Porfiria

Las porfirias son un grupo de trastornos poco frecuentes en la cual una parte importante de la hemoglobina, llamada hemo, no se produce apropiadamente. La hemoglobina es una proteína en los glóbulos rojos que transporta oxígeno. El hemo también se encuentra en la mioglobina, una proteína que está en ciertos músculos.

Hemoglobina

Es una proteína en los glóbulos rojos que transporta oxígeno. La prueba de hemoglobina mide la cantidad de hemoglobina en su sangre.

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Causas

Normalmente, el cuerpo produce hemo en un proceso de múltiples pasos y las porfirinas se producen durante varios pasos de este proceso. Las personas con porfiria tienen una deficiencia de ciertas enzimas necesarias para este proceso. Esto provoca que se acumulen cantidades anormales de porfirinas o químicos conexos en el cuerpo.

Existen varias formas de porfiria y el tipo más común es la porfiria cutánea tarda (PCT).

Medicamentos, infección, alcohol y hormonas como los estrógenos pueden desencadenar ataques de ciertos tipos de porfiria.

La porfiria puede transmitirse de padres a hijos (hereditaria) o adquirirse.

Síntomas

La porfiria causa tres síntomas principales:

• Cólicos o dolor abdominal (únicamente en algunas formas de la enfermedad)
• Sensibilidad a la luz que puede causar erupciones, ampollas y cicatrización de la piel (fotodermatitis)
• Problemas con los sistemas nervioso y muscular (convulsiones, alteraciones mentales, daño neurológico)

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Los ataques pueden ocurrir en forma súbita. Generalmente empiezan con dolor abdominal intenso, seguido de vómito y estreñimiento. Estar al sol puede causar dolor, sensaciones de calor, ampollas, al igual que enrojecimiento e hinchazón de la piel. Las ampollas sanan lentamente, a menudo con cicatrización o cambios en el color de la piel. La cicatrización puede ser deformante. La orina se puede tornar de color rojo o marrón después de un ataque.

Otros síntomas incluyen:

• Dolor muscular
• Parálisis o debilidad muscular
• Entumecimiento u hormigueo

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• Dolor en brazos y piernas
• Dolor de espalda
• Cambios de personalidad o psicosis

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Los ataques algunas veces pueden ser mortales y producir:

• Presión arterial baja
• Desequilibrios electrolíticos graves

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• Shock

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Pruebas y exámenes

Estos trastornos pueden ser difíciles de diagnosticar y a menudo se diagnostican erróneamente al principio. 

Su proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico, el cual incluye la auscultación del corazón. Usted puede presentar frecuencia cardíaca rápida (taquicardia). El proveedor puede encontrar que los reflejos tendinosos profundos (reflejo rotuliano u otros) no funcionan en forma apropiada.

Los exámenes de sangre y orina pueden revelar afecciones renales u otros problemas.

Algunos de los otros exámenes que se pueden llevar a cabo comprenden:

• Gasometría arterial

  Gasometría arterial

  Es una medición de la cantidad de oxígeno y de dióxido de carbono presente en la sangre. Este examen también determina la acidez (pH) de la sangre....

  

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• Grupo de pruebas metabólicas completas

  Grupo de pruebas metabólicas completas

  Es un grupo de exámenes de sangre. Suministra una imagen general del metabolismo y el equilibrio químico del cuerpo. El metabolismo se refiere a to...

  

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• Niveles de porfirinas y de otros químicos ligados a esta afección (se analizan en la sangre, orina o heces)

  Sangre

  Las porfirinas ayudan a formar muchas sustancias importantes en el cuerpo. Una de estas es la hemoglobina. Esta es la proteína en los glóbulos rojo...

  

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  Orina

  Las porfirinas son químicos naturales en el cuerpo que ayudan a formar muchas sustancias importantes en el cuerpo. Una de estas sustancias es la hem...

  

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• Análisis genético para identificar alteraciones en determinados genes

Tratamiento

Algunos de los medicamentos utilizados para tratar un ataque súbito (agudo) de porfiria pueden incluir:

• Hematina administrada a través de una vena (intravenosa)

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  Intravenoso significa "dentro de una vena" y con frecuencia hace referencia a la administración de medicamentos o líquidos a través de una aguja o so...

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• Analgésicos
• Propanolol para regular los latidos cardíacos
• Sedantes para ayudarle a sentirse calmado y menos ansioso
  

Otros tratamientos pueden incluir:

• Suplementos de betacaroteno para reducir la fotosensibilidad
• Cloroquina en dosis bajas para reducir los niveles de porfirinas
• Líquidos y glucosa para aumentar los niveles de carbohidratos, los cuales ayudan a limitar la producción de porfirinas

  Carbohidratos

  Son uno de los principales nutrientes en nuestra alimentación. Estos ayudan a proporcionar energía al cuerpo. Se pueden encontrar tres principales ...

  

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• Extracción de sangre (flebotomía) para reducir los niveles de porfirinas

Según el tipo de porfiria que usted tenga, el proveedor le puede aconsejar:

• Evitar el alcohol
• Evitar ciertos medicamentos que pueden precipitar un ataque
• Evitar lesiones en la piel
• Evitar la luz solar en lo posible y utilizar protector solar al estar al aire libre
• Consumir una dieta rica en carbohidratos

Grupos de apoyo

Se puede encontrar más información y apoyo para las personas con porfiria y sus familias en:

• American Porphyria Foundation -- porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal 
• National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases -- www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• National Organization for Rare Disorders -- rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

Expectativas (pronóstico)

La porfiria es una enfermedad de por vida con síntomas que aparecen y desaparecen. Algunas formas de la enfermedad causan más síntomas que otros. El tratamiento apropiado y el hecho de evitar los desencadenantes pueden ayudar a prolongar el tiempo entre los ataques.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

• Coma

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• Insuficiencia respiratoria (debido a debilidad de los músculos del tórax)
• Cicatrización de la piel

Cuándo contactar a un profesional médico

Busque atención médica tan pronto como tenga signos de un ataque agudo. Igualmente, consulte con su proveedor acerca del riesgo de esta enfermedad si tiene un largo historial de dolor abdominal sin diagnosticar, problemas nerviosos y musculares y sensibilidad a la luz solar.

Prevención

La asesoría genética le puede servir a las personas que desean tener hijos y que tengan antecedentes familiares de cualquier tipo de porfiria.

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