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Mucopolisacaridosis tipo III

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MPS III
Síndrome de Sanfilippo
MPS IIIA
MPS IIIB
MPS IIIC
MPS IIID
Enfermedad por depósito lisosomal - mucopolisacaridosis tipo III

MPS III es una enfermedad inusual en la cual el cuerpo presenta ausencia o no tiene suficiente de ciertas enzimas necesarias para descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar. Estas cadenas de moléculas se denominan glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos). Como resultado las moléculas se acumulan en distintas partes del cuerpo y causan diferentes problemas de salud.

Esta afección pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis (MPS). La MPS III también se conoce como síndrome de Sanfilippo.

Existen otros varios tipos de MPS, incluyendo:

Causas

MPS III es un trastorno hereditario. Esto significa que normalmente se transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan una copia inactiva de un gen relacionado con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 en 4) de posibilidades de desarrollar la enfermedad. Esto se denomina rasgo autosómico recesivo.

MPS III se desarrolla cuando hay carencia o están defectuosas las enzimas necesarias para descomponer la cadena de azúcares de heparán sulfato.

Existen cuatro tipos principales de MPS III. El tipo que tiene una persona depende de cuál enzima esté afectada.

  • El tipo A es la forma más grave y es causada por un defecto en el gen SGSH. Las personas con este tipo no poseen una forma normal de una enzima llamada heparán N-sulfatasa.
  • El tipo B es causado por un defecto en el gen NAGLU. Las personas con este tipo carecen o no producen suficiente alfa-N-acetilglucosaminidasa.
  • El tipo C es causado por un defecto en el gen HGSNAT. Las personas con este tipo carecen o no producen suficiente acetil-CoA-alfa-glucosaminida N-acetiltransferasa.
  • El tipo D es causado por un defecto en el gen GNS. Las personas con este tipo carecen o no producen suficiente N-acetilglucosamina 6-sulfatasa.

Síntomas

Los síntomas a menudo aparecen después del primer año de vida. Se suele presentar una disminución de la capacidad de aprendizaje entre las edades de 2 y 6 años. El niño puede tener un crecimiento normal durante los primeros años, pero su estatura final está por debajo del promedio. El retraso en el desarrollo va seguido de un empeoramiento del estado mental.

Otros síntomas incluyen:

Pruebas y exámenes

Su proveedor de atención médica le realizará un examen físico.

Se realizarán exámenes de orina. Las personas con MPS III tienen cantidades grandes de un mucopolisacárido, llamado heparán sulfato, en la orina.

Otros exámenes pueden incluir:

Tratamiento

El tratamiento para la MPS III está dirigido para el control de los síntomas. No hay un tratamiento específico para esta enfermedad. Se está desarrollando nueva investigación para la terapia genética y el reemplazo de enzimas. 

Grupos de apoyo

Se puede encontrar más información y apoyo para las personas con MPS III y sus familias en:

Expectativas (pronóstico)

El MPS III provoca síntomas neurológicos considerables, incluso discapacidad mental grave. La mayoría de las personas con este síndrome viven hasta los años de la adolescencia. Algunos pueden vivir más, mientras que otros con formas graves de la enfermedad mueren a una edad más temprana. Los síntomas son más graves en personas con el tipo A.

Posibles complicaciones

Se pueden presentar las siguientes complicaciones:

  • Ceguera
  • Incapacidad para cuidarse sin ayuda
  • Discapacidad intelectual
  • Daño neurológico que empeora lentamente y que a la larga requiere el uso de una silla de ruedas
  • Convulsiones

Cuándo contactar a un profesional médico

Comuníquese con el proveedor de su hijo si el niño no parece estar creciendo o desarrollándose normalmente.

Consulte a su proveedor si está planeando tener hijos y tiene un antecedente familiar de MPS III.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética para parejas que desean tener hijos y tienen antecedentes familiares de MPS III. Hay pruebas prenatales disponibles.

Fecha de revisión: 4/24/2023

Revisado por

Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

Referencias

Pearse Y, Iacovino M. A cure for Sanfilippo syndrome? A summary of current therapeutic approaches and their promise. Med Res Arch. 2020;8(2):10. PMID: 32733997 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32733997/.

Pyeritz RE. Inherited diseases of connective tissue. In: Goldman L, Cooney KA, eds. Goldman-Cecil Medicine. 27th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2024:chap 239.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 107.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Inborn errors of metabolism. In: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Emery's Elements of Medical Genetics and Genomics. 16th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 18.

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