Mucopolisacaridosis tipo IV
MPS IV; Síndrome de Morquio; Mucopolisacaridosis tipo IVA; MPS IVA; Deficiencia de galactosamina-6-sulfatasa; Mucopolisacaridosis tipo IVB; MPS IVB; Deficiencia de beta galactosidasa; Enfermedad de almacenamiento lisosómico - mucopolisacaridoris tipo IVLa mucopolisacaridosis tipo IV (MPS IV) es una enfermedad rara en la cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una enzima necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar. Estas cadenas de moléculas son llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos). Como resultado, las moléculas se acumulan en diferentes partes del cuerpo y causan diversos problemas de salud.
Enzima
Las enzimas son proteínas complejas que producen un cambio químico específico. Por ejemplo, pueden ayudar a descomponer los alimentos que consumimos...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoLa afección pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis (MPS). La MPS IV también se conoce como síndrome de Morquio.
Mucopolisacaridosis
MPS son un grupo de enfermedades inusuales en las cuales el cuerpo presenta ausencia o no tiene suficiente de una enzima necesaria para descomponer l...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoExisten varios tipos de MPS, incluyendo:
- MPS I (síndrome de Hurler; síndrome de Hurler-Scheie; síndrome de Scheie)
MPS I
La mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es una rara enfermedad en la cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una enzima necesaria para ...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - MPS II (síndrome de Hunter)
MPS II
La mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) es una enfermedad rara en la cual al cuerpo le falta o no tiene suficiente cantidad de una enzima necesaria p...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - MPS III (síndrome de Sanfilippo)
MPS III
MPS III es una enfermedad inusual en la cual el cuerpo presenta ausencia o no tiene suficiente de ciertas enzimas necesarias para descomponer las cad...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito
Causas
La MPS IV es una afección hereditaria. Esto significa que normalmente se transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan la copia defectuosa del gen relacionado con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 de cada 4) de probabilidades de presentar esta enfermedad. Esto se llama rasgo autosómico recesivo.
Autosómico recesivo
Es una de varias maneras en que un rasgo genético, trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a hijos. Un trastorno autosómico recesivo sig...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoExisten dos formas de la MPS IV: el tipo A y el tipo B.
- El tipo A es causado por un defecto en el gen GALNS. Las personas con este tipo no tienen una enzima llamada N-acetilgalactosamina-6-sulfatasa.
- El tipo B es causado por un defecto en el gen GLB1. Las personas con este tipo no producen suficiente cantidad de una enzima llamada beta-galactosidasa.
El cuerpo necesita estas enzimas para descomponer una cadena larga de moléculas de azúcar llamada queratán sulfato. En ambos tipos, se acumulan cantidades anormalmente grandes de glucosaminoglicanos en el cuerpo. Esto puede dañar los órganos del cuerpo.
Síntomas
Los síntomas normalmente comienzan entre la edad de 1 y 3 años. Estos incluyen:
- Desarrollo anormal de huesos, incluso la columna vertebral
- Tórax en forma de campana con las costillas ensanchadas en la parte inferior
- Córnea opaca
Córnea opaca
Es la pérdida de transparencia de la córnea.
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Rasgos faciales toscos
- Hígado agrandado
Hígado agrandado
Es la inflamación del hígado más allá de su tamaño normal. Hepatomegalia es otro término para describir este problema. Si tanto el hígado como el ba...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Soplo cardíaco
Soplo cardíaco
Un soplo es un ruido silbante, chirriante o áspero que se escucha durante un latido cardíaco. El ruido es ocasionado por un flujo sanguíneo turbulen...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Hernia en la ingle
Hernia en la ingle
Una hernia es un saco formado por el revestimiento de la cavidad abdominal (peritoneo). El saco pasa a través de un agujero o área débil en la capa ...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Articulaciones hipermóviles
Articulaciones hipermóviles
Son articulaciones que se mueven más allá del rango normal con poco esfuerzo. Las articulaciones más comúnmente afectadas son los codos, las muñecas...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Piernas en X
Piernas en X
Las rodillas valgas son una afección en la cual las rodillas se tocan, pero no así los tobillos. Las piernas giran hacia adentro.
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Cabeza grande (macrocefalia)
- Pérdida de la función nerviosa debajo del cuello
- Estatura baja con un tronco especialmente corto
Estatura baja
Un niño con estatura baja es mucho más bajo que otros niños de su misma edad y sexo. Su proveedor de atención médica le explicará la tabla de crecim...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Dientes ampliamente espaciados
Dientes ampliamente espaciados
Los dientes muy espaciados pueden ser una afección temporal relacionada con el crecimiento y desarrollo normales de los dientes permanentes. El ampl...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito
Pruebas y exámenes
Su proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico que puede detectar:
- Curvatura anormal de la columna
- Córnea opaca
Córnea opaca
Es la pérdida de transparencia de la córnea.
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Soplo cardíaco
- Hernia en la ingle
Hernia en la ingle
Una hernia es un saco formado por el revestimiento de la cavidad abdominal (peritoneo). El saco pasa a través de un agujero o área débil en la capa ...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Hígado agrandado
Hígado agrandado
Es la inflamación del hígado más allá de su tamaño normal. Hepatomegalia es otro término para describir este problema. Si tanto el hígado como el ba...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Pérdida de la función nerviosa debajo del cuello
- Baja estatura (en especial tronco corto)
Generalmente, primero se hacen los exámenes de orina. Estos exámenes pueden mostrar mucopolisacáridos adicionales, pero no pueden determinar la forma específica de MPS.
Otros exámenes pueden incluir:
- Niveles de enzimas en la sangre
- Ecocardiografía
Ecocardiografía
Es un examen que utiliza ondas sonoras para crear imágenes del corazón. Dicha imagen, y la información que produce, son mucho más detalladas que una...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Pruebas genéticas
- Audiometría
Audiometría
Este examen evalúa su capacidad para escuchar sonidos. Los sonidos varían de acuerdo con el volumen o fuerza (intensidad) y con la velocidad de vibr...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Examen ocular con lámpara de hendidura
Lámpara de hendidura
Examina las estructuras que se encuentran en la parte frontal del ojo.
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Cultivo de los fibroblastos de la piel
- Radiografía de huesos largos, costillas y columna vertebral
Radiografía
Son una forma de radiación electromagnética, tal como la luz visible. Una máquina de rayos x envía ondas individuales de rayos x a través del cuerpo...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - IRM en la parte baja del cráneo y la parte superior del cuello
IRM
Es un examen imagenológico que utiliza imanes y ondas de radio potentes para crear imágenes del cuerpo. No se emplea radiación ionizante (rayos X). ...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito
Tratamiento
Para el tipo A, se puede tratar con un medicamento llamado elosulfase alfa (Vimizin), que reemplaza la carencia de la enzima. Se administra a través de una vena (IV, de manera intravenosa). Hable con su proveedor para obtener más información.
La terapia de reemplazo enzimático no está disponible para el tipo B.
Para ambos tipos, los síntomas se tratan a medida que aparecen. Una artrodesis vertebral puede prevenir la lesión permanente de la médula espinal en personas cuyos huesos cervicales estén subdesarrollados.
Grupos de apoyo
Se puede encontrar más información y apoyo para personas con MPS IV y sus familias en:
- National MPS Society -- mpssociety.org/
- National Organization for Rare Disorders -- rarediseases.org/gard-rare-disease/mucopolysaccharidosis-type-iv/
- NIH Genetic and Rare Diseases Information Center -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/12562/mucopolysaccharidosis-type-iv
Expectativas (pronóstico)
La función cognitiva (habilidad para pensar claramente) generalmente es normal en las personas con MPS IV.
Los problemas óseos pueden llevar a que se presenten problemas de salud mayores. Por ejemplo, los huesos pequeños en la parte superior del cuello pueden deslizarse y dañar la médula espinal, causando parálisis. De ser posible, se debe realizar una cirugía para corregir tales problemas.
Las complicaciones del corazón pueden llevar a la muerte.
Posibles complicaciones
Estas complicaciones pueden suceder:
- Problemas respiratorios
- Insuficiencia cardíaca
Insuficiencia cardíaca
La insuficiencia cardíaca es una afección en la cual el corazón ya no puede bombear sangre rica en oxígeno al resto del cuerpo de forma eficiente. E...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Daño a la médula espinal y posible parálisis
- Problemas de visión
- Problemas al caminar relacionados con la curvatura anormal de la columna y otros problemas óseos
Cuándo contactar a un profesional médico
Comuníquese con su proveedor si se presentan síntomas de MPS IV.
Prevención
Se recomienda la asesoría genética para las parejas que quieran tener hijos y tengan antecedentes familiares de MPS IV. Hay disponibilidad de pruebas prenatales.
Asesoría genética
La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el que un padre les transmite ciertos genes a sus hijosLa apariencia de una persona, como su ...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoReferencias
Pyeritz RE. Inherited diseases of connective tissue. In: Goldman L, Cooney KA, eds. Goldman-Cecil Medicine. 27th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2024:chap 239.
Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 107.
Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Inborn errors of metabolism. In: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Emery's Elements of Medical Genetics and Genomics. 16th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 18.
Actualizado: 4/24/2023
Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.