Mucopolisacaridosis tipo II

La mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) es una enfermedad rara en la cual al cuerpo le falta o no tiene suficiente cantidad de una enzima necesaria para descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar. Estas cadenas se denominan glucosaminoglicanos (antes conocidos como mucopolisacáridos). Como resultado, las moléculas se acumulan en diferentes partes del cuerpo y causan varios problemas de salud.

La afección pertenece al grupo de enfermedades llamadas mucopolisacaridosis (MPS). La MPS II también es conocida como el síndrome de Hunter.

Existen varios tipos de MPS, incluyendo:

• MPS I (Síndrome de Hurler, síndrome de Hurler-Scheie, síndrome de Scheie)

  MPS I

  La mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es una rara enfermedad en la cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una enzima necesaria para ...

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• MPS III (Síndrome de Sanfilippo)

  MPS III

  MPS III es una enfermedad inusual en la cual el cuerpo presenta ausencia o no tiene suficiente de ciertas enzimas necesarias para descomponer las cad...

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• MPS IV (Síndrome de Morquio)

  MPS IV

  La mucopolisacaridosis tipo IV (MPS IV) es una enfermedad rara en la cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una enzima necesaria par...

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Causas

La MPS II es una afección genética. Esto significa que se puede transmitir de padres a hijos. El gen afectado está en el cromosoma X. Los niños varones son quienes resultan afectados con mayor frecuencia ya que heredan el cromosoma X de sus madres. Sus madres no tienen síntomas de la enfermedad, pero tienen la copia deficiente del gen.

La MPS II es causada por la falta de la enzima iduronato sulfatasa. Sin esta enzima, las cadenas se acumulan en diversos tejidos del cuerpo causando daño.

La forma grave y de aparición temprana de la enfermedad comienza poco después de los 2 años. Una forma leve y de aparición tardía provoca el desarrollo de síntomas menos graves más adelante en la vida.

Síntomas

En la forma grave y de aparición temprana, los síntomas incluyen:

• Comportamiento agresivo
• Hiperactividad

  Hiperactividad

  La hiperactividad significa tener mayor movimiento, acciones impulsivas, un período de atención más corto y distraerse fácilmente.

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• Deterioro mental con el tiempo
• Discapacidad intelectual marcada

  Discapacidad intelectual

  Es una afección diagnosticada antes de los 18 años de edad que incluye un funcionamiento intelectual general por debajo del promedio y una carencia d...

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• Movimientos corporales torpes

En la forma tardía (leve), pueden presentarse deficiencias mentales leves o ninguna.

En ambas formas, los síntomas incluyen:

• Síndrome del túnel carpiano

  Síndrome del túnel carpiano

  Es una afección en la cual existe una presión excesiva en el nervio mediano en la muñeca. Este es el nervio que permite la sensibilidad y el movimie...

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• Rasgos faciales toscos
• Sordera (empeora con el tiempo)

  Sordera

  Es la incapacidad total o parcial para escuchar sonidos en uno o ambos oídos.

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• Aumento del crecimiento del cabello
• Rigidez de las articulaciones
• Cabeza grande

  Cabeza grande

  El incremento del perímetro cefálico se da cuando la distancia medida alrededor de la parte más ancha del cráneo es mayor de lo esperado para la edad...

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Pruebas y exámenes

Un examen físico y las pruebas pueden mostrar:

• Retina anormal (parte posterior del ojo)

  Retina

  Es la capa de tejido sensible a la luz que se encuentra en la parte posterior globo ocular. Las imágenes que pasan a través del cristalino del ojo s...

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• Disminución de la actividad de la enzima iduronato sulfatasa en el suero o en las células de la sangre
• Soplo cardíaco y filtración en las válvulas cardíacas

  Soplo cardíaco

  Un soplo es un ruido silbante, chirriante o áspero que se escucha durante un latido cardíaco. El ruido es ocasionado por un flujo sanguíneo turbulen...

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• Agrandamiento del hígado

  Agrandamiento del hígado

  Es la inflamación del hígado más allá de su tamaño normal. Hepatomegalia es otro término para describir este problema. Si tanto el hígado como el ba...

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• Agrandamiento del bazo

  Agrandamiento del bazo

  Es un bazo más grande de lo normal. El bazo es un órgano ubicado en la parte superior izquierda del abdomen.

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• Hernia inguinal

  Hernia inguinal

  Una hernia es un saco formado por el revestimiento de la cavidad abdominal (peritoneo). El saco pasa a través de un agujero o área débil en la capa ...

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• Contracturas de las articulaciones (por la rigidez en las articulaciones)

  Contracturas

  Una contractura se forma cuando los tejidos que normalmente estiran (elásticos) son reemplazados por tejido que no estira (inelástico) de apariencia ...

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Los exámenes pueden incluir:

• Estudio enzimático
• Pruebas genéticas en busca de un cambio en el gen de la iduronato sulfatasa
• Examen de orina para el heparansulfato y el dermatansulfato

Tratamiento

Se puede recomendar el medicamento llamado idursulfasa (Elaprase), que reemplaza a la enzima iduronato sulfatasa. Se administra a través de una vena (por vía intravenosa). Hable con su proveedor de atención médica para obtener más información.

Se ha intentado el trasplante de médula ósea en los casos de aparición temprana, pero los resultados pueden variar.

Cada problema de salud causado por esta enfermedad se debe tratar por separado.

Grupos de apoyo

Se puede encontrar más información y apoyo para personas con MPS II y sus familias en:

• National MPS Society -- mpssociety.org/
• National Organization for Rare Disorders-- rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2/
• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Expectativas (pronóstico)

Las personas que padecen la forma de aparición temprana (grave) generalmente viven durante 10 a 20 años. Las personas con la forma de aparición tardía (leve) normalmente viven de 20 a 60 años.

Posibles complicaciones

Estas complicaciones pueden suceder:

• Obstrucción de las vías respiratorias

  Obstrucción de las vías respiratorias

  Esto se produce cuando las vías respiratorias altas se estrechan o bloquean, dificultando la respiración. Las zonas de las vías respiratorias superi...

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• Síndrome del túnel carpiano
• Pérdida de la audición que empeora con el tiempo
• Pérdida de la capacidad para completar actividades de la vida diaria
• Rigidez articular que lleva a contracturas
• Empeoramiento del funcionamiento mental con el tiempo

Cuándo contactar a un profesional médico

Comuníquese con su proveedor si:

• Usted o su hijo tienen un grupo de estos síntomas
• Usted sabe que es portador genético y está pensando en tener hijos

Prevención

La asesoría genética se recomienda para las parejas que piensan tener hijos y tienen antecedentes familiares de MPS II. Ya hay disponibilidad de una prueba prenatal. También está disponible una prueba de comprobación del estado de portador para los familiares femeninos de los hombres afectados.

Descargo de responsabilidad