Síndrome de Down

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.

Causas

En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma en la que se desarrollan el cuerpo y el cerebro.

El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas.

Síntomas

Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin importar la gravedad del trastorno, las personas con síndrome de Down tienen una apariencia ampliamente reconocida.

La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con una zona plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.

Los signos físicos comunes incluyen:

• Disminución del tono muscular al nacer

  Disminución del tono muscular

  Significa disminución del tono muscular.

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• Exceso de piel en la nuca
• Nariz achatada
• Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
• Pliegue único en la palma de la mano
• Orejas pequeñas
• Boca pequeña
• Ojos inclinados hacia arriba
• Manos cortas y anchas con dedos cortos
• Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

El desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal. La mayoría de los niños que tienen síndrome de Down nunca alcanzan la estatura adulta promedio.

Los niños también pueden tener retraso del desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden incluir:

• Comportamiento impulsivo
• Deficiencia en la capacidad de discernimiento
• Período de atención corto
• Aprendizaje lento

A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.

Muchas afecciones diferentes se observan en personas nacidas con síndrome de Down, por ejemplo:

• Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación interauricular o la comunicación interventricular

  Comunicación interauricular

  Es un defecto cardíaco que está presente al nacer (congénito). Mientras el bebé se desarrolla en el útero, se forma una pared (llamada tabique intera...

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  Comunicación interventricular

  Se refiere a un orificio en la pared que separa los ventrículos derecho e izquierdo del corazón. Es uno de los defectos cardíacos congénitos (presen...

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• Demencia

  Demencia

  Es una pérdida de la función cerebral que ocurre a causa de ciertas enfermedades. Esto afecta a una o más funciones cerebrales como la memoria, el p...

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• Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con síndrome de Down necesitan gafas)

  Cataratas

  Una catarata es una opacidad del cristalino del ojo.

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• Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal, como atresia esofágica y atresia duodenal

  Atresia esofágica

  Es un defecto de nacimiento en el cual el esófago no se desarrolla apropiadamente. El esófago es el tubo que normalmente lleva el alimento desde la ...

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  Atresia duodenal

  Es una afección en la cual la primera parte del intestino delgado (el duodeno) no se ha desarrollado adecuadamente. No está abierto y no permite el ...

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• Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del oído
• Problemas de la cadera y riesgo de dislocación en la cadera

  Dislocación

  Es una separación de dos extremos de los huesos en el lugar donde se encuentran en una articulación. Una articulación es el lugar en donde dos hueso...

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• Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento

  Estreñimiento

  Significa que los bebés o niños pequeños tienen heces muy duras o problemas para defecar. Un niño puede tener dolor mientras defeca o puede ser inca...

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• Apnea del sueño (debido a que la boca, la garganta y las vías respiratorias son estrechas en los niños con síndrome de Down)

  Apnea del sueño

  La apnea obstructiva del sueño (AOS) es un problema que ocurre cuando la respiración se detiene mientras usted está dormido. Esto ocurre porque las ...

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• Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas con la masticación
• Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)

  Hipotiroidismo

  Es una afección en la cual la glándula tiroides no produce suficiente hormona tiroidea. Esta afección a menudo se llama tiroides hipoactiva....

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Pruebas y exámenes

Su proveedor de atención médica con frecuencia puede hacer un diagnóstico del síndrome de Down al nacer con base en la apariencia de su bebé. Su proveedor puede escuchar un soplo cardíaco al auscultar el pecho de su bebé con un estetoscopio.

Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el diagnóstico.

Otros exámenes que se pueden llevar a cabo incluyen:

• Ecocardiografía y electrocardiograma (ECG) para verificar si hay defectos cardíacos (por lo general, se hacen poco después de nacer)

  Ecocardiografía

  Es un examen que utiliza ondas sonoras para crear imágenes del corazón. Dicha imagen, y la información que produce, son mucho más detalladas que una...

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  Electrocardiograma (ECG)

  Un electrocardiograma (ECG) es un examen que registra la actividad eléctrica del corazón.

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• Radiografía de tórax y tracto gastrointestinal

  Radiografía

  Son una forma de radiación electromagnética, tal como la luz visible. Una máquina de rayos x envía ondas individuales de rayos x a través del cuerpo...

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Es necesario examinar a las personas con el síndrome de Down para detectar ciertas afecciones. Se deben hacer:

• Examen de los ojos todos los años durante la niñez
• Audiometrías cada 6 a 12 meses, según la edad
• Exámenes dentales cada 6 meses
• Radiografías de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 años
• Citologías y exámenes pélvicos comenzando durante la pubertad o hacia los 21 años de edad

  Citologías

  Es un examen que busca principalmente cambios que pueden convertirse en cáncer de cuello uterino. Las células tomadas por raspado de la abertura del...

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• Exámenes de tiroides cada 12 meses

Tratamiento

No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. Si se requiere tratamiento, generalmente es para tratar problemas médicos asociados a este trastorno. Por ejemplo, un niño nacido con una obstrucción gastrointestinal puede necesitar una cirugía mayor justo después de nacer. Ciertas anomalías cardíacas también pueden requerir cirugía.

Al amamantar a su bebé debe estar bien apoyado y totalmente despierto. Su bebé puede tener algún escape debido al control deficiente de la lengua. Sin embargo, muchos bebés con el síndrome de Down pueden lactar de manera satisfactoria.

La obesidad puede volverse un problema para los niños mayores y los adultos. Realizar mucha actividad y evitar los alimentos ricos en calorías es importante. Antes de empezar actividades deportivas, se deben examinar el cuello y las caderas de su niño.

La formación conductual puede ayudar a las personas con síndrome de Down y sus familias a hacerle frente a la frustración, el enojo y el comportamiento compulsivo que suele presentarse. Los padres y cuidadores deben aprender a ayudarle a la persona con síndrome de Down a enfrentar la frustración. Al mismo tiempo, es importante estimular la independencia.

Las mujeres adolescentes y adultas con síndrome de Down por lo general pueden quedar embarazadas. Hay un aumento del riesgo de abuso sexual y otros tipos de maltrato en hombres y mujeres. Es importante para aquellas personas con síndrome de Down:

• Enseñarles acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadas
• Aprender a defenderse en situaciones difíciles
• Estar en un ambiente seguro

Si la persona tiene cualquier defecto o problemas cardíacos, puede ser necesario recetar antibióticos para prevenir las infecciones del corazón llamadas endocarditis.

En la mayoría de las comunidades, se ofrece educación y capacitación especial para los niños con retraso en el desarrollo mental. La terapia del habla puede ayudar a mejorar las destrezas lingüísticas. La fisioterapia puede enseñar destrezas motrices. La terapia ocupacional puede ayudar con la alimentación y la realización de tareas. Los cuidados de salud mental pueden ayudar tanto a los padres como al hijo a manejar los problemas del estado anímico o del comportamiento. Con frecuencia, también se necesitan educadores especiales.

Grupos de apoyo

Puede encontrar más información y apoyo para las personas con síndrome de Down y sus familias en:

• National Down Syndrome Society -- www.ndss.org
• National Down Syndrome Congress -- www.ndsccenter.org
• NIH Genetics and Rare Diseases Information Center -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/10247/down-syndrome

Expectativas (pronóstico)

Aunque muchos niños que tienen síndrome de Down tienen limitaciones físicas y mentales, pueden llevar vidas independientes y productivas hasta bien entrada la adultez.

Alrededor de la mitad de los niños con síndrome de Down nace con problemas cardíacos, incluso comunicación interauricular, comunicación interventricular y defecto del relieve endocárdico. Los problemas cardíacos graves pueden llevar a la muerte prematura.

Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de leucemia que también pueden causar la muerte prematura.

El nivel de discapacidad intelectual varía, pero es normalmente moderado. Los adultos con síndrome de Down tienen un riesgo mayor de padecer demencia.

Cuándo contactar a un profesional médico

Se debe consultar con un proveedor para determinar si el niño necesita educación y entrenamiento especiales. Es importante que el niño tenga chequeos o revisiones regulares con su proveedor.

Prevención

Los expertos recomiendan la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de síndrome de Down que deseen tener un hijo.

El riesgo para las mujeres de tener un hijo con síndrome de Down se incrementa a medida que envejecen y es significativamente mayor entre mujeres de 35 años en adelante.

Las parejas que ya tienen un bebé con este síndrome tienen un mayor riesgo de tener otro bebé con el mismo trastorno.

Exámenes como la translucencia nucal, la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas se pueden llevar a cabo en el feto durante los primeros meses del embarazo para verificar si hay síndrome de Down. El American College of Obstetricians and Gynecologists (Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos) recomienda hacer exámenes de detección para síndrome de Down a todas las mujeres embarazadas, sin importar la edad.