Deficiencia de piruvatocinasa

Es una carencia hereditaria de la enzima piruvatocinasa, que es utilizada por los glóbulos rojos. Sin esta enzima, los glóbulos rojos se descomponen con demasiada facilidad, lo que ocasiona un nivel bajo de estas células (anemia hemolítica).

Causas

La deficiencia de piruvatocinasa (PKD, por sus siglas en inglés) se transmite como un rasgo autosómico recesivo. Esto significa que un niño tiene que recibir un gen defectuoso de cada padre para presentar el trastorno.

Hay muchos tipos diferentes de defectos de los glóbulos rojos relacionados con las enzimas que pueden causar anemia hemolítica. La PKD es la segunda causa más común, después de la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (deficiencia de G-6-PD).

La PKD se encuentra en personas de todos los antecedentes étnicos. Sin embargo, ciertas poblaciones, como los Amish, son más propensas a presentar esta afección.

Síntomas

Los síntomas de la PKD incluyen:

• Conteo bajo de glóbulos rojos saludables (anemia)

  Anemia

  Es una afección por la cual el cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos sanos. Los glóbulos rojos le suministran el oxígeno a los tejidos corporal...

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• Inflamación del bazo (esplenomegalia)
  

  Esplenomegalia

  Es un bazo más grande de lo normal. El bazo es un órgano ubicado en la parte superior izquierda del abdomen.

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• Color amarillento de la piel, las membranas mucosas o la esclerótica de los ojos (ictericia)

  Ictericia

  Es una coloración amarilla en la piel, las membranas mucosas o los ojos. El color amarillo proviene de la bilirrubina, un subproducto de los glóbulo...

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• Afección neurológica, llamada kernícterus, que afecta el cerebro

  Kernícterus

  Es una afección neurológica poco común que ocurre en algunos recién nacidos con ictericia grave.

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• Fatiga, letargo
• Piel pálida (palidez)

  Palidez

  Es una pérdida anormal del color de la piel normal o de las membranas mucosas.

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• En bebés, no aumentar de peso ni crecer de la manera esperada (retraso del desarrollo)

  Retraso del desarrollo

  Se refiere a los niños cuyo peso o tasa de aumento de peso actual está muy por debajo con respecto a la de otros niños de su misma edad y sexo....

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• Cálculo biliar, generalmente en adolescentes y personas más grandes

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico y hará preguntas y revisará los síntomas como una esplenomegalia. Si se sospecha de PKD, los exámenes que probablemente se ordenarán incluyen:

• Bilirrubina en la sangre

  Bilirrubina

  Es un examen que mide el nivel de bilirrubina en la sangre. La bilirrubina es un pigmento amarillento que se encuentra en la bilis, un líquido produ...

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• Conteo sanguíneo completo

  Conteo sanguíneo completo

  Un hemograma o conteo sanguíneo completo (CSC) mide lo siguiente:La cantidad de glóbulos blancos (conteo de GB)La cantidad de glóbulos rojos (conteo ...

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• Pruebas genéticas para detectar cambios en el gen de la piruvatocinasa
• Niveles de haptoglobina en la sangre

  Niveles de haptoglobina en la sangre

  Este examen mide el nivel de haptoglobina en su sangre. La haptoglobina es una proteína producida por el hígado. Se fija a la hemoglobina en la sang...

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• Fragilidad osmótica

  Fragilidad osmótica

  Es un examen de sangre para detectar si hay mayor probabilidad de que los glóbulos rojos se descompongan.

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• Actividad de la piruvatocinasa

  Piruvatocinasa

  Es un análisis que mide el nivel de la enzima piruvatocinasa en la sangre. La piruvatocinasa es una enzima que se encuentra en los glóbulos rojos. A...

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• Urobilinógeno fecal

Tratamiento

Las personas con anemia grave pueden requerir transfusiones de sangre. La extirpación del bazo (esplenectomía) puede ayudar a reducir la destrucción de los glóbulos rojos. Sin embargo, esto no ayuda en todos los casos. En los recién nacidos que presentan un nivel peligroso de ictericia, el proveedor puede recomendar una exanguinotransfusión. Este procedimiento consiste en retirar lentamente la sangre del bebé y reemplazarla por sangre o plasma frescos de un donante.

Alguien a quien se le haya practicado una esplenectomía debe recibir la vacuna antineumocócica a intervalos recomendados. Ellos también deben recibir antibióticos preventivos hasta los 5 años de edad.

Grupos de apoyo

Los siguientes recursos pueden proporcionar más información sobre la PKD:

• National Library of Medicine - MedlinePlus -- medlineplus.gov/genetics/condition/pyruvate-kinase-deficiency/
• National Organization for Rare Disease Disorders -- rarediseases.org/rare-diseases/pyruvate-kinase-deficiency/
• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/hemolytic-anemia-due-to-red-cell-pyruvate-kinase-deficiency/diagnosis

Expectativas (pronóstico)

El desenlace clínico varía. Algunas personas presentan pocos síntomas o son asintomáticas. Otras pueden presentar síntomas graves. El tratamiento por lo regular puede hacer que los síntomas sean menos graves.

Posibles complicaciones

Los cálculos biliares son un problema frecuente. Se componen de demasiada bilirrubina, la cual se produce durante la anemia hemolítica. Una posible complicación de este trastorno después de una esplenectomía es la enfermedad neumocócica grave.

Cuándo contactar a un profesional médico

Visite a su proveedor si:

• Presenta ictericia o anemia.
• Tiene antecedentes familiares de este trastorno y esta planeando tener hijos. La asesoría genética puede ayudar a saber qué tan probable es que su hijo tenga PKD. También puede conocer más sobre exámenes que buscan trastornos genéticos, como la PKD, para que pueda decidir si quiere que le practiquen estos exámenes.

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