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Síndrome de Beckwith-Wiedemann

El síndrome de Beckwith-Wiedemann es un trastorno del crecimiento que provoca un tamaño corporal grande, órganos grandes y otros síntomas. Se trata de un problema congénito, lo cual significa que está presente al momento del nacimiento. Los signos y síntomas de este trastorno varían ligeramente entre un niño y otro.

La lactancia puede ser un período crucial para los bebés que presentan este padecimiento debido a la posibilidad de:

Causas

El síndrome de Beckwith-Wiedemann es causado por un defecto en los genes del cromosoma 11. Aproximadamente 10% de los casos es transmitido de padres a hijos.

Síntomas

Los signos y síntomas del síndrome de Beckwith-Wiedemann incluyen:

  • Un tamaño grande para un recién nacido
  • Una marca de nacimiento roja en la frente o los párpados (Nevus flammeus)
  • Pliegues en los lóbulos de las orejas
  • Lengua grande (macroglosia)
  • Nivel bajo de azúcar en la sangre (hipoglucemia)
  • Defecto de la pared abdominal (hernia umbilical u onfalocele)
  • Agrandamiento de algunos órganos
  • Crecimiento excesivo de un lado del cuerpo (hemihiperplasia/hemihipertrofia)
  • Crecimiento de tumores, como tumores de Wilms y hepatoblastomas

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico para buscar signos y síntomas del síndrome de Beckwith-Wiedemann. A menudo esto es suficiente para realizar un diagnóstico.

Los exámenes para este trastorno incluyen:

Tratamiento

Los bebés con un nivel bajo de azúcar en la sangre se pueden tratar con líquidos suministrados a través de una vena (vías intravenosas, IV). Algunos bebés pueden requerir medicamento u otro manejo si continúa el nivel bajo de azúcar en la sangre.

Puede ser necesario reparar los defectos de la pared abdominal. Si la lengua agrandada dificulta la respiración o la alimentación, puede ser necesaria una cirugía. Los niños con un crecimiento excesivo de un lado del cuerpo deben ser vigilados en busca de una curvatura en la columna vertebral (escoliosis) Al niño también se le debe realizar un cuidadoso seguimiento para vigilar la aparición de tumores. Las pruebas de detección de tumores incluyen análisis de sangre y ecografías abdominales.

Expectativas (pronóstico)

Los niños con el síndrome de Beckwith-Wiedemann por lo regular llevan vidas normales. Se requieren más estudios para obtener información de seguimiento a largo plazo.

Posibles complicaciones

Se pueden presentar las siguientes complicaciones:

  • Desarrollo de tumores
  • Problemas de alimentación debido a la lengua agrandada
  • Problemas para respirar debido a la lengua agrandada
  • Escoliosis debido a la hemihipertrofia

Cuándo contactar a un profesional médico

Si usted tiene un niño con síndrome de Beckwith-Wiedemann y se presentan síntomas inquietantes, comuníquese con el pediatra cuanto antes.

Prevención

No existe una forma de prevención conocida para el síndrome de Beckwith-Wiedemann. La asesoría genética puede ser valiosa para las familias que deseen tener más hijos.

Referencias abiertas

Referencias

Garg M, Devaskar SU. Disorders of carbohydrate metabolism in the neonate. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff and Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 86.

Madan-Khetarpal S, Arnold G, Ortiz D. Genetic disorders and dysmorphic conditions. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, Garrison J, eds. Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 1.

Sperling MA. Hypoglycemia. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 111.

  • Síndrome de Beckwith-Wiedemann - ilustración

    El síndrome de Beckwith-Wiedemann es un trastorno hereditario del crecimiento. Los bebés que presentan este síndrome pueden tener una variedad de síntomas. Dichos síntomas pueden incluir lengua grande (macroglosia), órganos grandes (visceromegalia), tamaño corporal grande (macrosomía), defectos de la pared abdominal (hernia umbilical u onfalocele) y crecimiento excesivo de un lado del cuerpo (hemihiperplasia/hemihipertrofia).

    Síndrome de Beckwith-Wiedemann

    ilustración

    • Síndrome de Beckwith-Wiedemann - ilustración

      El síndrome de Beckwith-Wiedemann es un trastorno hereditario del crecimiento. Los bebés que presentan este síndrome pueden tener una variedad de síntomas. Dichos síntomas pueden incluir lengua grande (macroglosia), órganos grandes (visceromegalia), tamaño corporal grande (macrosomía), defectos de la pared abdominal (hernia umbilical u onfalocele) y crecimiento excesivo de un lado del cuerpo (hemihiperplasia/hemihipertrofia).

      Síndrome de Beckwith-Wiedemann

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    Cuidados personales

     
       

      Actualizado: 4/28/2023

      Versión en inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

      La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. No se otorga garantía de ninguna clase, ya sea expresa o implícita, en cuanto a la precisión, confiabilidad, actualidad o exactitud de ninguna de las traducciones hechas por un proveedor de servicios externo de la información aquí contenida en otro idioma. © 1997- A.D.A.M., unidad de negocios de Ebix, Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.
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