Hiperbilirrubinemia familiar transitoria
Síndrome de Lucey-DriscollEs un trastorno metabólico que se transmite de padres a hijos. Los bebés con este trastorno nacen con ictericia grave.
Ictericia
Es una coloración amarilla en la piel, las membranas mucosas o los ojos. El color amarillo proviene de la bilirrubina, un subproducto de los glóbulo...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoCausas
La hiperbilirrubinemia familiar transitoria es un trastorno hereditario que ocurre cuando el cuerpo no descompone (metaboliza) apropiadamente una cierta forma de bilirrubina y los niveles de esta aumentan rápidamente en el organismo. Los niveles altos son tóxicos para el cerebro y pueden causar la muerte.
Bilirrubina
Es un examen que mide el nivel de bilirrubina en la sangre. La bilirrubina es un pigmento amarillento que se encuentra en la bilis, un líquido produ...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoSíntomas
El recién nacido puede presentar:
- Piel amarilla (ictericia)
- Ojos amarillos (ictericia)
-
Letargo
Letargo
Es una sensación de falta de energía, de agotamiento o de cansancio.
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Sin tratamiento, se pueden presentar convulsiones y problemas neurológicos (kernicterus o ictericia nuclear)
Pruebas y exámenes
Los exámenes de sangre para determinar los niveles de bilirrubina pueden identificar la gravedad de la ictericia.
Tratamiento
Se utiliza la fototerapia con luz azul para el tratamiento de niveles altos de bilirrubina. Algunas veces, es necesario realizar una exanguinotransfusión si los niveles son extremadamente altos.
Fototerapia
Las bililuces o luces azules especiales se refieren a un tipo de terapia con luz (fototerapia) que se utiliza para tratar la ictericia del recién nac...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoExanguinotransfusión
Es un procedimiento potencialmente salvavidas que se lleva a cabo para contrarrestar los efectos de la ictericia grave o cambios en la sangre, debido...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoExpectativas (pronóstico)
Los bebés que reciben tratamiento pueden tener un pronóstico bueno, de lo contrario, se desarrollan complicaciones graves. Este trastorno tiende a mejorar con el tiempo.
Posibles complicaciones
Si la afección no se trata, se pueden presentar problemas graves del sistema nervioso y el cerebro (neurológicos) o la muerte.
Cuándo contactar a un profesional médico
En la mayoría de los casos, este problema se identifica inmediatamente después del parto. Sin embargo, consulte con su proveedor de atención médica si nota que la piel de su bebé se está tornando amarillenta. Existen otras causas de ictericia en el recién nacido que se tratan con facilidad.
La asesoría genética les puede ayudar a las familias a entender la enfermedad, sus riesgos de reaparición y cómo cuidar a la persona.
Prevención
La fototerapia puede ayudar a prevenir las complicaciones serias de este trastorno.
Referencias
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Actualizado: 9/18/2023
Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.