Esta enfermedad no es hereditaria.
Síntomas
El síntoma principal del síndrome de McCune-Albright es la pubertad precoz en las niñas. Los períodos menstruales pueden comenzar en la infancia temprana, mucho antes del desarrollo de los senos o del vello púbico (que normalmente aparecen primero). La edad promedio en la que se presentan los primeros síntomas es 3 años de edad. Sin embargo, la pubertad y el sangrado menstrual ha ocurrido incluso a los 4 a 6 meses en las niñas.
También se puede presentar desarrollo sexual precoz en los niños, pero no es tan frecuente como en las niñas.
Otros síntomas incluyen:
- Fracturas óseas
- Deformidades de los huesos de la cara
-
Gigantismo
Gigantismo
Es un crecimiento anormalmente grande debido a un exceso de la hormona del crecimiento (GH por su siglas en inglés) durante la niñez.
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Manchas irregulares y en parches grandes de color café con leche
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Es una marca de la piel presente al nacer. Las marcas de nacimiento abarcan las manchas de color café con leche, los lunares y las manchas mongólica...
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Pruebas y exámenes
Un examen físico puede mostrar señales de:
- Crecimiento óseo anormal en el cráneo
- Ritmos cardíacos anormales (arritmias)
Arritmias
Es un trastorno de la frecuencia cardíaca (pulso) o del ritmo cardíaco. El corazón puede latir demasiado rápido (taquicardia), demasiado lento (brad...
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Acromegalia
Acromegalia
Es una afección en la cual hay demasiada hormona del crecimiento (HC) en su cuerpo.
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Gigantismo
- Manchas grandes de color café con leche en la piel
- Enfermedad hepática, ictericia, hígado graso
- Tejido similar a cicatrices en el hueso (displasia fibrosa)
Displasia fibrosa
Es una enfermedad ósea que destruye y reemplaza el hueso normal con tejido óseo fibroso. Uno o más huesos pueden resultar afectados.
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Los exámenes pueden mostrar:
- Anomalías suprarrenales
Suprarrenales
Son dos glándulas pequeñas de forma triangular en la parte superior del abdomen. Cada una está ubicada en la parte superior de cada riñón.
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Altos niveles de hormona paratiroidea (hiperparatiroidismo)
Hiperparatiroidismo
Es un trastorno en el cual las glándulas paratiroides del cuello no producen suficiente hormona paratiroidea (PTH).
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Altos niveles de hormona tiroidea (hipertiroidismo)
Hipertiroidismo
Es una afección en la cual la glándula tiroides produce demasiada hormona tiroidea. La afección a menudo se denomina tiroides hiperactiva.
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Anomalías de las hormonas suprarrenales
Hormonas suprarrenales
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ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Bajo nivel de fósforo en la sangre (hipofosfatemia)
Hipofosfatemia
Es un nivel bajo de fósforo (fosfato) en la sangre.
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Quistes ováricos
Quistes ováricos
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Tumores de la hipófisis o de la tiroides
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ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoTiroides
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Prolactina en la sangre
La prolactina es una hormona liberada por la hipófisis. Este examen mide la cantidad de prolactina en la sangre.
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Hormona del crecimiento
El examen para la hormona del crecimiento mide la cantidad de hormona del crecimiento en sangre. La glándula pituitaria produce hormona del crecimien...
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Otros exámenes que se pueden hacer incluyen:
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Imágenes por resonancia magnética de la cabeza
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Una RM (resonancia magnética) de la cabeza es un examen imagenológico que utiliza imanes y ondas de radio potentes para crear imágenes del cerebro y ...
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Radiografías de los huesos
Pueden realizarse pruebas genéticas para identificar la variante genética responsable de los síntomas.
Tratamiento
No hay un tratamiento específico para el síndrome de McCune-Albright. Los medicamentos que inhiben la producción de estrógeno, como la testolactona, se han probado con cierto éxito.
Las anomalías suprarrenales (como el síndrome de Cushing) pueden tratarse quirúrgicamente para extirpar las glándulas suprarrenales. El gigantismo y el adenoma hipofisario deberán ser tratados con medicamentos que bloqueen la producción de hormonas, o con cirugía.
Síndrome de Cushing
Es un trastorno que ocurre cuando el cuerpo tiene un nivel alto de la hormona cortisol.

Las anomalías óseas (displasia fibrosa) en ocasiones se retiran mediante una cirugía.
Limite la cantidad de radiografías que se tomen de las zonas del cuerpo comprometidas.
Expectativas (pronóstico)
El período de vida es relativamente normal.
Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:
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Ceguera
Ceguera
La ceguera es la falta de visión. También se puede referir a la pérdida de la visión que no se puede corregir con lentes convencionales o con lentes...
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Es la incapacidad total o parcial para escuchar sonidos en uno o ambos oídos.
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Es una complicación del hiperparatiroidismo, una afección en la cual las glándulas paratiroides hiperactivas causan que ciertos huesos se tornen anor...
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Pubertad prematura
- Fracturas óseas repetitivas
- Tumores del hueso (poco frecuentes)
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con su proveedor de atención médica si su hijo inicia la pubertad a muy temprana edad o si presenta otros síntomas del síndrome de McCune-Albright. Igualmente, se puede sugerir asesoría y posiblemente pruebas genéticas si se detecta la enfermedad.
Referencias
Garibaldi LR, Chemaitilly W. Disorders of pubertal development. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, et al, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 22nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2025:chap 600.
Styne DM. Physiology and disorders of puberty. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Rosen CJ, Kopp PA, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 15th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2025:chap 26.
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El esqueleto está compuesto por 206 huesos en el adulto y contribuye a dar forma al cuerpo; además, desempeña diversas funciones importantes para el cuerpo. Los huesos del esqueleto proporcionan soporte para los tejidos blandos. Por ejemplo, la caja torácica soporta la pared torácica. La mayoría de los músculos del cuerpo están unidos a los huesos que actúan como palancas para permitir el movimiento de las partes del cuerpo. Los huesos del esqueleto también sirven como reservorio de minerales como el calcio y el fosfato. Finalmente, la mayor parte de la formación de las células se lleva a cabo en la médula de ciertos huesos.
Anatomía esquelética anterior
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Las personas con neurofibromatosis a menudo tienen más de 6 manchas café claro -- manchas café con leche -- con un diámetro mayor a 1.5 centímetros. Esta es una fotografía de una mancha café con leche gigante en una persona con neurofibromatosis.
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Actualizado: 8/18/2024
Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.