Distrofia muscular

La distrofia muscular (DM) es un grupo de trastornos hereditarios que provocan debilidad muscular y pérdida del tejido muscular, las cuales empeoran con el tiempo.

Causas

Las afecciones hereditarias se transmiten de padres a hijos. Pueden manifestarse en la niñez o en la adultez. Hay muchos tipos diferentes de DM. Estas incluyen:

• Distrofia muscular de Becker

  Distrofia muscular de Becker

  Es un trastorno hereditario que consiste en una debilidad muscular de las piernas y de la pelvis que empeora lentamente.

  

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• Distrofia muscular de Duchenne

  Distrofia muscular de Duchenne

  Es un trastorno hereditario. Este implica debilidad muscular, la cual empeora rápidamente.

  

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• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
• Distrofia muscular facioescapulohumeral

  Distrofia muscular facioescapulohumeral

  Es una afección que causa debilidad muscular y pérdida de tejido muscular que empeora con el tiempo.

  

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• Distrofia muscular de la cintura escapulohumeral o pélvica

  Distrofia muscular de la cintura escapu...

  Estas afecciones incluyen al menos 33 trastornos hereditarios diferentes (Existen 16 formas genéticas conocidas). Estos trastornos inicialmente afec...

  

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• Distrofia muscular oculofaríngea
• Distrofia muscular miotónica

Síntomas

La DM puede afectar a los adultos, pero las formas más graves tienden a ocurrir en la primera infancia.

Los síntomas varían entre los diferentes tipos de DM. Todos los músculos pueden resultar afectados. O solo grupos específicos de músculos como los que están alrededor de la pelvis, los hombros o la cara. La debilidad muscular empeora lentamente y los síntomas pueden incluir:

• Retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras
• Dificultad para utilizar uno o más grupos de músculos
• Babeo

  Babeo

  Es la saliva que fluye por fuera de la boca.

  

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• Párpado caído (ptosis)

  Párpado caído

  La caída de párpado es el exceso de piel del párpado superior. El extremo del párpado superior puede llegar más abajo de lo que debería (ptosis) o p...

  

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• Caídas frecuentes
• Pérdida de la fuerza en un músculo o grupo de músculos como adulto
• Pérdida en el tamaño de los músculos
• Problemas para caminar (demora para caminar)

  Problemas para caminar

  Pueden ser ocasionadas por muchos diferentes tipos de problemas. Problemas con articulaciones (como artritis), huesos (como deformidades), circulaci...

  

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• Contracturas musculares
  

La discapacidad intelectual se presenta en algunos tipos de DM.

Varios tipos de DM afectan sólo a los hombres.

Pruebas y exámenes

Un examen físico y la historia clínica le ayudarán a su proveedor de atención médica a determinar el tipo de DM. Los grupos musculares específicos son afectados por diferentes tipos de DM.

El examen puede mostrar:

• Debilidad en ciertos músculos
• Columna vertebral anormalmente curvada (escoliosis)

  Escoliosis

  Es una curvatura anormal de la espina dorsal. Esta es su columna vertebral. El hueso que baja por la espalda. La columna vertebral de toda persona...

  

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• Contracturas articulares (pie zambo, mano en garra u otras)

  Pie zambo

  Es una afección que involucra el pie y la parte inferior de la pierna en la cual el pie se curva hacia adentro y hacia abajo. Es una afección congén...

  

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• Tono muscular bajo (hipotonía)

  Hipotonía

  Significa disminución del tono muscular.

  

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Algunos tipos de DM comprometen el miocardio, causando miocardiopatía o ritmo cardíaco anormal (arritmias).

Miocardiopatía

Es una enfermedad en la cual el miocardio resulta debilitado, dilatado o tiene otro problema estructural. Con frecuencia contribuye a la incapacidad...

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Arritmias

Es un trastorno de la frecuencia cardíaca (pulso) o del ritmo cardíaco. El corazón puede latir demasiado rápido (taquicardia), demasiado lento (brad...

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Con frecuencia, hay una pérdida de masa muscular (atrofia). Esto puede ser difícil de observar, debido a que algunos tipos de DM ocasionan una acumulación de grasa y tejido conectivo que hacen que el músculo parezca más grande, lo que se denomina seudohipertrofia.

Atrofia

Es el desgaste (adelgazamiento) o pérdida del tejido muscular.

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Se puede utilizar una biopsia muscular para confirmar el diagnóstico. En algunos casos, el examen de sangre para analizar el ADN puede ser todo lo que se necesite.

Biopsia muscular

Es la extirpación de una pequeña muestra de tejido muscular para ser examinado.

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Otros exámenes pueden abarcar:

• Exámenes del corazón -- electrocardiografía (ECG)

  Electrocardiografía

  Un electrocardiograma (ECG) es un examen que registra la actividad eléctrica del corazón.

  

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• Exámenes neurológicos -- conducción nerviosa y electromiografía (EMG)

  Conducción nerviosa

  VCN es una prueba de la velocidad de las señales eléctricas a través de un nervio. Esta prueba se hace en conjunto con una electromiografía (EMG) pa...

  

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  Electromiografía

  Es un examen que verifica la salud de los músculos y los nervios que controlan los músculos.

  

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• Exámenes de sangre y orina, incluso nivel de creatina-cinasa (CK)

  Creatina-cinasa

  La creatina-fosfocinasa (CPK por sus siglas en inglés) es una enzima que está presente en el cuerpo. Se encuentra predominantemente en el corazón, e...

  

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• Pruebas genéticas para detectar algunas formas de DM
• Biopsia el músculo

Tratamiento

No hay una cura conocida para las diversas DM. Los avances recientes han dado lugar a algunas terapias genéticas que son prometedoras para el futuro. El tratamiento tiene como finalidad controlar los síntomas.

La fisioterapia puede ayudar a los pacientes a mantener la fuerza y el funcionamiento muscular. Los dispositivos ortopédicos para las piernas y una silla de ruedas pueden mejorar la movilidad y la capacidad de autocuidado. En algunos casos, la cirugía de la columna o de las piernas puede ayudar a mejorar la función.

Algunas veces, se recetan corticosteroides orales para los niños con ciertas DM con el fin de mantenerlos caminando durante el mayor tiempo posible.

La persona debe ser lo más activa posible. La inactividad completa (como el reposo en cama) puede hacer que la enfermedad empeore.

Algunas personas con debilidad respiratoria pueden beneficiarse de los dispositivos de asistencia para la respiración.

Grupos de apoyo

El estrés causado por una enfermedad se puede aliviar uniéndose a un grupo de apoyo donde los miembros comparten experiencias y problemas en común.

Grupo de apoyo

Fuentes de información sobre la distrofia muscular

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Expectativas (pronóstico)

La gravedad de la discapacidad depende del tipo de DM. Todos los tipos de DM empeoran lentamente, pero qué tan rápido sucede esto es algo que varía ampliamente.

Algunos tipos de DM, como la distrofia muscular de Duchenne en niños, se asocian con una esperanza de vida más corta. Otros tipos causan poca discapacidad y las personas tienen un período de vida normal.

Cuándo contactar a un profesional médico

Comuníquese con el proveedor si:

• Tiene síntomas de DM.
• Tiene antecedentes personales o familiares de DM y está planeando tener hijos.

Prevención

Se aconseja la asesoría genética cuando hay un antecedente personal o familiar de DM. Las mujeres pueden ser asintomáticas, pero aun ser portadoras del gen que produce el trastorno. La distrofia muscular de Duchenne se puede detectar con aproximadamente un 95% de precisión mediante estudios genéticos realizados durante el embarazo.

Asesoría genética

La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el que un padre les transmite ciertos genes a sus hijosLa apariencia de una persona, como su ...

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