E-mail Form
Email Results

 
 
Para Imprimir
Favoritos
bookmarks-menu

Enfermedad de Menkes

Enfermedad del cabello ensortijado; Síndrome del cabello ensortijado de Menkes; Síndrome del cabello acerado; Enfermedad del transporte de cobre; Tricopolidistrofia; Deficiencia de cobre relacionada con el cromosoma X

La enfermedad de Menkes es una enfermedad genética en la cual el cuerpo tiene problemas para absorber y distribuir el cobre a los órganos del cuerpo. Esta enfermedad afecta el desarrollo tanto mental como físico.

Causas

El síndrome de Menkes es causado por un defecto en el gen ATP7A. El defecto le dificulta al cuerpo distribuir (transportar) apropiadamente el cobre por todo el cuerpo. En consecuencia, el cerebro y otras partes del cuerpo no reciben suficiente cobre, mientras que este se acumula en el intestino delgado y los riñones. El nivel bajo de cobre puede afectar la estructura de huesos, piel, cabello y vasos sanguíneos e interferir con la función nerviosa.

El síndrome de Menkes generalmente es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. El gen está en el cromosoma X, así que, si una madre porta el gen defectuoso, cada uno de sus hijos tiene un 50% (1 de 2) de probabilidades de desarrollar la enfermedad y el 50% de sus hijas serán portadoras de la misma. Este tipo de herencia genética se denomina cromosoma X recesivo.

En algunas personas, la enfermedad no se hereda de los padres. En cambio, el gen defectuoso se presenta al momento en que el bebé es concebido.

Síntomas

Los síntomas comunes del síndrome de Menkes en niños son:

Pruebas y exámenes

Una vez se sospecha de la afección, se pueden realizar los siguientes exámenes:

Tratamiento

El tratamiento por lo general solo ayuda cuando se inicia muy temprano en el curso de la enfermedad. Se han utilizado inyecciones de cobre dentro de una vena o debajo de la piel con resultados mixtos y depende de si el gen ATP7A tiene aún alguna actividad.

Grupos de apoyo

 Puede encontrar más información y apoyo para las personas con síndrome de Menkes y sus familias en:

Expectativas (pronóstico)

La mayoría de los niños con esta enfermedad muere en los primeros años de vida.

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con su proveedor si tiene antecedentes de síndrome de Menkes y planea tener hijos. Un bebé con esta afección a menudo presentará síntomas a comienzos de la lactancia.

Prevención

Consulte a un asesor en genética si desea tener hijos y tiene antecedentes familiares de síndrome de Menkes. Los parientes maternos (es decir, parientes del lado de la familia de la madre) de un niño con este síndrome podría ser evaluados por un genetista para averiguar si son portadores.

Referencias abiertas

Referencias

Kwon JM. Neurodegenerative disorders of childhood. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 617.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Inborn errors of metabolism. In: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Emery's Elements of Medical Genetics and Genomics. 16th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 18.

  • Hipotonia - ilustración

    Hipotonia en el recién nacido o en un niño mayor frecuentemente es un signo de una anomalía y puede sugerir la presencia de disfunción del sistema nervioso central, trastornos genéticos o problemas musculares. Los niños hipotónicos descansan con los codos y rodillas relajadamente extendidos, mientras que los niños con un tono normal tienden a flexionar los codos y las rodillas. El control de la cabeza puede ser deficiente o estar ausente en un niño flojo cuya cabeza le cae hacia un lado, hacia atrás o hacia adelante.

    Hipotonia

    ilustración

    • Hipotonia - ilustración

      Hipotonia en el recién nacido o en un niño mayor frecuentemente es un signo de una anomalía y puede sugerir la presencia de disfunción del sistema nervioso central, trastornos genéticos o problemas musculares. Los niños hipotónicos descansan con los codos y rodillas relajadamente extendidos, mientras que los niños con un tono normal tienden a flexionar los codos y las rodillas. El control de la cabeza puede ser deficiente o estar ausente en un niño flojo cuya cabeza le cae hacia un lado, hacia atrás o hacia adelante.

      Hipotonia

      ilustración

    Los conceptos básicos

     

      Cuidados personales

       

        Qué detecta esta prueba Enfermedad de Menkes

         
           

          Actualizado: 4/24/2023

          Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

          La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. No se otorga garantía de ninguna clase, ya sea expresa o implícita, en cuanto a la precisión, confiabilidad, actualidad o exactitud de ninguna de las traducciones hechas por un proveedor de servicios externo de la información aquí contenida en otro idioma. © 1997- A.D.A.M., unidad de negocios de Ebix, Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.
          © 1997- adam.com Todos los derechos son reservados

           
           
           

           

           

          Se recomienda utilizar los navegadores IE9 o superior, Firefox o Google Chrome para visualizar mejor los contenidos de A.D.A.M.
          Se recomienda utilizar los navegadores IE9 o superior, Firefox o Google Chrome para visualizar mejor los contenidos